REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5001. Estable pero no estático

Fecha : 17-10-2019 08:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 4.1 (Nivel 1)

5001-2. RESULTADOS PRELIMINARES DEL ANÁLISIS DE EXOMAS EN CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO. NUEVOS GENES POTENCIALES

María Sabater Molina1, Pedro Garrido Rodríguez2, María José Mendoza Zaplana2, Elisa Nicolás Rocamora2, Cristina Gil Ortuño2, David López Cuenca3, María del Carmen Olmo Conesa3 y Juan Ramón Gimeno Blanes3, del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, Murcia, y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Introducción y objetivos: Se sabe que las cardiopatías familiares tienen una base genética, pero en una gran parte de familias con cardiopatías complejas/mixtas con alto riesgo arrítmico la causa genética se desconoce. El objetivo es descubrir las posibles causas genéticas en familias con cardiopatías familiares de alto riesgo arrítmico mediante el estudio de exoma.

Métodos: Se realizó el exoma a 11 familias (34 individuos) con cardiopatías hereditarias complejas/mixtas. La selección de variantes se hizo según su frecuencia en bases de datos de la población control (MAF < 0,05), tipo de herencia y el potencial efecto de la variante. Se confirmaron por Sanger todas las variantes y se realizó el árbol de todas las familias para estudiar la cosegregación familiar.

Resultados: El estudio de exoma en el caso de cardiopatías complejas ha dado lugar a la selección de variantes en genes relacionados con cardiopatías hereditarias cuyo efecto en la mayoría de los casos todavía se desconoce. En la tabla se muestran los resultados preliminares de las variantes obtenidos en el exoma. En 2 familias no se obtuvieron variantes candidatas claras y en 4 se obtuvieron variantes de novo. En la mayoría de familias (7) se dio muerte súbita (MS) (2 de ellas infantil). En la familia ID 3 el probando sufrió MS mientras descansaba tras jugar un partido de fútbol. Se identificó una variante en homocigosis en CACNA1A. El caso índice (ID 4) con fibrilación ventricular idiopática, sufrió MS resucitada mientras jugaba al futbol. Variantes en AKAP9 se han relacionado con el síndrome de QT largo que puede desencadenar en MS. La variante missense en TTN (ID 7) se seleccionó por aparecer en la región exclusiva de la isoforma novex-3, la cual tiene muy alta expresión en músculo cardiaco. El caso de la familia ID 5 sufrió un episodio de muerte súbita resucitada y era portador de las variantes en ACTN2 y MYBPC3 cada una heredada de un progenitor. El efecto de ambas variantes podría dar lugar al fenotipo grave del paciente, al igual que ocurre en las familias ID 4, ID 9 o ID 11.

ID familia (n)

Enfermedad

Probando sexo, edad (años)

Gen candidato

Variante

Tipo de herencia

1 (n = 3)

Muerte súbita

Varón, 44

No candidato claro

-

2 (n = 1)

Muerte súbita

Varón, 23

GJA1

c.376C > A, p.His126Asn

De novo

3 (n = 3)

Muerte súbita

Varón, 17

CACNA1A

c.2195A > C, p.Glu732Ala

Homocigosis

4 (n = 3)

Fibrilación ventricular idiopática

Varón, 19

AKAP9

c.6556T > C, p.Ser2186Pro

De novo

VCL

c.2389A > G, p.Met797Val

Heterocigosis

5 (n = 3)

Miocardiopatía arritmogénica

Varón, 20

ACTN2

c.1484C > T, p.Thr495Met

Heterocigosis

MYBPC3

c.1786G > A, p.Gly596Arg

Heterocigosis

6 (3)

Miocardiopatía hipertrófica

Varón, 55

ACVR2B

c.119G > A, p.Arg40His

Heterocigosis

7 (n = 4)

Síndrome de Brugada

Varón, 77

TTN

c.15122C > G, p.Thr5041Arg

Heterocigosis

8 (n = 4)

Síndrome de Brugada

Varón, 42

No candidato claro

-

9 (n = 4)

Síndrome de Brugada

Varón, 40

SOS2

c.3997T > C, p.Ter1333Arg

Heterocigosis

JUP

c.425G > A, p.Arg142His

Heterocigosis

10 (n = 3)

Muerte súbita infantil

Varón, 3

CPT2

c.339C > T, p.Ser113Leu

Heterocigosis

11 (3)

Muerte súbita del lactante

Varón, 6 h

SYNGAP1

c.3963_3964 delAG, p.Ala1322ProfsTer40

De novo

KCNS3

c.350G > T, p.Cys117Phe

De novo

Conclusiones: El estudio de exoma en los casos con cardiopatías hereditarias complejas resulta ser útil ya no tanto por el estudio de un mayor número de genes, sino por la forma de abordar el estudio genético incluyendo a varios miembros de la familia sanos y enfermos. Esto permite hacer una selección y análisis de variantes de forma conjunta, basándonos en el fenotipo y la herencia familiar.

