REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6032. Fisiopatología, modelos experimentales y genética

Fecha : 25-10-2018 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6032-407. Nuevas variantes genéticas asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en gatos

Cristina Gil Ortuño1, María Sabater Molina1, Patricia Sebastián Marcos2, Pablo Carbonell Meseguer3, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Inmaculada Pérez Sánchez1, Elisa Nicolás Rocamora1, Jesús Talavera López2 y María Josefa Fernández del Palacio2, del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Hospital Veterinario Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardiaca más común en gatos. Su similitud con la forma humana, desarrollo acelerado y peor pronóstico a corto plazo, la convierten en un modelo natural excelente. Pese a su semejanza, la causa genética en gatos no es bien conocida, solo se han descrito 2 mutaciones en el gen MYPBC3. El objetivo de este estudio es identificar nuevas mutaciones en genes asociados a la MCH felina.

Métodos: Se incluyeron 9 gatos con MCH (6 ± 4 años, 77,8% machos) de diferentes razas predispuestas (Persa, Europeo, Sphynx y Cartujo) y 6 controles. Los gatos fueron diagnosticados mediante un examen clínico y ecocardiográfico, el criterio diagnóstico incluye una medida del espesor de pared del ventrículo ≥ 6 mm. Para el estudio genético se usaron muestras de ADN extraídas a partir de sangre y un panel de secuenciación masiva formado por 18 genes: ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYH6, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 y TTR.

Resultados: Identificamos 8 variantes posiblemente causales no presentes en controles (tabla), una de ellas descrita previamente (rs785588805, Ensembl). Todos los gatos afectados fueron portadores de al menos una variante, más de la mitad eran portadores de 2 o 3 variantes (55,6%). Ninguna de las variantes se asoció a una raza específica. MYH6 fue el gen en el que se detectó un mayor número de variantes; 7 de los 9 gatos afectados presentaron una variante en ese gen. Tras los estudios de patogenicidad clasificamos a todas las variantes como posiblemente causales (tabla), excepto la variante p.F126C en el gen TNNT2, que se clasificó como probablemente benigna. Hallazgos clínicos en el momento del diagnóstico (asintomático, insuficiencia cardiaca congestiva, soplo cardiaco) y fenotipos ecocardiográficos, como abultamiento septal basilar (1/9), hipertrofia heterogénea MCH (4/9) obstructiva (5/9) y tendones falsos (5/9) fueron independientes de las variantes encontradas.

Variantes potencialmente causales

Nº

Gen

Transcrito

cDNA

Proteína

Tipo de variante

Conservado

Portadores

Cobertura

1

DES

ENSFCAT00000011259

c.1288G> C

p.A430P

Missense

Sí

3

217

2

FLNC

ENSFCAT00000031911

c.2187+4A> C

Splice_site

No

2

153

3

FLNC

ENSFCAT00000031911

c.1319C> T

p.T440M

Missense

Sí

2

207

4

MYBPC3

ENSFCAT00000002530

c.1882+4A> C

Splice_site

Sí

1

319

5

MYH6

ENSFCAT00000010565

c.4321G> A

p.A1438T

Missense

Sí

2

198

6

MYH6

ENSFCAT00000010565

c.4192G> A

p.A1398T

Missense

Sí

3

37

7

MYH6

ENSFCAT00000010565

c.1411-4G> A

Splice_site

Sí

2

206

8

TNNT2

ENSFCAT00000023621

c.377T> G

p.F126C

Missense

No

1

329

DES: desmina; FLNC: filamina C: MYBPC3: proteína C de unión a miosina; MYH6: cadena pesada de miosina 6; TNNT2: troponina T2.

Conclusiones: En este estudio piloto, describimos nuevas variantes en genes no relacionados previamente con la MCH felina. Los genes más comúnmente mutados en los gatos afectados fueron MYH6, FLNC y DES, destacando la participación del gen MYH6 independientemente de la raza o el fenotipo.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos experimentales y genética"

6032-407. Nuevas variantes genéticas asociadas a la miocardiopatía hipertrófica en gatos
Cristina Gil Ortuño1, María Sabater Molina1, Patricia Sebastián Marcos2, Pablo Carbonell Meseguer3, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Inmaculada Pérez Sánchez1, Elisa Nicolás Rocamora1, Jesús Talavera López2 y María Josefa Fernández del Palacio2, del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, 2Hospital Veterinario Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

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