SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5005. It runs in the family

Fecha : 17-10-2019 10:45:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala 8 (Nivel 2)

5005-4. PREDICTORES CLÍNICOS DE MIOCARDIOPATÍA GENÉTICA DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA

Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Lorena González Camacho, Rosa Macías Ruíz, Diego Segura Rodríguez, Javier Ramos Maqueda, Mercedes Cabrera Ramos, Miguel Álvarez López, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Miguel Morales García, Rocío Parrilla Linares, Ricardo Rivera López, Manuel Molina Lerma y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Hasta un tercio de los pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica (MCDNI) tiene un fenotipo arrítmico que caracterizado por una mayor incidencia de muerte súbita y un origen genético bien definido (acuñándose el término de miocardiopatía dilatada arritmogénica-MCDA). Estos casos pueden no identificarse adecuadamente en la práctica clínica diaria. Nuestro objetivo es identificar rasgos fenotípicos diferenciales que faciliten la sospecha clínica de este fenotipo de riesgo ante un paciente con MCDNI.

Métodos: Estudio retrospectivo de una cohorte de pacientes (n = 66) con MCDNI divididos en 2 grupos en función del genotipo de base: uno con MCDA (genética positiva con mutación en alguno de los siguientes genes: LMNA, FLNC, DES, DSP, RBM20 y TMEM43) y el otro con los casos de MCDNI que presentaban genotipo negativo (MCDGN). En todos se realizó historia familiar, electrocardiograma, Holter 24h y ecocardiograma.

Resultados: Se analizaron 66 sujetos, 51 (77,3%) con MCDA (51% varones) y 15 (22,7%) con MCDGN (64,7% varones). Los pacientes con MCDA fueron más jóvenes (edad media 39,3 ± 19 años frente a 53,8 ± 15,5 años; p = 0,009) y presentaron con más frecuencia antecedentes familiares de cardiopatía en familiares de primer grado, aunque no de forma significativa (p = 0,073). El rasgo electrocardiográfico más característico en el grupo de MCDA fue el bajo voltaje del QRS (< 10 mm) en derivaciones precordiales (p = 0,015), aunque no hubo diferencias en la duración del QRS (p = 0,308) ni en el voltaje en derivaciones frontales (p = 0,384). Estructuralmente, los pacientes con MCDGN presentaron un deterioro más marcado de la función sistólica (p = 0,002) y mayores diámetros y volúmenes telediastólicos de ventrículo izquierdo (p = 0,021 y 0,013 respectivamente). Finalmente, entre los hallazgos del Holter destacó una mayor frecuencia de taquicardias ventriculares no sostenidas de más de 3 latidos (TVNS) en el grupo con MCDA (p = 0,026).

Rasgos fenotípicos diferenciales de miocardiopatía genética de alto riesgo arrítmico
Variable	MCDA (n = 51)	MCDGN (n = 15)	p
Edad, media ± DE	39,3 ± 18,9	53,8 ± 15,5	0,009
Sexo (varón), n (%)	25 (51)	11 (64)	0,403
Hª familiar de primer grado, n (%)	27 (52,9)	4 (26,7)	0,073
Bajo voltaje, n (%)
Derivaciones frontales	28 (56)	6 (42,9)	0,384
Derivaciones precordiales	16 (32)	0	0,015
Duración QRS (ms)	92,6 ± 19,9	98,6 ± 16,5	0,308
Inversión de onda T, n (%)	21 (42)	4 (28,6)	0,363
DTDVI, mm	54,56 ± 7,1	60,6 ± 8,4	0,021
VTDVI, ml/m²	123,8 ± 34,3	166,5 ± 45,6	0,013
FEVI, %	48,32 ± 11,9	40,5 ± 6,9	0,002
Alteraciones segmentarias, n (%)	19 (44,2)	9 (64,3)	0,230
TVNS, n (%)	23 (45,1)	2 (13,3)	0,026

Conclusiones: En pacientes jóvenes, el bajo voltaje del QRS en precordiales, junto a una dilatación y disfunción sistólica leves y las TVNS en Holter son rasgos fenotípicos sugerentes de miocardiopatía dilatada con especial riesgo arrítmico. Estos factores deben conducir a realizar un test genético para identificar el sustrato genético y a la adopción de medidas precoces para prevenir la muerte súbita cardiaca.

