SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013

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6015. Enfermedad miocardio/pericardio

Fecha : 24-10-2013 18:32:00

Tipo : Pósters

Sala : PÓSTERS

6015-477. Estudio sobre mutaciones somáticas en los genes MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2 y TNNI3 en casos esporádicos de miocardiopatía hipertrófica

Lucía Núñez¹, Juan Ramón Gimeno-Blanes², María Isabel Rodríguez-García¹, Lorenzo Monserrat¹, Esther Zorio³, Alfonso Castro-Beiras¹ y Manuel Hermida Prieto⁴ del ¹Instituto de Investigación Biomédica A Coruña-INIBIC, Servicio de Cardiología, CHUAC, UDC, A Coruña, ²Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, ³Departamento de Cardiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia y ⁴Instituto de Investigación Biomédica A Coruña-INIBIC, Servicio de Cardiología, CHUAC,UDC, A Coruña.

Introducción: La búsqueda de la causa genética de miocardiopatía hipertrófica (MCH) permitió la identificación de mutaciones en los genes que codifican para las proteínas sarcoméricos tales como MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2 y TNNI3 como principales responsables. Los genes sarcoméricos se encuentran mutados en un ≈40% de los pacientes con MCH y una posible explicación para la incompleta asociación entre la presencia de mutaciones y la enfermedad puede ser la presencia de mutaciones somáticas.

Métodos: Se estudiaron 104 pacientes con MCH esporádica. Los pacientes fueron evaluados clínicamente y se realizó el screening para mutaciones en los principales genes implicados en la MCH: MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2 y TNNI3 en ADN genómico de sangre periférica y de tejido cardiaco.

Resultados: 41 de los 104 pacientes eran portadores de una mutación, pero debido a que varios pacientes presentaban la misma variante, el total de mutaciones diferentes descritas fueron 37. 20 de estas mutaciones habían sido descritas previamente como variantes patogénicas. Se realizó un estudio in-silico de las 17 nuevas mutaciones en el que se predijo que al menos 4 de ellas eran potencialmente patogénicas. Todas las variantes identificadas en el ADN aislado del tejido cardiaco fueron también identificadas en el ADN que provenía de las correspondientes muestras de sangre, lo que demuestra la ausencia de mutaciones somáticas.

Conclusiones: Las mutaciones somáticas en los genes MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2 y TNNI3 no representan una causa importante implicada en el desarrollo de MCH esporádica.

Comunicaciones disponibles de "Enfermedad miocardio/pericardio"

6015-474. La fibrilación auricular en la miocardiopatía dilatada afecta la función cardiopulmonar durante la realización del test de ergoespirometría: Belén Marí-López¹, Alberto Domínguez Rodríguez¹, María del Carmen García-Baute¹, Julia González¹, Marta Padilla¹, Esther González¹, María Carrillo-Pérez Tomé¹ y Pedro Abreu-González² del ¹Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife) y ²Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife).

6015-475. Correlación entre parámetros electrocardiográficos y ecocardiográficos para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry: Mónica Ramos Sánchez¹, Caroline Coast², Valentini Paresi², Kalaiarasi Janagarajan², Constantinos O'Mahony² y Perry M. Elliott² del ¹Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila y ²The Heart Hospital, London.

6015-476. Capacidad de ejercicio evaluada por test de ergoespirometría en los pacientes con miocardiopatía dilatada: efecto paradójico de la obesidad: Julia González¹, Alberto Domínguez Rodríguez¹, María del Carmen García-Baute¹, Belén Marí-López¹, Marta Padilla¹, Esther González¹ y Pedro Abreu-González² del ¹Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife) y ²Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife).

6015-477. Estudio sobre mutaciones somáticas en los genes MYH7, MYBPC3, TPM1, TNNT2 y TNNI3 en casos esporádicos de miocardiopatía hipertrófica: Lucía Núñez¹, Juan Ramón Gimeno-Blanes², María Isabel Rodríguez-García¹, Lorenzo Monserrat¹, Esther Zorio³, Alfonso Castro-Beiras¹ y Manuel Hermida Prieto⁴ del ¹Instituto de Investigación Biomédica A Coruña-INIBIC, Servicio de Cardiología, CHUAC, UDC, A Coruña, ²Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, ³Departamento de Cardiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia y ⁴Instituto de Investigación Biomédica A Coruña-INIBIC, Servicio de Cardiología, CHUAC,UDC, A Coruña.

6015-478. Importancia de la recuperación de la fracción de eyección y sus predictores en la miocardiopatía dilatada alcohólica: Gonzalo Guzzo Merello, Pablo García-Pavía, Marta Cobo, Ana Briceño, Patricia Avellana, Manuel Gómez-Bueno, Javier Segovia y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6015-479. Tratamiento inicial del derrame pericárdico grave de origen tumoral mediante pericardiotomía percutánea con balón: Juan Ruiz-García¹, Santiago Jiménez-Valero², Guillermo Galeote², Ángel Sánchez-Recalde², Sebastián Carrizo², Nieves Montoro², Ignacio Plaza³ y Raúl Moreno² del ¹Hospital Universitario La Paz, Madrid y Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid), ²Hospital Universitario La Paz, Madrid y ³Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid).

6015-480. Seguimiento a medio plazo de pacientes sintomáticos con miocardiopatía no compactada: Joel Salazar-Mendiguchía¹, José González-Costello¹, Teresa Oliveras², Francisco Gual², Alejandro Ruiz Majoral¹, Josep Lupón², Nicolás Manito¹ y Ángel Cequier¹ del ¹Área de Enfermedades del Corazón, Unidad de Miocardiopatías, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y ²Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

6015-481. Perfil clínico de la miocarditis que precisa ingreso hospitalario: Luis Mauricio Torres Sánchez, Marta Guillén Marzo, Nuria Farré López, Judit Rodríguez López y Alfredo Bardají Ruiz del Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona.

