REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4015. Miocardiopatías familiares

Fecha : 26-10-2018 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Lisboa (Nivel 3)

4015-6. Resultados preliminares de un proyecto multidisciplinar para el cribado poblacional de una mutación fundadora PLN R14del asociada a miocardiopatía arritmogénica

Francisco Melgarejo1, Pilar Albentosa2, David López Cuenca3, Francisco Javier Gimeno Blanes1, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Joaquín Palomar2, Francisco Javier Corbalan1, Leandro Guillen3 y Jesús Martín3 de la 1Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante), 2Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: La identificación de mutaciones fundadoras de un área geográfica permite emplearlas como cribado poblacional. Tras la identificación de la mutación maligna en el gen fosfolamban (PLN) R14del causante de miocardiopatía arritmogénica en nuestra región, establecer la data del primer fundador a finales del siglo XVI se decide poner en marcha un proyecto de búsqueda poblacional de portadores en riesgo

Métodos: El programa consta de 4 fases. (1) Identificación de candidatos en la zona geográfica. Los criterios fueron: historia de síncope, QRS de bajo voltaje, arritmias ventriculares, extrasistolia ventricular frecuente, miocardiopatía, antecedente familiar de muerte súbita o portar un apellido característico asociado a la enfermedad. (2) identificación de ECGs digitales con QRS de bajo voltaje. (3) Estudio genético del gen PLN en individuos seleccionados en fases 1, 2 y en pacientes remitidos a unidad de cardiopatías familiares con diagnóstico de miocardiopatía dilatada o arritmogénica. (4) Integración de los positivos en un macroárbol genealógico.

En esta comunicación se presentan los resultados preliminares (viabilidad y protocolo).

Resultados: Se recogieron los ECGs digitales (235,796) realizados en los últimos 6 años. Se desarrolló un software específico (Matlab) para medir el QRS y medir el rango máximo de amplitud de R y S de cada derivación, y el máximo rango del grupo de derivaciones. Se obtuvieron 4 variables 2 intralead y 2 interlead. Se clasificaron todos los ECGs automáticamente de acuerdo con estas variables de voltaje del QRS. Se visualizó 1 por 1 por un cardiólogo todos los ECGs con un 0,5% de menor amplitud y finalmente se obtuvieron 1.019 ECG de bajo voltaje. Se identificaron los individuos por apellidos y por localidad. El estudio de la distribución de apellidos y localidades de los ECGs mostró un predomino de individuos con el apellido característico con ECG de bajo voltaje. Hubo 258 ECG con el apellido asociado a la cardiopatía, de los cuales el 78% se encontraban en el 50% de voltaje inferior. Los resultados preliminares de implantación de este programa han permitido diagnosticar a 25 portadores de la mutación

Conclusiones: El estudio multidisciplinar para el cribado de mutaciones fundadoras permite la identificación de portadores genéticos en riesgo. Ha sido posible desarrollar una herramienta informática efectiva que permite el análisis masivo de ECGs digitales.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías familiares"

4015-1. Moderadores
Ramón Brugada Terradellas, Girona y Esther Zorio Grima, Valencia.

4015-2. Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
Aridane Cárdenes León1, Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada-Terradellas1, Ramón Brugada Terradellas1 y Carmelo Pérez Rodríguez1, del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

4015-3. Manifestaciones cardiovasculares en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Nerea Torres González1, María Facenda Lorenzo1, José Javier Grillo Pérez1, Juan Carlos de León Hernández2, Carlos Javier Acosta Materán1, Leydimar Adel Anmad Shihadeh Musa1, Alejandro Quijada Fumero1, Javier Lorenzo González1 y Julio Salvador Hernández Afonso1, del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 2Servicio de Neurología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife).

4015-4. La elipticidad y curvatura de la aorta están relacionadas con patrones de flujo anormales en pacientes con síndrome de Marfan: un estudio con imágenes de RM-4Dflow
Andrea Guala, Gisela Teixido-Tura, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Lydia Dux-Santoy, Chiara Granato, Ilaria Dentamaro, Filipa Valente, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4015-5. Rigidez aórtica regional en pacientes con válvula aórtica bicúspide: la influencia de la dilatación aórtica en comparación con el síndrome de Marfan y el aneurisma aórtico degenerativo
Andrea Guala, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Gisela Teixidó-Tura, Lydia Dux-Santoy, Laura Galian, Laura Gutiérrez, Augusto Sao-Avilés, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4015-6. Resultados preliminares de un proyecto multidisciplinar para el cribado poblacional de una mutación fundadora PLN R14del asociada a miocardiopatía arritmogénica
Francisco Melgarejo1, Pilar Albentosa2, David López Cuenca3, Francisco Javier Gimeno Blanes1, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Joaquín Palomar2, Francisco Javier Corbalan1, Leandro Guillen3 y Jesús Martín3 de la 1Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante), 2Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

4015-7. Valor diagnóstico del electrocardiograma y resonancia magnética cardiaca en el diagnóstico diferencial entre miocardiopatía dilatada idiopática y miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo
Francisco J. Bermúdez-Jiménez, Diego Segura-Rodríguez, Lorena González-Camacho, Isabel Gallardo-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Luis Tercedor-Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

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