ISSN: 0300-8932
SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares
Sevilla,
25 - 27 de Octubre de 2018
Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
4015. Miocardiopatías familiares
Fecha
: 26-10-2018 15:30:00
Tipo
: Comunicaciones orales
Sala
: Sala Lisboa (Nivel 3)
4015-2. Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
Aridane Cárdenes León1, Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada-Terradellas1, Ramón Brugada Terradellas1 y Carmelo Pérez Rodríguez1, del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).
Introducción y objetivos: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad genética con alta incidencia de muerte súbita cardiaca (MSC) en pacientes jóvenes. Mutaciones en el gen que codifica la rianodina cardiaca (RyR2) son responsables de más del 60% de las presentaciones de esta enfermedad. Tras un profundo estudio genealógico, descubrimos una familia de más de 1.400 miembros con una alta incidencia de MSC (35 MSC, edad media 18 ± 8 años, 24 (67%) varones) y desde el año 2007 se han identificado a 219 portadores vivos de una mutación en el gen RyR2 (p.G357S) en esta familia.
Métodos: Se ofreció a todos los portadores, un protocolo de seguimiento y tratamiento basado en pruebas de esfuerzo (PE) seriadas, con el objetivo de que la frecuencia cardiaca máxima teórica fuera menor del 80%, y las arritmias ventriculares (AV) desaparecieran, con dosis progresivamente mayores de bloqueadores beta (BB). Se proponía un desfibrilador implantable (DAI), cuando persistían o aparecían los síntomas, o no se conseguía el objetivo. Recientemente se ha añadido la flecainida como tratamiento complementario de los BB.
Resultados: El tiempo medio de seguimiento fue 99 ± 35 meses (edad 44,63 ± 22,65 años, rango 0-81). Después de 10 años de aplicación del protocolo no han ocurrido episodios de MSC en este grupo. Sin embargo, ocurrieron 4 eventos (2 MSC, 2 MSC recuperada) entre aquellos que rechazaron o no conocían el protocolo. 50 portadores (22%) abandonaron el seguimiento con una edad de 59 ± 21 años. Se realizaron 3085 revisiones clínicas: 2.747 PE, 1.484 con tratamiento con propranolol, 1192 con otro BB, 409 sin ningún tratamiento; 28 portadores (13%) recibieron flecainida, en combinación con BB. En el 66,7% de estos portadores con flecainida, la puntuación cuantitativa de AV durante las PE consecutivas se redujo en más del 50% (seguimiento medio 24 ± 21 meses). Se indicó e implantó un DAI como resultado de este protocolo a 47 portadores (21%) programado con una zona única de 220 lpm. 6 descargas apropiadas (66% sin tratamiento), ocurrieron en 4 portadores (8,5%) y 5 descargas inapropiadas en 4 portadores (4,9%).
Muerte súbita en portadores p.G357S RyR2 antes y después del protocolo.
Conclusiones: Las mutaciones patogénicas en el gen RyR2 requieren un protocolo de seguimiento que se ha mostrado útil y efectivo y debería ser recomendado a todos los pacientes con TVPC. El tratamiento con BB, BB + flecainida y DAI ha demostrado su efectividad en el seguimiento a largo plazo.
Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías familiares"
- 4015-1. Moderadores
- Ramón Brugada Terradellas, Girona y Esther Zorio Grima, Valencia.
- 4015-2. Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
- Aridane Cárdenes León1, Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada-Terradellas1, Ramón Brugada Terradellas1 y Carmelo Pérez Rodríguez1, del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).
- 4015-3. Manifestaciones cardiovasculares en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
- Nerea Torres González1, María Facenda Lorenzo1, José Javier Grillo Pérez1, Juan Carlos de León Hernández2, Carlos Javier Acosta Materán1, Leydimar Adel Anmad Shihadeh Musa1, Alejandro Quijada Fumero1, Javier Lorenzo González1 y Julio Salvador Hernández Afonso1, del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 2Servicio de Neurología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife).
