ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4015. Miocardiopatías familiares

Fecha : 26-10-2018 15:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Lisboa (Nivel 3)

4015-2. Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?

Aridane Cárdenes León1, Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada-Terradellas1, Ramón Brugada Terradellas1 y Carmelo Pérez Rodríguez1, del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

Introducción y objetivos: La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) es una enfermedad genética con alta incidencia de muerte súbita cardiaca (MSC) en pacientes jóvenes. Mutaciones en el gen que codifica la rianodina cardiaca (RyR2) son responsables de más del 60% de las presentaciones de esta enfermedad. Tras un profundo estudio genealógico, descubrimos una familia de más de 1.400 miembros con una alta incidencia de MSC (35 MSC, edad media 18 ± 8 años, 24 (67%) varones) y desde el año 2007 se han identificado a 219 portadores vivos de una mutación en el gen RyR2 (p.G357S) en esta familia.

Métodos: Se ofreció a todos los portadores, un protocolo de seguimiento y tratamiento basado en pruebas de esfuerzo (PE) seriadas, con el objetivo de que la frecuencia cardiaca máxima teórica fuera menor del 80%, y las arritmias ventriculares (AV) desaparecieran, con dosis progresivamente mayores de bloqueadores beta (BB). Se proponía un desfibrilador implantable (DAI), cuando persistían o aparecían los síntomas, o no se conseguía el objetivo. Recientemente se ha añadido la flecainida como tratamiento complementario de los BB.

Resultados: El tiempo medio de seguimiento fue 99 ± 35 meses (edad 44,63 ± 22,65 años, rango 0-81). Después de 10 años de aplicación del protocolo no han ocurrido episodios de MSC en este grupo. Sin embargo, ocurrieron 4 eventos (2 MSC, 2 MSC recuperada) entre aquellos que rechazaron o no conocían el protocolo. 50 portadores (22%) abandonaron el seguimiento con una edad de 59 ± 21 años. Se realizaron 3085 revisiones clínicas: 2.747 PE, 1.484 con tratamiento con propranolol, 1192 con otro BB, 409 sin ningún tratamiento; 28 portadores (13%) recibieron flecainida, en combinación con BB. En el 66,7% de estos portadores con flecainida, la puntuación cuantitativa de AV durante las PE consecutivas se redujo en más del 50% (seguimiento medio 24 ± 21 meses). Se indicó e implantó un DAI como resultado de este protocolo a 47 portadores (21%) programado con una zona única de 220 lpm. 6 descargas apropiadas (66% sin tratamiento), ocurrieron en 4 portadores (8,5%) y 5 descargas inapropiadas en 4 portadores (4,9%).

Muerte súbita en portadores p.G357S RyR2 antes y después del protocolo.

Conclusiones: Las mutaciones patogénicas en el gen RyR2 requieren un protocolo de seguimiento que se ha mostrado útil y efectivo y debería ser recomendado a todos los pacientes con TVPC. El tratamiento con BB, BB + flecainida y DAI ha demostrado su efectividad en el seguimiento a largo plazo.


Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías familiares"

4015-1. Moderadores
Ramón Brugada Terradellas, Girona y Esther Zorio Grima, Valencia.

4015-2. Seguimiento a largo plazo de portadores de una mutación patogénica en RyR2. ¿Qué hemos aprendido?
Aridane Cárdenes León1, Fernando Wangüemert Pérez1, Julio Salvador Hernández Afonso2, Eduardo Caballero Dorta3, María del Val Groba Marco3, Josep Brugada-Terradellas1, Ramón Brugada Terradellas1 y Carmelo Pérez Rodríguez1, del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 3Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

4015-3. Manifestaciones cardiovasculares en una cohorte de pacientes con distrofia miotónica tipo 1
Nerea Torres González1, María Facenda Lorenzo1, José Javier Grillo Pérez1, Juan Carlos de León Hernández2, Carlos Javier Acosta Materán1, Leydimar Adel Anmad Shihadeh Musa1, Alejandro Quijada Fumero1, Javier Lorenzo González1 y Julio Salvador Hernández Afonso1, del 1Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife) y 2Servicio de Neurología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife).

4015-4. La elipticidad y curvatura de la aorta están relacionadas con patrones de flujo anormales en pacientes con síndrome de Marfan: un estudio con imágenes de RM-4Dflow
Andrea Guala, Gisela Teixido-Tura, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Lydia Dux-Santoy, Chiara Granato, Ilaria Dentamaro, Filipa Valente, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4015-5. Rigidez aórtica regional en pacientes con válvula aórtica bicúspide: la influencia de la dilatación aórtica en comparación con el síndrome de Marfan y el aneurisma aórtico degenerativo
Andrea Guala, José Rodríguez-Palomares, Aroa Ruiz-Muñoz, Gisela Teixidó-Tura, Lydia Dux-Santoy, Laura Galian, Laura Gutiérrez, Augusto Sao-Avilés, David García-Dorado y Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4015-6. Resultados preliminares de un proyecto multidisciplinar para el cribado poblacional de una mutación fundadora PLN R14del asociada a miocardiopatía arritmogénica
Francisco Melgarejo1, Pilar Albentosa2, David López Cuenca3, Francisco Javier Gimeno Blanes1, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Joaquín Palomar2, Francisco Javier Corbalan1, Leandro Guillen3 y Jesús Martín3 de la 1Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante), 2Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

4015-7. Valor diagnóstico del electrocardiograma y resonancia magnética cardiaca en el diagnóstico diferencial entre miocardiopatía dilatada idiopática y miocardiopatía arritmogénica de ventrículo izquierdo
Francisco J. Bermúdez-Jiménez, Diego Segura-Rodríguez, Lorena González-Camacho, Isabel Gallardo-Sánchez, Juan Jiménez-Jáimez y Luis Tercedor-Sánchez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.


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