REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5019. Miocardiopatías: visión multidisciplinaria

Fecha : 18-10-2019 08:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala Rossini 2 (Hotel Crowne)

5019-3. VALOR DE LA ATENCIÓN ESPECIALIZADA Y DEL ESTUDIO GENÉTICO POR NEXT-GENERATION-SEQUENCING EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA SIN ESTUDIO FAMILIAR PREVIO

Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Diego Segura Rodríguez, Rosa Macías Ruíz, Lorena González Camacho, Mercedes Cabrera Ramos, Javier Ramos Maqueda, Manuel Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Ricardo Rivera López, Rocío Parrilla Linares, Miguel Morales García, Miguel Álvarez López y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Bajo el concepto de miocardiopatía dilatada (MCD) se recoge un grupo muy heterogéneo de etiologías. El 30-50% de los casos son familiares, sin embargo, el rendimiento del estudio genético mediante un panel amplio de next-generation-sequencing (NGS) en ausencia del fenotipo en familiares es limitado y favorece los falsos positivos (variantes de significado incierto). Nuestro objetivo es analizar retrospectivamente la rentabilidad del uso de un panel amplio de NGS en pacientes con MCD no isquémica (MCDNI) sin estudio familiar previo.

Métodos: Se incluyeron pacientes con MCDNI tras evaluación cardiológica (electrocardiograma (ECG), ecocardiografía, resonancia magnética, Holter de 24h) en consulta general y sin estudio familiar previo remitidos a consulta especializada de cardiopatías familiares. Se realizó test genético por NGS 96 genes que fue interpretado por un equipo experto de genetistas y cardiólogos. Se definió como positivo si se identificaba al menos una variante probablemente patogénica y negativo si no se detectaba variante o era de significado incierto.

Resultados: Se incluyeron 23 casos (17 varones; 57,7 ± 13,5 años). El 80% (19) contaba con antecedentes familiares de cardiopatía. Los principales motivos de estudio fueron la insuficiencia cardiaca (47,8%) y el dolor torácico (21,7%). En el ECG, el hallazgo más frecuente fue la inversión de onda T en cara inferolateral (56,5%) y la presencia de bajos voltajes en precordiales (47%). El 36,4% (8) de los casos era portador de una variante potencialmente patogénica (Ffigura). En 5 de ellos (62,5%) la enfermedad se había atribuido a otra etiología (1 miocarditis, 1 enólica, 2 hipertensión, 1 periparto). El tiempo medio desde el diagnóstico de MCDNI hasta el estudio NGS fue de 5 años aproximadamente (61,59 ± 45,55 meses). No se hallaron diferencias fenotípicas en ECG y ecocardiografía entre ambos grupos, salvo que los casos con NGS positivo presentaron con más frecuencia episodios de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) (62 frente a 13%; p = 0,022).

Resultados NGS 96 genes en una cohorte de miocardiopatía dilatada no isquémica.

Conclusiones: El estudio genético aislado podría diagnosticar a más del 30% de pacientes con MCDNI y sin estudio familiar. La ausencia de atención especializada puede retrasar hasta 5 años el diagnóstico genético de pacientes con MCDNI. Estos datos apoyan el empleo del test genético en el tratamiento clínico habitual de esta patología.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías: visión multidisciplinaria"

5019-1. MODERADORES
Francisco José Rodríguez Rodrigo, Madrid, y Esther Zorio Grima, Valencia.

