REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6001. Fisiopatología, mecanismos y genética

Fecha : 22-10-2015 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Planta -2)

6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing

Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez Serra1, Jesús Matés1, Mònica Coll-Vidal1, Óscar Campuzano1, Carles Ferrer-Costa2, Anna Iglesias1 y Ramón Brugada Terradellas1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y 2Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad mayoritariamente autosómica dominante que se caracteriza por hipertrofia del ventrículo izquierdo y desorganización celular. Presenta una incidencia en la población de 1:500, y es una de las causas más comunes de muerte súbita cardiaca. El presente estudio tiene por objetivo determinar la prevalencia y el espectro de variantes genéticas potencialmente patogénicas en pacientes españoles con MCH, y comparar la secuenciación Sanger convencional y la Next-Generation Sequencing (NGS) como aproximaciones diagnósticas. Por primera vez se analiza la presencia de copy number variants (CNV) en una serie grande de pacientes con MCH en múltiples genes previamente asociados a la patología.

Métodos y resultados:De los 84 pacientes en los que se analizaron por secuenciación Sanger los principales genes asociados a MCH (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 y TPM1), el 40,5% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (22,6% en MYBPC3, 13,1% en MYH7 y 4,8% en TNNT2), y el 4,8% presentaban variantes de significado clínico incierto. De los 184 pacientes en los que se analizaron por NGS 25 genes previamente asociados a MCH (incluyendo los 5 anteriores), el 63,6% presentaban variantes genéticas potencialmente patogénicas (24,5% en TTN, 21,2% en MYBPC3, 12% en MYH7 y 4,4% en MYH6), y el 39,7% variantes de significado clínico incierto. La mayoría de las variantes potencialmente patogénicas identificadas en los 268 pacientes analizados fueron missense (79,1%), y el 29,4% de ellas no habían sido descritas previamente. En 30 de las 184 muestras estudiadas por NGS se ha analizado la presencia de CNVs en los 25 genes incluidos en el panel, y se ha identificado un caso con una deleción del exón 27 completo de MYBPC3.

Conclusiones: La NGS mediante un panel de genes previamente asociados a MCH permite incrementar significativamente el número de diagnósticos respecto a la secuenciación Sanger convencional de los 5 genes mayoritarios asociados a MCH (63,6% frente a 40,5%). Además, la NGS permite identificar CNVs, que pueden explicar una porción de los casos de MCH. La identificación de variantes potencialmente patogénicas permite ofrecer un asesoramiento genético familiar e identificar precozmente a los individuos a riesgo de desarrollar la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, mecanismos y genética"

6001-1. Seguimiento a largo plazo de 3 casos afectados por síndrome de QT corto y fibrilación auricular asociados a una misma mutación
Georgia Sarquella Brugada1, Óscar Campuzano2, Grueso Josefina3, David Bradley4, Gunter Kerst5, Daniel Shmorhum6, Josep Brugada1 y Ramón Brugada2 de la 1Unitat d'9Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona, 3Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 4Section of Cardiology. Department of Pediatrics. MOTT Children’s Hospital, University of Michigan, Ann Harbor (EEUU), 5Pediatric Cardiology Department, University of Tuebingen, Tubinga (Alemania) y 6Pediatric Electrophysiology Service, Walter Reed National Military Medical Center, Bethesda, Maryland (EEUU).

6001-2. Estudio genético de una cohorte española de pacientes con síndrome de Brugada
Elisabet Selga1, Óscar Campuzano Larrea1, Georgia Sarquella-Brugada2, Matilde López3, Víctor Castro4, Ignacio Fernández-Lozano4, Josep Brugada2 y Ramón Brugada1 del 1Centro Genética Cardiovascular, IDIBGI-Universidad de Girona, Girona, 2Unitat de Arrítmies del Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat (Barcelona), 3Servicio de Cardiología Pediátrica del Hospital Ramón y Cajal, Madrid y 4Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

6001-3. Modificaciones producidas por el JTV-519 sobre la complejidad de la activación de la fibrilación ventricular bajo los efectos del estiramiento agudo miocárdico
Laia Brines Ferrando1, Irene del Canto Serrano1, Germán Parra Giraldo2, Luis Such-Miquel2, Manuel Zarzoso2, Conrado Calvo3, Carlos Soler López2 y Francisco Javier Chorro Gascó1 de la 1Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, 2Universitat de Valencia y 3Universitat Politècnica de València, Valencia.

6001-4. Incidencia de mutaciones sarcoméricas en pacientes con Miocardiopatía Hipertrófica y alto riesgo arrítmico
Rebeca Lorca Gutiérrez, David Calvo Cuervo, Juan Gómez, María Martín, José Manuel Rubín López, César Morís, J. Julián Rodríguez Reguero y Eliecer Coto del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6001-5. Diagnóstico genético de miocardiopatía hipertrófica: secuenciación sanger frente a next-generation sequencing
Irene Mademont-Soler1, Alexandra Pérez Serra1, Jesús Matés1, Mònica Coll-Vidal1, Óscar Campuzano1, Carles Ferrer-Costa2, Anna Iglesias1 y Ramón Brugada Terradellas1 del 1Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y 2Gendiag, Esplugues de Llobregat (Barcelona).

6001-6. El canal de potasio ATP-dependiente participa en las modificaciones electrofisiológicas debidas al estiramiento local agudo del ventrículo
Luis Such-Miquel1, Irene del Canto Serrano2, Carlos Soler López1, Beatriz Gil1, Laia Brines Ferrando2, Óscar Arias1, Marta Piqueras1 y Luis Such Belenguer1 de la 1Universitat de Valencia y 2Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia.

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