REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5005. It runs in the family

Fecha : 17-10-2019 10:45:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 8 (Nivel 2)

5005-3. VARIANTES GENÉTICAS CON IMPACTO PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. HISTORIA NATURAL DE 4 FAMILIAS CON MUTACIONES EN LA ARGININA 719 DE MYH7

María Tamargo Delpón, M. Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Rebeca Lorca Gutiérrez, Ana Isabel Fernández, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas y Francisco Fernández Avilés, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

Introducción y objetivos: La inclusión del test genético (TG) en el abordaje diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) ha permitido un mayor conocimiento de la enfermedad. Evidencia reciente señala que ciertas mutaciones tienen implicaciones pronósticas.

Métodos: Presentamos 4 casos índices (CI) no emparentados de MCH con mutaciones en la posición 719 del gen de la cadena pesada de miosina β (MYH7).

Resultados: El CI 1 es una mujer de 35 años diagnosticada a los 20 tras la muerte súbita cardiaca (MSC) de su hermano de 19 años. El padre falleció a los 40 por insuficiencia cardiaca (IC) a la espera de un trasplante cardiaco (TxC). El CI 2 es una mujer de 31 años en lista electiva de TxC desde 2016 por IC avanzada. Tiene una hermana afectada en lista de TxC. Su madre falleció de IC. Desde su diagnóstico a los 27 años ha requerido múltiples ingresos por descompensación de IC. El CI 3 es una mujer de 24 años, diagnosticada a los 20 de MCH con fenotipo restrictivo, en espera de TxC. Tiene un hermano afectado y una tía materna fallecida por IC. Ha presentado múltiples recurrencias de fibrilación auricular, y finalmente precisó ablación del nódulo auriculoventricular. El CI 4 es un varón de 28 años diagnosticado en 2015 tras un síncope, con una amplia historia familiar de MSC. Su madre sufrió una MSC recuperada a los 30 años y actualmente se encuentra en lista electiva de TxC por IC. El TG mediante secuenciación de nueva generación reveló unas mutaciones en la arginina 719 de MYH7 que se sustituye por glutamina en los CI 1 y 3 y por Triptófano en los CI 2 y 4 (tabla). Los aminoácidos entre las posiciones 716 y 719 se encuentran en la región convertidora de MYH7, y parecen ser críticos para el funcionamiento de la proteína, aunque las particularidades clínicas y pronósticas de las distintas variantes aún no están establecidas. La edad media al diagnóstico fue 23 años. Los 4 CI tenían historia familiar de MSC o IC. Todos se encuentran sintomáticos de acuerdo a la clasificación funcional de la NYHA, y portan un desfibrilador en prevención primaria aunque no han presentado arritmias malignas durante el seguimiento.

Características genéticas, demográficas y clínicas de los casos índice
 

Paciente 1

Paciente 2

Paciente 3

Paciente 4

Mutación MYH7

ADN

c.2156G > A

c.2155C > T

c.2156G > A

c.2155C > T

Aminoácido

p.Arg719Gln

p.Arg719Trp

p.Arg719Gln

p.Arg719Trp

Características basales

Sexo

Mujer

Mujer

Mujer

Varón

Edad al diagnóstico (años)

20

27

20

25

Edad actual (años)

35

31

24

28

Historia familiar de IC o MSC < 40 años

Sí MSC

Sí IC

Sí IC

Sí MSC

Clinica

Clase funcional NYHA

2

3

3

2

FEVI (%)

55

35

50

75

Espesor parietal máximo (mm)

17

21

17

15

Fibrilación auricular previa.

No

No

Sí

Sí

Arritmias malignas previas/descargas DAI

No

No

No

No

DAI (año de implantación)

Prevención primaria (2003)

Prevención primaria (2015)

Prevención primaria (2017)

Prevención primaria (2016)

Eventos

Trasplante cardiaco (en espera o realizado)

No

Sí

Sí

No

Muerte por causa cardiovascular

No

No

No

No

DAI: desfibrilador automático implantable; FEVI: fracción de eyección de ventrículo izquierdo; IC: Insuficiencia cardiaca; MSC: muerte súbita cardiaca.