5019-2. MIOCARDITIS POR INHIBIDORES DEL SISTEMA DE CONTROL INMUNE: UNA REALIDAD EN NUESTRO MEDIO
Jorge Martínez Solano1, Manuel Alva Bianchi2, Marta García Montero1, Rafael Corisco Beltrán1, Roberto Mateos Gaitán1, Javier Carbone Campoverde3, Francisco Díaz Crespo4, Fernando Anaya Fernández-Lomana5, Sara Pérez Fernández2, Ana González Mansilla1, Eduardo Zatarain Nicolás1, Javier Bermejo Thomas1 y Francisco Fernández-Avilés1, del 1Servicio de Cardiología, 2Servicio de Oncología Médica, 3Servicio de Inmunología, 4Servicio de Anatomía Patológica y 5Servicio de Nefrología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
5019-3. VALOR DE LA ATENCIÓN ESPECIALIZADA Y DEL ESTUDIO GENÉTICO POR NEXT-GENERATION-SEQUENCING EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA SIN ESTUDIO FAMILIAR PREVIO
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Diego Segura Rodríguez, Rosa Macías Ruíz, Lorena González Camacho, Mercedes Cabrera Ramos, Javier Ramos Maqueda, Manuel Molina Lerma, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Ricardo Rivera López, Rocío Parrilla Linares, Miguel Morales García, Miguel Álvarez López y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5019-4. CARACTERIZANDO LA AMILOIDOSIS CARDIACA A TRAVÉS DE LA CLÍNICA Y LA IMAGEN CARDIACA
Ainhoa Benegas Arostegui, M. Sonia Velasco del Castillo, Ana Capelastegui Alber, Ane Anton Ladislao, José Juan Onaindia Gandarias, Ibón Rodríguez Sánchez, Elena Astigarraga Aguirre, Garazi Oria González, Asier Subinas Elorriaga, Alazne Urkullu Naveda, Alberto Ullate de la Torre, Laura Mañas Alonso, Jesús Florido Pereña y Amaia Larumbe Kareaga, del Hospital de Galdakano, Bilbao (Vizcaya).

5019-5. ANÁLISIS DE LA DEFORMACIÓN MIOCÁRDICA COMO FACTOR PREDICTOR PRONÓSTICO DE EVENTOS CARDIOVASCULARES EN EL TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS
Ana Martín García1, Víctor Eduardo Vallejo García1, Lucía López Corral2, Agustín Carlos Martín García1, Juan Carlos Castro Garay1, Adolfo Alejandro Cabanillas Cabral1, Elena Díaz Peláez1, Ysabel Castillo1, Manuel Barreiro Pérez1, Clara Sánchez Pablo1, Pedro Ignacio Dorado Díaz1, Dolores Caballero Barrigón2 y Pedro L. Sánchez1, del 1Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, IBSAL, CIBER-CV, Salamanca y 2Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5019-6. DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DE CARDIOTOXICIDAD MEDIANTE ECOCARDIOGRAFÍA CON SPECKLE-TRACKING EN PACIENTES ONCOHEMATOLÓGICOS
Ana Beatriz García Durán, Marc Llagostera Martín, Francisco Escalante, Laia Carla Belarte Tornero, José Enrique Cortés López de Lerma, Tamara Martos Cárdenas, Eva Giménez Vázquez, Javier Sanz Latiesas, Aleksandra Mas Stachurska, Rodolfo Montiel Quintero, Mireia Blé Gimeno y Beatriz Vaquerizo Montilla, del Hospital del Mar, Barcelona.

5019-7. REMODELADO VENTRICULAR IZQUIERDO EN LA ESTENOSIS AÓRTICA GRAVE: ANÁLISIS DE UNA LARGA COHORTE DE PACIENTES
Javier Ramos Jiménez, Sergio Hernández Jiménez, María Plaza Martín y José Luis Zamorano Gómez, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

5019-8. REMODELADO VENTRICULAR TRAS EL USO DE SACUBITRILO/VALSARTÁN EN LA MIOCARDIOPATÍA TÓXICA EN EL PACIENTE CON CÁNCER
Ana Martín García1, Agustín Carlos Martín García1, Elena Díaz Peláez1, Carlos Galán Arriola2, Manuel Barreiro Pérez1, Clara Sánchez Pablo1, Javier Sánchez González3, Borja Ibáñez4 y Pedro Luis Sánchez Fernández1, del 1Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, IBSAL, CIBER-CV Salamanca, 2Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC, Madrid, 3Philips Healthcare, Madrid y 4Servicio de Cardiología, Fundación Jiménez Díaz, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares CNIC, CIBER-CV, Madrid.

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