- 4015-4. La elipticidad y curvatura de la aorta están relacionadas con patrones de flujo anormales en pacientes con síndrome de Marfan: un estudio con imágenes de RM-4Dflow
- Andrea Guala, Gisela Teixido-Tura, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Lydia Dux-Santoy, Chiara Granato, Ilaria Dentamaro, Filipa Valente, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
- 4015-5. Rigidez aórtica regional en pacientes con válvula aórtica bicúspide: la influencia de la dilatación aórtica en comparación con el síndrome de Marfan y el aneurisma aórtico degenerativo
- Andrea Guala, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Gisela Teixidó-Tura, Lydia Dux-Santoy, Laura Galian, Laura Gutiérrez, Augusto Sao-Avilés, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
- 4015-6. Resultados preliminares de un proyecto multidisciplinar para el cribado poblacional de una mutación fundadora PLN R14del asociada a miocardiopatía arritmogénica
- Francisco Melgarejo1, Pilar Albentosa2, David López Cuenca3, Francisco Javier Gimeno Blanes1, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Joaquín Palomar2, Francisco Javier Corbalan1, Leandro Guillen3 y Jesús Martín3 de la 1Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante), 2Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
- 4015-7. Valor diagnóstico del electrocardiograma y resonancia magnética cardiaca en el diagnóstico diferencial entre miocardiopatía dilatada idiopática y miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo
- Francisco J. Bermúdez-Jiménez, Diego Segura-Rodríguez, Lorena González-Camacho, Isabel Gallardo-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Luis Tercedor-Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
Más comunicaciones de los autores
- Brugada Terradellas, Josep
-
Brugada Terradellas, Ramón
- 5003-6 - Endocarditis infecciosa de cavidades derechas no asociada ni a dispositivos cardiacos ni a drogadicción
- 6035-489 - Estudio de trombosis definitivas angiográficas durante un periodo de 6 años: comparación entre stents, utilidad de la imagen intracoronaria y su evolución
- 6034-470 - Estudio de restenosis intrastent angiográfica y la importancia de la imagen intracoronaria en un hospital terciario durante tres años
- 6009-129 - Miocardiopatía hipertrófica sin hipertrofia electrocardiogáfica
- 4019-2 - Disrupción intimal en el hematoma intramural aórtico tipo B. ¿El tamaño importa? Revisión sistemática y metanálisis
- 6035-482 - Volumen plaquetario medio y trombosis aguda del stent: ¿un nuevo factor predictor?
- 4015-2 - Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
- 4015-1 - Moderadores
-
Caballero Dorta, Eduardo
- 6002-31 - Efecto a largo plazo de la diabetes sobre la insuficiencia cardiaca, la fibrilación auricular y la miocardiopatía dilatada en pacientes sometidos a tratamiento de resincronización cardiaca
- 6009-127 - Éxito frente a muerte en el tratamiento de resincronización cardiaca. Estudio de supervivencia a largo plazo
- 6041-574 - Comportamiento de la diabetes en pacientes con fibrilación auricular sometidos a tratamiento de resincronización cardiaca
- 6041-589 - Tratamiento de diuréticos de asa y evolución de la función renal en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección reducida en tratamiento con sacubitrilo/valsartán en vida real
- 6041-587 - Tratamiento con sacubitrilo/valsartán y su impacto en la clase funcional y el ProBNP: ¿importan la edad y la etiología de la insuficiencia cardiaca?
- 6009-142 - La diabetes no aumenta la mortalidad en los pacientes portadores de tratamiento de resincronización cardiaca en la miocardiopatía no isquémica a corto plazo
- 5001-4 - Tratamiento con sacubitrilo/valsartán y su impacto en el remodelado ventricular en la vida real
- 6041-557 - Perfil del paciente que fallece sometido a tratamiento de resincronización cardiaca. Seguimiento de una cohorte a largo plazo
- 6003-79 - Evolución favorable a corto plazo de la diabetes en pacientes sometidos a TRC estratificado por el grupo de la fibrilación auricular
- 4015-2 - Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
- Cárdenes León, Aridane
-
Groba Marco, María del Val
- 6041-589 - Tratamiento de diuréticos de asa y evolución de la función renal en pacientes con insuficiencia cardiaca con fracción de eyección reducida en tratamiento con sacubitrilo/valsartán en vida real
- 4015-2 - Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
- 6041-587 - Tratamiento con sacubitrilo/valsartán y su impacto en la clase funcional y el ProBNP: ¿importan la edad y la etiología de la insuficiencia cardiaca?
- 5001-3 - Registro canario de pacientes con insuficiencia cardiaca (RECANIC). Perspectiva de la insuficiencia cardiaca en nuestro medio
- 6041-584 - Diferencias en el perfil clínico, diagnóstico y terapéutico entre los pacientes con insuficiencia cardiaca ingresados en el servicio de cardiología y de medicina interna
- 5001-4 - Tratamiento con sacubitrilo/valsartán y su impacto en el remodelado ventricular en la vida real
-
Hernández Afonso, Julio Salvador
- 6041-553 - Guías de la Sociedad Europea de Cardiología de insuficiencia cardiaca. ¿Qué nos encontramos si analizamos la tendencia en el nivel de evidencia de sus recomendaciones?
- 5034-7 - Alteraciones evolutivas del ritmo y de la conducción en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
- 4015-3 - Manifestaciones cardiovasculares en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
- 4015-2 - Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
- 6002-23 - Riesgo de muerte súbita, necesidad de marcapasos o DAI en pacientes con distrofia miotónica tipo 1
- 5012-4 - Necesidad de dispositivos implantables y utilidad del registro holter en el seguimiento de una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
- 6009-118 - Últimas guías de práctica clínica de la Sociedad Europea de Cardiología. Respecto al nivel de evidencia, ¿nos estamos acercando al «lado oscuro»?
- 6014-227 - Impacto de la introducción de la troponina I ultrasensible sobre los resultados de la angiografía coronaria en pacientes con síndrome coronario agudo sin elevación de segmento ST
- 5010-4 - ¿Es suficiente la anticoagulación oral para llevar a cabo un cateterismo?
- Pérez Rodríguez, Carmelo
- Wangüemert Pérez, Fernando