REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5005. It runs in the family

Fecha : 17-10-2019 10:45:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 8 (Nivel 2)

5005-8. CRIBADO GENÉTICO DE LOS PRINCIPALES GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES TRASPLANTADOS DE CORAZÓN

Elías Cuesta Llavona1, Juan Gómez de Oña1, Beatriz Díaz Molina1, José Luis Lambert Rodríguez1, M. José Bernardo Rodríguez1, Belén Alonso González1, Sara Iglesias Álvarez1, Rebeca Lorca Gutiérrez2, José Julián Rodríguez Reguero1 y Eliecer Coto García1, del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción y objetivos: La insuficiencia cardiaca es una de las principales causas de muerte cardiaca en los países desarrollados. En último término, la realización de un trasplante cardiaco es el único tratamiento efectivo. El objetivo de este estudio sería caracterizar genéticamente una cohorte de pacientes diagnosticados de enfermedad cardiovascular que se han sometido finalmente a trasplante cardiaco.

Métodos: Se secuenció un panel de 209 genes asociados a patologías cardiovasculares en un total de 92 pacientes trasplantados, mediante chips semiconductores en un equipo Ion GeneStudio S5 Sequencer (Ion Torrent), utilizando los softwares de análisis propios de la plataforma, Variant Caller, e Ion Reporter.

Resultados: Se identificaron un total de 44 pacientes portadores de variantes raras (ya sea, no descritas o con una frecuencia en gnomAD ≤ 0,0001). Veintiocho pacientes presentan una única variante (64%), doce de ellos portan 2 variantes (27%), 3 son portadores de 3 variantes (7%), y solamente hemos identificado un caso con 4 variantes (2%), para un total de 65 variantes identificadas (figura). Llama la atención el alto porcentaje de portadores de más de una variante (36%), lo cual infiere valor a la secuenciación de paneles amplios asociados a varias patologías cardiovasculares. Once pacientes son portadores de al menos una variante clasificada como patogénica por la base de datos ClinVar, otros diez portan al menos una variante de significado incierto o con clasificación conflictiva, y el resto no tienen clasificación. El motivo de trasplante de estos portadores se divide en: treinta y 5 casos debido a miocardiopatía dilatada (80%), 7 casos la causa fue debida a infarto agudo de miocardio (16%), un caso a miocardiopatía restrictiva (2%), y otro caso a miocardiopatía hipertrófica (2%) (figura).

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Distribución de las variantes identificadas en la cohorte de trasplantados y motivo de trasplante de los mismos.

Conclusiones: Se identificaron un porcentaje significativo de variantes genéticas nuevas o raras en genes que podrían estar asociados con enfermedades cardiovasculares en una cohorte de trasplantados de corazón. La detección de estas variantes podría ayudar a predecir el riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular y de esta forma, poder diagnosticar de forma precoz estas enfermedades. Sin embargo, se deben de hacer estudios adicionales de cosegregacion familiar y funcionales para lograr una clasificación más precisa de las variantes.

Comunicaciones disponibles de "<i>It runs in the family</i>"

5005-1. MODERADORES
Esther González López, Madrid, y Julián Palomino Doza, Valladolid.

5005-2. ¿CUÁNDO SOLICITAR UN ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA? PREDICTORES DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO
Marta López Serna, María Gallego Delgado, Eduardo Villacorta Argüelles, Belén García Berrocal, Elena Díaz Peláez, Marta Alonso Fernández de Gatta, Lucía Rodríguez Estévez, Elena Marcos Vadillo, Ana Martín García, Elisabete Alzola Martínez de Antoñana, Alfredo Barrio Rodríguez, María Isidoro García y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-3. VARIANTES GENÉTICAS CON IMPACTO PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. HISTORIA NATURAL DE 4 FAMILIAS CON MUTACIONES EN LA ARGININA 719 DE MYH7
María Tamargo Delpón, M. Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Rebeca Lorca Gutiérrez, Ana Isabel Fernández, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas y Francisco Fernández Avilés, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5005-4. PREDICTORES CLÍNICOS DE MIOCARDIOPATÍA GENÉTICA DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Lorena González Camacho, Rosa Macías Ruíz, Diego Segura Rodríguez, Javier Ramos Maqueda, Mercedes Cabrera Ramos, Miguel Álvarez López, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Miguel Morales García, Rocío Parrilla Linares, Ricardo Rivera López, Manuel Molina Lerma y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5005-5. VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS CON LA MIOCARDIOPATÍA INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA
María Alejandra Restrepo Córdoba1, Yuri Kim2, Beatriz Núñez-García1, Fernando Domínguez3, Antoni Bayés-Genís4, Alfredo Bardají5, Domingo Pascual-Figal6, José Manuel García-Pinilla7, Isabel Serrano5, Josep Lupón Rosés4, Mariano Provencio1, Richard Aplenc8, James Ware9, Christine E Seidman2 y Pablo García-Pavía3, del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Harvard Medical School, Boston Massachusetts (EE.UU.), 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 4Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 5Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 8Perelman School of Medicine and University of Pennsylvania Health System, Philadelphia, Pennsylvania (EE.UU.) y 9Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London (Reino Unido).

5005-6. NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN HCN4 EN UNA FAMILIA CON BRADICARDIA SINUSAL COMBINADA CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
Eduardo Villacorta Argüelles1, Ricardo Caballero2, Teresa Crespo-García2, María Gallego Delgado1, Marta Alonso Fernández de Gatta1, Belén García Berrocal3, Elena Marcos Vadillo3, Belén Plata Izquierdo4, María Isidoro García3, Juan Tamargo Menéndez2, Eva Delpón Mosquera2 y Pedro Luis Sánchez Fernández1, del 1Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 2Grupo de Investigación Farmacología Cardiovascular, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, 3Servicio de Bioquímica Clínica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 4Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-7. ESTUDIO FAMILIAR Y GENÉTICO EN LAS CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
Elisa Nicolás Rocamora1, María Orenes1, Cristina Gil1, María del Carmen Olmo Conesa1, David López Cuenca1, Carmen Muñoz Esparza1, Marina Navarro1, Juan José Santos Mateo1, Juan Ramón Gimeno Blanes1 y María Sabater Molina2, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Instituto Murciano de investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia.

5005-8. CRIBADO GENÉTICO DE LOS PRINCIPALES GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES TRASPLANTADOS DE CORAZÓN
Elías Cuesta Llavona1, Juan Gómez de Oña1, Beatriz Díaz Molina1, José Luis Lambert Rodríguez1, M. José Bernardo Rodríguez1, Belén Alonso González1, Sara Iglesias Álvarez1, Rebeca Lorca Gutiérrez2, José Julián Rodríguez Reguero1 y Eliecer Coto García1, del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

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