Comunicaciones disponibles de "Estable pero no estático"

5001-1. MODERADORES
Javier de Juan Bagudá, Madrid, y Domingo A. Pascual Figal, Murcia.

5001-2. RESULTADOS PRELIMINARES DEL ANÁLISIS DE EXOMAS EN CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO. NUEVOS GENES POTENCIALES
María Sabater Molina1, Pedro Garrido Rodríguez2, María José Mendoza Zaplana2, Elisa Nicolás Rocamora2, Cristina Gil Ortuño2, David López Cuenca3, María del Carmen Olmo Conesa3 y Juan Ramón Gimeno Blanes3, del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia, 2Universidad de Murcia, Murcia, y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

5001-3. ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO DE MORTALIDAD MEDIANTE LA COMBINACIÓN DE PARÁMETROS DE DISFUNCIÓN DERECHA EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA Y FUNCIÓN SISTÓLICA CONSERVADA
Martina Amiguet Comins1, Enrique Santas Olmeda1, Patricia Palau Sampío1, Rafael de la Espriella1, Gema Miñana Escrivà1, Meritxell Soler Costa1, Juan Sanchis Forés1, Francisco Javier Chorro Gascó1, Mario Guazzi2 y Julio Núñez1, del 1Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia y 2San Raffaele Hospital, Milán (Italia).

5001-4. ¿LA NECROSIS LATERAL REPRESENTA UNA LIMITACIÓN EN EL TRATAMIENTO DE RESINCRONIZACIÓN CARDIACA EN LOS PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ISQUÉMICA?
Mireia Padilla López, Mario Salido Iniesta, Clara Simón Ramón, Jesús Álvarez García, Núria Mesado Batalla, M. José Pirla Buxo, Concepción Alonso Martín, Eulàlia Roig Minguell y Sonia Mirabet Pérez, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

5001-5. EVOLUCIÓN DE LAS CAUSAS DE MUERTE DE LOS PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA CRÓNICA EN LOS ÚLTIMOS 17 AÑOS
Pedro Moliner Borja1, Josep Lupón Rosés1, Marta de Antonio Ferrer1, Mar Domingo Teixidor1, Evelyn Santiago-Vacas1, Elisabet Zamora Serrallonga1, Germán E. Cediel Calderón1, Javier Santesmases Ejarque1, Crisanto Díez Quevedo1, Maribel Troya Saborido1, Salvador Altimir Losada1, Nuria Alonso Pedrol1, Beatriz González Fernández1, Julio Núñez Villota2 y Antoni Bayés-Genís1, del 1Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona) y 2Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia.

5001-6. CAMBIOS EN EL CONTENIDO MIOCÁRDICO DE HIERRO TRAS LA ADMINISTRACIÓN DE HIERRO INTRAVENOSO (MYOCARDIAL-IRON)
Ingrid Cardells Beltrán1, Pau Llácer Iborra1, Gema Miñana Escrivà2, Patricia Palau Sampío3, Alicia Serrano Romero3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López Vilella4, Lorenzo Fácila Rubio5, Martina Amiguet Comins2, M. Pilar López Lereu6, José Vicente Monmeneu Menadas6, Jessika González-D'Gregorio2, Rafael de la Espriella Juan2 y Julio Núñez Villota2, del 1Hospital de Manises, Manises (Valencia), 2Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia, 3Hospital General de Castellón, Castellón de la Plana (Castellón), 4Hospital Universitario La Fe, Valencia, 5Hospital General Universitario de Valencia, Valencia y 6Centro Médico ERESA, Valencia.

5001-7. MORBIMORTALIDAD DE PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA SOMETIDOS A RESINCRONIZACIÓN MEDIANTE UN ALGORITMO DE OPTIMIZACIÓN DINÁMICA: RESULTADOS A UN AÑO
Sem Briongos Figuero1, Álvaro Estévez Paniagüa1, Luisa Pérez Álvarez2, J. Bautista Martínez Ferrer3, Luis Álvarez Acosta4, Ignasi Anguera Camós5, Enrique García Campo6, Fernando Pérez Lorente7, José Manuel Porres8, Julián Pérez Villacastín9 y Roberto Muñoz Aguilera1, del 1Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, 2Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, 3Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava), 4Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife), 5Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet del Llobregat (Barcelona), 6Complexo Hospitalario Universitario de Vigo-Xeral-Cíes, Vigo (Pontevedra), 7Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia, 8Hospital Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa) y 9Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

5001-8. IMPACTO CLÍNICO, ECOCARDIOGRÁFICO Y HEMODINÁMICO DE LA INSUFICIENCIA MITRAL NO GRAVE EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA CON FRACCIÓN DE EYECCIÓN CONSERVADA
María Tamargo Delpón1, Masaru Obokata2, Yogesh N.V. Reddy2, Alexander Ebge2, Sorin Pisalru2, Rick A. Nishimura2 y Barry A. Borlaug2, del 1Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Mayo Clinic, Rochester, Minnesota (EE.UU.).