Conclusiones: Las variantes en la posición 719 de MYH7 dan lugar a MCH de mal pronóstico, con debut a edades tempranas, y una alta tasa de eventos adversos que incluyen IC y MSC. El TG es de especial importancia en la identificación precoz de estos pacientes y el despistaje a los familiares de primer grado.

Comunicaciones disponibles de "<i>It runs in the family</i>"

5005-1. MODERADORES
Esther González López, Madrid, y Julián Palomino Doza, Valladolid.

5005-2. ¿CUÁNDO SOLICITAR UN ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA? PREDICTORES DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO
Marta López Serna, María Gallego Delgado, Eduardo Villacorta Argüelles, Belén García Berrocal, Elena Díaz Peláez, Marta Alonso Fernández de Gatta, Lucía Rodríguez Estévez, Elena Marcos Vadillo, Ana Martín García, Elisabete Alzola Martínez de Antoñana, Alfredo Barrio Rodríguez, María Isidoro García y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-3. VARIANTES GENÉTICAS CON IMPACTO PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. HISTORIA NATURAL DE 4 FAMILIAS CON MUTACIONES EN LA ARGININA 719 DE MYH7
María Tamargo Delpón, M. Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Rebeca Lorca Gutiérrez, Ana Isabel Fernández, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas y Francisco Fernández Avilés, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5005-4. PREDICTORES CLÍNICOS DE MIOCARDIOPATÍA GENÉTICA DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Lorena González Camacho, Rosa Macías Ruíz, Diego Segura Rodríguez, Javier Ramos Maqueda, Mercedes Cabrera Ramos, Miguel Álvarez López, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Miguel Morales García, Rocío Parrilla Linares, Ricardo Rivera López, Manuel Molina Lerma y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5005-5. VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS CON LA MIOCARDIOPATÍA INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA
María Alejandra Restrepo Córdoba1, Yuri Kim2, Beatriz Núñez-García1, Fernando Domínguez3, Antoni Bayés-Genís4, Alfredo Bardají5, Domingo Pascual-Figal6, José Manuel García-Pinilla7, Isabel Serrano5, Josep Lupón Rosés4, Mariano Provencio1, Richard Aplenc8, James Ware9, Christine E Seidman2 y Pablo García-Pavía3, del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Harvard Medical School, Boston Massachusetts (EE.UU.), 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 4Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 5Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 8Perelman School of Medicine and University of Pennsylvania Health System, Philadelphia, Pennsylvania (EE.UU.) y 9Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London (Reino Unido).

5005-6. NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN HCN4 EN UNA FAMILIA CON BRADICARDIA SINUSAL COMBINADA CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
Eduardo Villacorta Argüelles1, Ricardo Caballero2, Teresa Crespo-García2, María Gallego Delgado1, Marta Alonso Fernández de Gatta1, Belén García Berrocal3, Elena Marcos Vadillo3, Belén Plata Izquierdo4, María Isidoro García3, Juan Tamargo Menéndez2, Eva Delpón Mosquera2 y Pedro Luis Sánchez Fernández1, del 1Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 2Grupo de Investigación Farmacología Cardiovascular, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, 3Servicio de Bioquímica Clínica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 4Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-7. ESTUDIO FAMILIAR Y GENÉTICO EN LAS CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
Elisa Nicolás Rocamora1, María Orenes1, Cristina Gil1, María del Carmen Olmo Conesa1, David López Cuenca1, Carmen Muñoz Esparza1, Marina Navarro1, Juan José Santos Mateo1, Juan Ramón Gimeno Blanes1 y María Sabater Molina2, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Instituto Murciano de investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia.

5005-8. CRIBADO GENÉTICO DE LOS PRINCIPALES GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES TRASPLANTADOS DE CORAZÓN
Elías Cuesta Llavona1, Juan Gómez de Oña1, Beatriz Díaz Molina1, José Luis Lambert Rodríguez1, M. José Bernardo Rodríguez1, Belén Alonso González1, Sara Iglesias Álvarez1, Rebeca Lorca Gutiérrez2, José Julián Rodríguez Reguero1 y Eliecer Coto García1, del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

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