SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

6009. Enfermedades miocardio/pericardio

Tipo : Pósters

Sala : No disponible

6009-8. Mutaciones en MYL2 en miocardiopatía hipertrófica familiar: 2 nuevas mutaciones en una población española

Luis Álvarez Acosta, Andrea Mazzanti, Martín Ortiz, Xusto Fernández Fernández, Roberto Barriales-Villa, Diego García, Emilia Maneiro Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica familiar (MCH) es una entidad relativamente frecuente (0,2%) asociada a mutaciones en diferentes genes, principalmente MYH7 y MYBPC3. Existe poca información sobre la frecuencia y características clínicas asociadas a mutaciones en el gen MYL2 que codifica la cadena ligera reguladora de la miosina. Solo hay 5 publicaciones en la literatura que proporcionen información sobre la frecuencia de mutaciones en este gen, que se ha cifrado entre un 0,8 y el 7%. Mutaciones en este gen se asocian con el desarrollo de obstrucción medioventricular. Nuestro objetivo es evaluar la frecuencia de mutaciones en este gen en una cohorte española de pacientes con MCH y analizar las características fenotípicas asociadas.

Métodos: De una cohorte de 124 pacientes con el diagnóstico de MCH, y tras la obtención de consentimiento informado, se procedió a la secuenciación en 2 fases de los principales genes sarcoméricos. En la primera se procedió al estudio de MYH7, MYBPC3, TTN2, TNNI3 y TPM1 que si resultaba negativa se pasaba a la segunda (ACTC, MYL2, MYL3 y TNNC). Posteriormente describimos el fenotipo asociado a las mutaciones encontradas.

Resultados: Se encontraron 2 nuevas variantes en 3 familias aparentemente no relacionadas (2,4% de la población con mutación encontrada). D165A se encontró en 2 familias de nuestra población y existe 6 pacientes portadores, 5 de los cuales con MCH y 1 no afectado a los 32 años. Además hay 3 no portadores sin MCH. Esta mutación se relaciona con hipertrofia septal asimétrica de grado moderado con obstrucción subaórtica y alta incidencia de fibrilación auricular. No hay antecedentes de muerte súbita o por insuficiencia cardíaca en las 2 familias. I158L es una variante que se identificó en una paciente con hipertrofia septal asimétrica moderada y en un primo de dicha paciente que presentaba una segunda mutación patogénica en MYH7 (V320M) que tenía una presentación más severa y precoz. No se encontraron mutaciones previamente descritas en esta población.

Conclusiones: Hemos identificado mutaciones en el gen MYL2 en el 2.4% de nuestros pacientes. D165N se asocia con MCH con hipertrofia septal asimétrica obstructiva, elevada incidencia de fibrilación auricular y buen pronóstico. I158L parece asociarse a MCH con expresión clínica ligera. Es importante considerar este gen el screening de pacientes con MCH.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedades miocardio/pericardio"

6009-1. Cardiorresonancia en miocardiopatía arritmogénica. ¿Cuáles son los parámetros de imagen con mejor rendimiento diagnóstico?: Begoña Igual Muñoz, Alicia Maceira González, Jordi Estornell Erill, Joaquín Rueda Soriano, Miguel Ángel Arnau Vives, Pilar Molina Aguilar, Esther Zorio Grima y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario La Fe, Valencia, Hospital La Fe, Valencia y Hospital Clínico Universitario, Valencia.

6009-2. Indicaciones de implante de DAI y seguimiento de una población portadora de mutaciones en genes desmosómicos: José María López Ayala, Juan José Sánchez Muñoz, Juan Ramón Gimeno Blanes, María José Oliva Sandoval, Josefa González Carrillo, Arcadio García Alberola, Francisco Ruiz Espejo y Mariano Valdés Chávarri del Servicio Murciano de Salud, Murcia.

6009-3. Importancia de la alternancia de la onda T en la miocardiopatía hipertrófica: Marina Martínez Moreno, Vicente Climent Payá, Luis Caballero Jiménez, Eloísa Feliu Rey, Javier Martínez Elvira, Hugo Ruiz Muñoz y Francisco Sogorb Garri, del Hospital General Universitario, Alicante y Hospital General Universitario de Elche, Alicante.

6009-4. Correlación clínica-ecocardiográfica-hemodinámica del taponamiento cardiaco: Antonio Sánchez Hidalgo, Jaume Sagristà Sauleda y Joan Àngel Ferrer, del Consorci Sanitari de Terrassa, Barcelona y Hospital Universitario Vall d';Hebrón, Barcelona.

6009-5. Abordaje multidisciplinar de la miocardiopatía arritmogénica: Importante representación de formas izquierdas, mutaciones en desmoplaquina y eventos asociados al deporte: Josep Navarro Manchón, Pilar Molina Aguilar, Elena Fernández Pons, Pilar Medina Badenes, Anastasio Quesada Carmona, Begoña Igual Muñoz, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital de Manises, Manises (Valencia), Hospital Clínico Universitario, Valencia y Hospital La Fe, Valencia.