Comunicaciones disponibles de "<i>It runs in the family</i>"

5005-1. MODERADORES: Esther González López, Madrid, y Julián Palomino Doza, Valladolid.

5005-2. ¿CUÁNDO SOLICITAR UN ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA? PREDICTORES DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO: Marta López Serna, María Gallego Delgado, Eduardo Villacorta Argüelles, Belén García Berrocal, Elena Díaz Peláez, Marta Alonso Fernández de Gatta, Lucía Rodríguez Estévez, Elena Marcos Vadillo, Ana Martín García, Elisabete Alzola Martínez de Antoñana, Alfredo Barrio Rodríguez, María Isidoro García y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-3. VARIANTES GENÉTICAS CON IMPACTO PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. HISTORIA NATURAL DE 4 FAMILIAS CON MUTACIONES EN LA ARGININA 719 DE MYH7: María Tamargo Delpón, M. Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Rebeca Lorca Gutiérrez, Ana Isabel Fernández, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas y Francisco Fernández Avilés, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5005-4. PREDICTORES CLÍNICOS DE MIOCARDIOPATÍA GENÉTICA DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Lorena González Camacho, Rosa Macías Ruíz, Diego Segura Rodríguez, Javier Ramos Maqueda, Mercedes Cabrera Ramos, Miguel Álvarez López, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Miguel Morales García, Rocío Parrilla Linares, Ricardo Rivera López, Manuel Molina Lerma y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5005-5. VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS CON LA MIOCARDIOPATÍA INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA: María Alejandra Restrepo Córdoba¹, Yuri Kim², Beatriz Núñez-García¹, Fernando Domínguez³, Antoni Bayés-Genís⁴, Alfredo Bardají⁵, Domingo Pascual-Figal⁶, José Manuel García-Pinilla⁷, Isabel Serrano⁵, Josep Lupón Rosés⁴, Mariano Provencio¹, Richard Aplenc⁸, James Ware⁹, Christine E Seidman² y Pablo García-Pavía³, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Harvard Medical School, Boston Massachusetts (EE.UU.), ³Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ⁴Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ⁵Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ⁷Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ⁸Perelman School of Medicine and University of Pennsylvania Health System, Philadelphia, Pennsylvania (EE.UU.) y ⁹Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London (Reino Unido).

5005-6. NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN HCN4 EN UNA FAMILIA CON BRADICARDIA SINUSAL COMBINADA CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO: Eduardo Villacorta Argüelles¹, Ricardo Caballero², Teresa Crespo-García², María Gallego Delgado¹, Marta Alonso Fernández de Gatta¹, Belén García Berrocal³, Elena Marcos Vadillo³, Belén Plata Izquierdo⁴, María Isidoro García³, Juan Tamargo Menéndez², Eva Delpón Mosquera² y Pedro Luis Sánchez Fernández¹, del ¹Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, ²Grupo de Investigación Farmacología Cardiovascular, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, ³Servicio de Bioquímica Clínica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, ⁴Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-7. ESTUDIO FAMILIAR Y GENÉTICO EN LAS CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS: Elisa Nicolás Rocamora¹, María Orenes¹, Cristina Gil¹, María del Carmen Olmo Conesa¹, David López Cuenca¹, Carmen Muñoz Esparza¹, Marina Navarro¹, Juan José Santos Mateo¹, Juan Ramón Gimeno Blanes¹ y María Sabater Molina², del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Instituto Murciano de investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia.

5005-8. CRIBADO GENÉTICO DE LOS PRINCIPALES GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES TRASPLANTADOS DE CORAZÓN: Elías Cuesta Llavona¹, Juan Gómez de Oña¹, Beatriz Díaz Molina¹, José Luis Lambert Rodríguez¹, M. José Bernardo Rodríguez¹, Belén Alonso González¹, Sara Iglesias Álvarez¹, Rebeca Lorca Gutiérrez², José Julián Rodríguez Reguero¹ y Eliecer Coto García¹, del ¹Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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