REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


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4016. Hipertensión pulmonar. Mecanismos y evaluación

Fecha : 25-10-2013 08:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 2E (Planta 2)

4016-6. Resultados preliminares en la determinación de mutaciones genéticas en el gen BMPR2 y sus implicaciones clínicas en una población española de pacientes con hipertensión arterial pulmonar

Elvira Barrios Garrido-Lestache, Jair Tenoriio, Pablo Lapunzina, María Vicente, Alberto García-Rangel, Fernando Romero, Miguel Ángel Gómez-Sánchez y Pilar Escribano del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Introducción: En al año 2000 se identificó el gen BMPR2 como responsable del desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HP), desde entonces se han descrito más de 200 mutaciones y, aunque los cambios histológicos sean similares en pacientes con o sin mutación, existen diferencias en su expresión clínica.

Objetivos: Determinar la prevalencia de mutación en el gen BMPR2 en una población de pacientes con HP idiopática (HPI) o hereditaria (HPH) y describir diferencias clínicas.

Métodos: Se incluyeron pacientes con HPI e HPH en seguimiento entre diciembre del 2011 y enero del 2012. Se realizó el estudio genético, mediante sonda de amplificación dependiente de la ligadura de múltiplex para grandes defectos y secuenciación para mutaciones puntuales y un análisis retrospectivo de variables clínicas, ecocardiográficas, hemodinámicas y respiratorias en el momento del diagnóstico de la enfermedad y al año.

Resultados: Se incluyeron 61 pacientes, 52 con HPI y 9 con HPH. Se detectó mutación en el gen BMPR2 en 14 pacientes, 8 (15,4%) con HPI y 6 (66,7%) con HPH. Se encontraron 13 mutaciones diferentes (deleción del exón 2, deleción completa de un alelo, duplicación del exón 2, 7 sustituciones y 3 microdeleciones), 5 de estas mutaciones no estaban descritas previamente. No hubo diferencias estadísticamente significativas en el tiempo de seguimiento entre ambos grupos. Los pacientes con mutación eran significativamente más jóvenes (32,5 ± 9,6 años vs 42,8 ± 13,3 años), todos tuvieron una respuesta negativa en el test vasodilatador agudo y las pruebas de función respiratoria fueron significativamente mejores (% CVF 96,8 ± 7,8 vs 88,3 ± 14,3%, FEV1 99,1 ± 9,2 vs 85,4 ± 14,4 y KCO 87,8 ± 12,5 vs 76,1 ± 18,8). No se encontraron diferencias en el resto de parámetros en el momento del diagnóstico ni al año.

Conclusiones: La prevalencia de mutación en el gen BMPR2 en nuestra serie es del 15,4% en HPI y del 66,7% en HPH. Se encontraron 13 mutaciones diferentes de las cuales 5 no estaban descritas previamente. Una mutación en el gen BMPR2 parece asociarse a un debut de la enfermedad a edad más joven, ausencia de respuesta en el test agudo vasodilatador y mejor función respiratoria. Es necesario continuar con los estudios genéticos en HP ya que esto permitiría ampliar el número de mutaciones conocidas, definir diferentes expresiones clínicas y ampliar el consejo genético.

Comunicaciones disponibles de "Hipertensión pulmonar. Mecanismos y evaluación"

4016-1. Presentación
Pilar Escribano Subias, Madrid y J. Julián Rodríguez Reguero, Oviedo (Asturias).
4016-2. Estimulación adrenérgica B3 como nueva alternativa terapéutica en hipertensión pulmonar aguda y crónica
Ana García-Álvarez, Daniel Pereda, Mario Nuño-Ayala, Rodrigo Fernández-Jiménez, David Sanz-Rosa, José Manuel García-Ruíz, Valentín Fuster y Borja Ibáñez del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
4016-3. Precisión de la resonancia magnética cardiaca para la cuantificación del gasto cardiaco en hipertensión pulmonar
Ana García-Álvarez, Leticia Fernández-Friera, Daniel Pereda, Rodrigo Fernández-Jiménez, Mario Nuño-Ayala, José Manuel García-Ruiz, Gonzalo Pizarro y Valentín Fuster del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid.
4016-4. Estudio en vivo mediante IVUS de la vasculopatía arterial pulmonar en pacientes candidatos a trasplante pulmonar por insuficiencia respiratoria crónica grave
German Zavala Cerna1, Gabriel Acosta1, Rita Ferrer2, Imanol Otaegui1, Juan Carlos Grignola3, Manuel López Messeguer1, Antonio Román1 y Enric Domingo Ribas1 del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 2Universitat Autónoma de Barcelona y 3Hospital de Clínicas, Montevideo.
4016-5. Hipertensión pulmonar en pacientes con síndromes mieloproliferativos en fase de mielofibrosis: prevalencia y causas
Javier Segovia Cubero, Inés Sayago Silva, Manuel Francisco Gómez Bueno, Emilio Ojeda Gutiérrez, Javier de Haro del Moral, Manuel Sánchez García, José Ramón Domínguez Puente y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).
4016-6. Resultados preliminares en la determinación de mutaciones genéticas en el gen BMPR2 y sus implicaciones clínicas en una población española de pacientes con hipertensión arterial pulmonar
Elvira Barrios Garrido-Lestache, Jair Tenoriio, Pablo Lapunzina, María Vicente, Alberto García-Rangel, Fernando Romero, Miguel Ángel Gómez-Sánchez y Pilar Escribano del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.
4016-7. Clasificación pronóstica de la hipertensión arterial pulmonar asociada a las cardiopatías congénitas del adulto
María Rodríguez Serrano, Ana Andrés Lahuerta, Francisco Buendía Fuentes, Ana Osa Sáez, M. Dolores Doménech Tort, Joaquín Rueda Soriano, Luis Martínez-Dolz y Miguel Ángel Arnau Vives del Departamento de Cardiología, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia.
4016-8. Caracterización de las fuerzas de retroceso elástico del ventrículo derecho y su contribución al fenómeno de succión al inicio de la diástole
Candelas Pérez del Villar Moro1, Javier Bermejo Thomas1, Raquel Yotti Álvarez1, José Carlos Antoranz Callejo2, María del Mar Desco Menéndez2, Daniel Rodríguez Pérez2, Alicia Barrio Lucía1 y Francisco Fernández-Avilés1 del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Departamento de Física Matemática y de Fluidos, Universidad Nacional de Educación a Distancia, Madrid.

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