6015-482. Miopericarditis: Seguimiento a 50 meses: Javier León Jiménez, Sergio Gamaza Chulián, María Recuerda Núñez, Santiago Jesús Camacho Freire, Alejandro Gutiérrez Barrios, Ana del Río Lechuga, Miguel Alba Sánchez y José Carlos Vargas-Machuca Caballero del Hospital del S.A.S. de Jerez de la Frontera, Cádiz.

6015-483. Manejo invasivo del derrame pericárdico (DP) de origen tumoral: características y resultados: J. Goirigolzarri, E. Rodríguez, M.A. Restrepo, G. Guzzo, P. Martínez, L. Alonso-Pulpón, P. García Pavía y M. Cobo del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6015-484. Utilidad clínica de la biopsia endomiocárdica para diagnóstico de miocardiopatías: Isabel Zegrí Reiriz, Juan Francisco Oteo Domínguez, Javier Segovia Cubero, José Ramón Domínguez Puente, Arturo García-Touchard, José Antonio Fernández-Díaz, Francisco Javier Goicolea Ruigómez y Luis Antonio Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid.

6015-485. Utilidad de las diferentes pruebas para el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica asociada a muerte súbita familiar: Begoña Igual Muñoz¹, Ydelise Mercedes Rodríguez de Muñoz², Alicia Maceira González¹, Jordi Estornell Erill¹, Pilar Molina Aguilar³, Juan Giner Blasco³, Diana Domingo Valero² y Esther Zorio Grima² del ¹ERESA, Valencia, ²Hospital La Fe, Valencia y ³Instituto de Medicina Legal, Valencia.

6015-486. Función plaquetaria y síndrome de Takotsubo: Iván Javier Núñez Gil, Esther Bernardo, Gisela Feltes Guzmán, David Vivas, Alberto de Agustín, Pilar Jiménez Quevedo, Carlos Macaya y Antonio Fernández Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6015-487. Mutación en cypher-zasp en pacientes con miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho: José María López Ayala, Marina Navarro Peñalver, Iván Gómez Milanés, María José Oliva Sandoval, David López Cuenca, Josefa González Carrillo, Juan R. Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6015-488. Administración toracoscópica de células madre mesenquimales en el saco pericárdico para el tratamiento del infarto agudo de miocardio: Belén Moreno Naranjo, Idoia Díaz-Güemes Martín-Portugués, Verónica Crisóstomo Ayala, Javier García Casado, Fei Sun, Juan Maestre Antequera, Claudia Báez Díaz y Francisco Miguel Sánchez Margallo del CCMI "Jesús", Cáceres.

6015-489. Predictores de mejoría a largo plazo de la clase funcional en pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva sometidos a ablación septal percutánea: Luis Renier Gonçalves, Ignacio Jesús Amat Santos, Frank Sliwinski, Jairo Monedero, Héctor Cubero, Itziar Gómez, Federico Gimeno de Carlos y J. Alberto San Román Calvar del Hospital Clínico Universitario de Valladolid-Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid.

6015-490. Preexcitación electrocardiográfica en pacientes diagnosticados de cardiopatías familiares: Mariela Salar Alcaraz¹, Carmen Muñoz-Esparza², Pablo Peñafiel Verdú¹, José María López Ayala², Marina Navarro Peñalver³, Mariano Valdés-Chávarri³, Arcadi García Alberola¹ y Juan Ramón Gimeno Blanes² de la ¹Unidad de Electrofisiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6015-491. Taponamiento cardiaco: Causas y evolución: Cristina Sánchez Enrique, Iván Núñez-Gil, Ana Viana, Jean Paul Vilchez Tschischke, Julián Palacios Rubio, Alberto Cecconi, Carlos Macaya y Antonio Fernández Ortiz del Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6015-492. Superposición entre canalopatías y miocardiopatías: TV catecolaminérgica y miocardiopatía no compactada: Esperanza García-Molina Sáez, Carmen Muñoz-Esparza, Mariela Salar Alcaraz, Pablo Peñafiel-Verdú, J. Vicente Campos Peris, Josefa González-Carrillo, David López Cuenca y Juan R. Gimeno-Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6015-493. Efectividad en la mejora clínica de la miectomía ampliada en la miocardiopatía hipertrófica. ¿Justifica la relación riesgo-beneficio la indicación precoz?: Tomás Heredia Cambra, Lucia Doñate Bertolin, Carlos Ernesto Hernández Acuña, Mona Schuler, Ana María Bel Mínguez, Manuel Pérez Guillén, Francisco José Valera Martínez y J. Anastasio Montero Argudo del Hospital Politécnico y Universitario La Fe, Valencia.

6015-494. Predictores clínicos de desarrollo de fibrosis miocárdica en la miocardiopatía hipertrófica: la importancia de la herencia: Eduardo Zatarain Nicolás, Eduardo Villacorta Argüelles, Mª Ángeles Espinosa Castro, Raquel Yotti Álvarez, Esther Pérez David, Raquel Prieto Arévalo, Pedro Luis Sánchez Fernández y Francisco Fernández-Avilés del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

6015-495. Global Function Index como marcador precoz de disfunción miocárdica en pacientes con enfermedad de Fabry: Luis Miguel Rincón Díaz¹, Covadonga Fernández-Golfín¹, Viviana Serra¹, J.A. Herrero², J. Torras³, Eduardo Casas Rojo¹, Miguel Castillo Orive¹ y José Luis Zamorano Gómez¹ del ¹Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ²Hospital Clínico San Carlos, Madrid y ³Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

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