6009-6. Perfil clínico en una familia con miocardiopatía arritmogénica y estados genéticos complejos: Utilidad del realce tardía de gadolinio y alteraciones electrocardiográficas frecuentes: Josep Navarro Manchón, Diana Domingo Valero, Elena Fernández Pons, Miguel Ahumada Vidal, Óscar Cano Pérez, Begoña Igual Muñoz, Antonio Salvador Sanz y Esther Zorio Grima del Hospital de Manises, Manises (Valencia), Hospital La Fe, Valencia y Hospital General de Elche (Alicante).

6009-7. Síndrome de Tako Tsubo. Experiencia de un centro: Belén Rubio Alonso, Alfonso Jurado Román, Belén Díaz Antón, Javier Molina Martín de Nicolás, Sandra Mayordomo Gómez, Leticia Blázquez Arroyo, Lola Villagraz Tecedor y Rocío Tello de Meneses del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6009-8. Mutaciones en MYL2 en miocardiopatía hipertrófica familiar: 2 nuevas mutaciones en una población española: Luis Álvarez Acosta, Andrea Mazzanti, Martín Ortiz, Xusto Fernández Fernández, Roberto Barriales-Villa, Diego García, Emilia Maneiro Pampín y Lorenzo Monserrat Iglesias del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Instituto de Investigaciones Biomédicas INIBIC, A Coruña y Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo, A Coruña.

6009-9. Resultados a más de 10 años de la ablación septal percutánea con alcohol en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva: José M. de la Torre Hernández, Fermín Sainz Laso, Dae-Hyun Lee, Támara García Camarero, Piedad Lerena, Gonzalo Martín Gorria, Francisco J. González Vílchez y Javier Zueco del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria).

6009-10. Utilidad de la espirometría en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica sin patología pulmonar conocida: Manuel Martínez Sellés, Laura Gallego, Raquel Yotti, Esther Pérez-David, Javier Bermejo, L. Jesús Jiménez Borreguero y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.

6009-11. Nuevo score de afectación biventricular por cardiorresonancia. Análisis de fenotipos según score en miocardiopatía arritmogénica: Begoña Igual Muñoz, Jorge Estornill Erill, M. Pilar López Lereu, Alicia Maceira González, José Vicente Monmeneu Menadas, Pilar Molina Aguilar, Miguel Ángel Arnau Vives y Esther Zorio Grima del Hospital Universitario La Fe, Valencia, Hospital Clínico Universitario, Valencia y Hospital La Fe, Valencia.

6009-12. Incidencia de la disfunción sistólica ventricular izquierda en pacientes con leucemia aguda tratados con quimioterapia intensiva: José Tomás Ortiz Pérez, Ariadna Doménech, Marta Sitges Carreño, Jordi Esteve, Montserrat Rovira, Teresa María de Caralt, Rosario Jesús Perea y Xavier Bosch del Hospital Clínic, Barcelona.

6009-13. Pericardiotomía percutánea: Una opción eficaz y segura en derrames neoplásicos: Pepa Sánchez Borque, Juan Antonio Franco Peláez, Luis Felipe Navarro del Amo, Antonio Piñero Lozano, Roberto Martín Reyes, Carmen Serrano Poyato, Agustín Alonso Moreno y Jerónimo Farré Muncharaz de la Fundación Jiménez Díaz, Madrid.

6009-14. Síndrome de discinesia apical transitoria: Desencadenante, eventos y pronóstico en el seguimiento. Experiencia de un centro: Jorge Salamanca Viloria, Fernando Riesgo Gil, Teresa Bastante Valiente, Guillermo Diego Nieto, Mónica Ramos Sánchez, Gianfranco Martinis Mercado, Mikel Taibo Urquia e Irene Méndez Fernández del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.

6009-15. Evolución a largo plazo en el síndrome de Takotsubo: Seguimiento clínico: Iván Javier Núñez Gil, Borja Ruiz Mateos, Borja Ibáñez, David Vivas, María Luaces, Joaquín Alonso, Carlos Macaya y Antonio Fernández-Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid y Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

6009-16. Correlación entre el strain longitudinal y los factores de riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica: Daniela Cristina Mitroi, Vanessa Moñivas Palomero, Susana Mingo Santos, Inés García Lunar, Pablo García Pavía, Jesús González Mirelis, Esther González López y Miguel Ángel Cavero Gibanel del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

6009-17. Pericarditis aguda viral con criterios de ingreso por elevación enzimática o derrame pericárdico. Complicaciones hospitalarias y seguimiento a medio-largo plazo: Javier Mora Robles, Daniel Gaitán Román, Rafael Peñafiel Burkhardt, Luz Divina Muñoz Jiménez, Joaquín Alberto Cano Nieto, Blanca Luque Aguirre y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

6009-18. Nueva aproximación al diagnóstico de pericarditis constrictiva con RM en tiempo real: Jesús González Mirelis, Ana García-Álvarez, Leticia Fernández-Friera, Simonette Sawit, Valentín Fuster, Mario García y Javier Sanz del Mount Sinai Hospital, New York.

