Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La muerte súbita (MS) que ocurre en sujetos diagnosticados de epilepsia puede deberse a arritmias malignas causadas por una canalopatía oculta no identificada. Las canalopatías cardiacas (CC) debutan frecuentemente como síncope cardiogénico que podría confundirse con una convulsión. Nuestro objetivo es determinar si el diagnóstico erróneo de epilepsia en pacientes con CC aumenta el riesgo de estos de presentar como evento inicial diagnóstico un episodio de MS o fibrilación ventricular (FV), así como analizar si este diagnóstico erróneo retrasa el diagnóstico de la CC.
Métodos: Se estudiaron probandos con CC en seguimiento en una unidad de cardiopatías familiares. Se dividió a los pacientes en 2 grupos de acuerdo al diagnóstico previo de epilepsia y se compararon variables clínicas relativas a la forma de presentación y otras de carácter pronóstico, así como el primer electrocardiograma (ECG) disponible del paciente y los desencadenantes del primer evento (síncope, palpitaciones, FV o MS) en cada paciente.
Resultados: Se incluyeron 50 probandos. Edad media 29,22 ± 17,07 años, 58% de los varones. La CC más prevalente fue el SQTL (38%), seguida del SB (30%) y la TVCP (30%). Se les había realizado estudio genético a un 80% de las familias. El 16% de los casos índices presentaban un diagnóstico erróneo de epilepsia antes de alcanzar el diagnóstico de la CC. La tabla muestra una comparación entre variables diagnósticas y pronósticas entre ambos grupos. Ambos grupos presentaron características similares en cuanto a las variables clínicas, al tipo de CC y su diagnóstico genético, a la proporción de pacientes que presentaron un desencadenante característico de CC en el primer evento y a la proporción con un primer ECG realizado diagnóstico en sí mismo de la CC. El diagnóstico previo de epilepsia se asoció de forma estadísticamente significativa a un aumento del riesgo de presentar un episodio de MS o FV como evento inicial diagnóstico (OR 6,6, p = 0,02), así como a un retraso en la edad de diagnóstico de la CC de 12 años (p = 0,02).
Pacientes con canalopatías sin diagnóstico de epilepsia (n = 42) |
Pacientes con canalopatías y previo diagnóstico erróneo de epilepsia (n = 8) |
p |
||
Variables clínicas |
Sexo varón |
57,1 (24) |
62,5 (5) |
0,54 |
Antecedentes familiares de Muerte súbita |
28,5 (12) |
37,5 (3) |
0,61 |
|
Canalopatías cardiacas |
Síndrome de Brugada |
33,3 (14) |
12,5 (1) |
0,23 |
Síndrome de QT largo |
33,3 (14) |
62,5 (5) |
0,23 |
|
Síndrome de QT corto |
2,3 (1) |
0 (0) |
0,84 |
|
Taquicardia ventricular catecolaminérgica |
30,9 (13) |
25 (2) |
0,70 |
|
Estudio genético |
Estudio genético negativo |
11,9 (5) |
25 (2) |
0,31 |
Mutación en gen RYR2 |
16,6 (7) |
12,5 (1) |
0,62 |
|
Mutación en gen KCNH2 |
9,5 (4) |
12,5 (1) |
0,07 |
|
Mutación en gen KCNQ1 |
7,1 (3) |
37,5 (3) |
0,6 |
|
Mutación en gen SCN5A |
7,1 (3) |
12,5 (1) |
0,51 |
|
Mutación en otros genes |
19 (8) |
0 (0) |
0,31 |
|
Desencadenantes |
Desencadenante del evento característico de la canalopatía |
33,3 (14) |
50 (5) |
0,70 |
Diagnóstico de la canalopatía cardiaca |
Diagnóstico de la CC a través del el primer ECG realizado |
47,6 (20) |
37,5 (3) |
0,44 |
Diagnóstico de la canalopatía tras un síncope cardiogénico |
33,3 (14) |
50 (4) |
0,23 |
|
Diagnóstico de la canalopatía tras un episodio de muerte súbita o fibrilación ventricular |
11,9 (5) |
50 (4) |
0,02 |
|
Edad al diagnóstico de la CC |
27,3 ± 17,4 |
39,2 ± 10,2 |
0,02 |
|
Los valores expresan n (%) media ± desviación estándar. |
Conclusiones: El diagnóstico erróneo de epilepsia en pacientes con canalopatías cardiacas, se asoció a un aumento del riesgo de presentar MS o FV al diagnóstico y conllevó un retraso clínicamente relevante en el diagnóstico de la canalopatía.