5001-9. TRATAMIENTO COMBINADO CON INHIBIDOR DE LA NEPRILISINA-RECEPTOR DE ANGIOTENSINA E INHIBIDOR DEL COTRANSPORTADOR SODIO-GLUCOSA TIPO 2, REGISTRO DE LA VIDA REAL
Manjot Singh, Mario Galván Ruiz, Miguel Fernández de Sanmamed Girón, María del Val Groba Marco, Marta López Pérez, Pedro Peña Ortega, David Rúa-Figueroa Erausquin, José Manuel Medina Suárez, Cristian Godoy Camacho, Begoña Hernández Meneses, Pablo Bujanda Morún, Verónica Quevedo Nelson, Marta Blanco Nuez, Eduardo Caballero Dorta y Antonio García Quintana, del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

5001-10. TITULACIÓN DE SACUBITRILO/VALSARTÁN EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA CRÓNICA. DATOS DE UNA POSIBLE INTERACCIÓN MEDICAMENTOSA CON ESTATINAS
Marcelo Rizzo, Ingrid Colomer Asenjo, Carlos Roca Guerrero, Mario Sutil Vega, Gloria Cabello Molina, Silvia Marín López, Fadwa Taibi Hajjami, José Pablo del Castillo Vázquez, David García Vega, Meritxell Lloreda Surribas y Antonio Martínez Rubio, de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).

5001-11. DETECCIÓN DE FIBROSIS CON ELECTROCARDIOGRAMA DE SUPERFICIE EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Francisco Manuel Melgarejo Meseguer1, Carmen Muñoz Esparza1, María Eladia Salar Alcaraz1, Francisco Javier Gimeno Blanes2, José Luis Rojo Álvarez3, Juan Ramón Gimeno Blanes1 y Arcadi García Alberola1, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Universidad Miguel Hernández, Elche (Alicante) y 3Universidad Rey Juan Carlos, Madrid.

5001-12. AUSENCIA DE VALOR PRONÓSTICO DEL NT-PROBNP EN INSUFICIENCIA CARDIACA AGUDA E INSUFICIENCIA TRICUSPÍDEA GRAVE FUNCIONAL
Meritxell Soler Costa, Gema Miñana Escrivà, Jessika González D'Gregorio, Martina Amiguet Comins, Enrique Santas Olmeda, Rafael de la Espriella Juan, Ernesto Valero Picher y Julio Núñez Villota, del Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia.

5001-13. IMPACTO DE LA MIECTOMÍA SEPTAL EN LA ESTIMACIÓN DEL RIESGO DE MUERTE SÚBITA CARDIACA EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Paloma Jordà Burgos, Eduard Quintana Obrador, Daniel Pereda Arnau, Susana Prat González, Andrea Fernández Valledor, Elena Sandoval Martínez, Robert Pruna, Elena Arbelo Laínez, Marta Sitges Carreño y Ana García Álvarez, del Institut Clínic Cardiovascular, Hospital Clínic, Barcelona.

5001-14. PREDICTORES DE EMBOLIAS SISTÉMICAS EN NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
Guillem Casas Masnou1, Gerard Oristrell1, Javier Limeres Freire1, Roberto Barriales Villa2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Pablo García Pavía4, Esther Zorio Grima5, Eduardo Villacorta Argüelles6, Juan Jiménez Jáimez7, Antoni Bayés-Genís8, José Manuel García Pinilla9, Addison Julián Palomino Doza10, Arturo Evangelista Masip1, Ignacio Ferreira González1 y José Fernando Rodríguez Palomares1, del 1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, 2Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña, 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 4Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 5Hospital Universitario La Fe, Valencia, 6Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 7Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 8Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 9Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y 10Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

5001-15. ECOGRAFÍA DE PULMÓN EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA CARDIACA CRÓNICA ESTABLE
Mar Domingo Teixidor, Laura Conangla Ferrín, Josep Lupón Rosés, Marta de Antonio Ferrer, Pedro Moliner Borja, Evelyn Santiago-Vacas, Elisabet Zamora Serrallonga, Javier Santesmases Ejarque, Beatriz González Fernández, Violeta Díaz Herrera, Carmen Rivas Jiménez, Patricia Velayos Martos, Salvador Altimir Losada, María Boldó Alcaine y Antoni Bayés-Genís, del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

5001-16. HIPERTRABECULACIÓN EN LA MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. IMPLICACIONES CLÍNICAS
Josefa González Carrillo1, José David Casanova2, Jesús Martín Jiménez1, Javier Cuenca Muñoz2, Esther Burillo1, David López Cuenca1, Carmen Muñoz Esparza1, Juan Ramón Gimeno3, María Sabater Molina3 y Gregorio Bernabé García2, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Departamento de Ingeniería y Tecnología de Computadores, Universidad de Murcia, Murcia y 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, CIBERCV, Murcia.

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