6009-19. Función endotelial y niveles de proteína C reactiva ultrasensible en pacientes con enfermedad de Chagas residentes en un área no endémica: Ana García Álvarez, Marta Sitges, Magda Heras, Ánder Regueiro Cueva, Elisabeth Posada, María Jesús Pinazo, Joaquín Gascón y Ginés Sanz del Hospital Clínic, Barcelona y Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.

6009-20. Utilidad del doppler tisular para la detección de afectación cardiaca en pacientes con enfermedad de Fabry e hipertensión arterial: Viviana Serra Tomás, Gisela Feltes Guzmán, Olga Acevedo, Andrea Calli, Miguel Ángel Barba Romero, Guillén Pintos Morell, Carlos Macaya y José Luis Zamorano Gómez del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

6009-21. Relación entre los parámetros de deformación miocárdica y taquiarritmias ventriculares en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: Vanessa Moñivas Palomero, Susana Mingo Santos, Cristina Mitroi, Pablo García Pavía, Inés García Lunar, Víctor Castro Urda, Jorge Toquero Ramos e Ignacio Fernández Lozano del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6009-22. Efecto del sexo en la penetrancia de las miocardiopatías: José María López Ayala, Carmen Muñoz Esparza, María Eladia Salar Alcaraz, María Sabater Molina, María José Oliva Sandoval, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez y Mariano Valdés Chávarri del Servicio Murciano de Salud, Murcia.

6009-23. Estudio descriptivo de electrocardiogramas en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Chagas crónica: Diego Rangel Sousa, Juan Acosta Martínez, Jaime Nevado Portero, Juan Luis Haro González y Ángel Martínez Martínez del Área del Corazón del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla y UCEIMP, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6009-24. Síndrome de discinesia ventricular transitoria. Evaluación de edema miocárdico mediante cardio-resonancia magnética: Fernando Riesgo Gil, Jorge Salamanca Viloria, Teresa Bastante Valiente, Luis Jesús Jiménez Borreguero, Paloma Caballero, Natalia Lorenzo Muñoz, Rosa Montes de Oca y Álvaro Lozano Rosado del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid.

6009-25. Variabilidad de frecuencia cardiaca en pacientes con miocardiopatía no compactada: Javier Martínez Elvira, Vicente Climent Payá, Marina Martínez Moreno, Luis Caballero Jiménez, María Laura Niosi Mazzoni, Rafal Moscicki, Alejandro Pascual y Francisco Sogorb Garri del Hospital General Universitario, Alicante.

6009-26. Miocardiopatías dilatadas: Resultados de una década de seguimiento: Santiago Jesús Camacho Freire, Rafael García de la Borbolla Fernández, Carlos Pérez Muñoz, Javier León Jiménez, Sergio Gamaza Chulián, Alejandro Gutiérrez Barrios, Antonio Martín Santana y José Carlos Vargas-Machuca Caballero del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.

6009-27. Tako Tsubo típico y atípico: Ángel Antonio López Cuenca, José Nieto Tolosa, Juan Ramón Gimeno, Javier Lacunza, Raúl Valdesuso, Ignacio Echeverría, Eduardo Pinar y Mariano Valdés del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Hospital de la Vega Lorenzo Guirao, Cieza (Murcia).

6009-28. Concordancia entre ecocardiografía transtorácica y cardiorresonancia en el diagnóstico de miocardiopatía no compactada: Teresa Gil Jiménez, José Carretero Ruiz, Gabriel Rosas Cervantes, Carmen Medina Palomo, Leticia Fernández López, Francisco Javier Martínez García, José Martínez Rivero y Francisco Ruiz Mateas del Hospital Costa del Sol, Marbella (Málaga).

6009-29. Miocardiopatía hipertrófica. ¿Cardiorresonancia para estratificación de riesgo de muerte súbita?: Teresa Gil Jiménez, Carmen Medina Palomo, José Carretero Ruiz, Gabriel Rosas Cervantes, Pedro Chinchurreta Capote, Carmen Corona Barrio, Juan Ramón Siles Rubio y Francisco Ruiz Mateas del Hospital Costa del Sol, Marbella (Málaga).

6009-30. Presentación atípica de la miocarditis aguda: Rosa María Jiménez Hernández, Catherine Graupner Abad, Paula Awanleh García, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Pedro Talavera Calle, Alejandro Curcio Ruigómez y Joaquín J. Alonso Martín del Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.

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Barriales-Villa, Roberto
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Fernández Fernández, Xusto
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García, Diego
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Maneiro Pampín, Emilia
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Mazzanti, Andrea
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