REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

7002. Insuficiencia cardiaca y cardiología clínica I

Fecha : 22-10-2015 12:00:00
Tipo : <i>Hub</i>-póster
Sala : Zona Póster (Planta -2)

7002-14. Nueva mutación que da lugar a una variante de la enfermedad de Danon con manifestaciones cardiacas GRAVES desde la infancia incluso en mujeres

M. Eugenia Fuentes Cañamero, Mercedes Merchán Cuenda, Margarita Trejo, Bruno Bengla Limpo, M. Victoria Millán Núñez, Juan José García Guerrero, Joaquín Fernández de la Concha y Antonio Merchán Herrera del Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz.

Introducción y objetivos: La enfermedad de Danon es una enfermedad muy rara, ligada al cromosoma X y debida a acumulación de glucógeno lisosómico por deficiencia de membrana del lisosoma asociada a la proteína-2 (LAMP-2). Se presenta con la triada de miopatía, miocardiopatía y retraso mental en grado variable y suele manifestarse en la familia afecta de manera esporádica. En mujeres la prevalencia de miocardiopatía hipertrófica (MH) es similar a la de miocardiopatía dilatada (MD) y se desarrolla y diagnostica unos 15 años después que en varones. La evidencia de mutación LAMP-2 es patognomónico de esta enfermedad. Queremos presentar una familia en la que una nueva mutación en LAMP-2 ha tenido gran penetrancia y letalidad en mujeres incluso en edad infantil y juvenil.

Caso clínico: La paciente índice debuta clínicamente a los 35 años con insuficiencia cardiaca y fibrilación auricular. Tiene MD con disfunción ventricular moderada, coronarias sin lesiones y una resonancia con realce atípico para miocarditis o cardiopatía isquémica. Tres de sus hermanos (dos varones y una hembra) habían muerto. Los cuadros eran compatibles con insuficiencia cardiaca avanzada. Su madre había muerto en el posoperatorio de un trasplante cardiaco. En la imagen se presenta el árbol genealógico y las edades y año en que murieron. De sus seis tíos maternos varones uno tenía historia de cardiopatía e implante de marcapasos (murió a los 30 años), la abuela materna había fallecido por cardiopatía no filiada a los 43 años (había tenido tres hermanas que fallecieron en la infancia). Se realiza secuenciación masiva en paralelo y se detecta una mutación en heterocigosis NP_002285.1:p.His260Glnfs*14 (código de aminoácido) en el gen LAMP2 que no ha sido descrita previamente, se considera muy probablemente asociada con la enfermedad y cumple criterios de cosegregación. Ver + y - en la imagen del árbol genealógico. Se demuestra en su hija que presenta una hipertrofia ventricular izquierda grave y ECG típico y no se detecta en su hermano sano.

Árbol genealógico.

Discusión: Esta nueva mutación muy probablemente es causa de la enfermedad de Danon y tiene alta penetrancia y letalidad en mujeres. Esta variante familiar nos enseña que la enfermedad de Danon puede presentarse como MH en mujeres en edad pediátrica, que no tiene por qué ser tan rara en la población como se cree ni tiene por qué ser esporádica en las familias afectas.

Comunicaciones disponibles de "Insuficiencia cardiaca y cardiología clínica I"

7002-1. Presentación
Luis Jesús Jiménez Borreguero, Madrid, Manuel Martínez-Sellés, Madrid y Eulalia Roig Minguell, Barcelona.

7002-2. Prevalencia y utilidad clínica de las mutaciones noveles en una consulta de cribado familiar de miocardiopatía hipertrófica
Javier Recondo Olaechea, María Robledo Iñarritu, Elena Beristain Mendizábal, Ihintza Garín Elkoro, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, Olatz Zaldua Irastorza, Adrià Tramullas Mas y Luis Fernando Arós Borau del Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz (Álava).

7002-3. Patrón helicoidal en la miocardiopatía hipertrófica evaluado por resonancia magnética cardiaca: prevalencia y asociación con variables morfológicas y pronosticas
Dafne Viliani, Eduardo Pozo Osinalde, María José Olivera Serrano, Paloma Caballero Sánchez-Robles, Teresa Alvarado Casas, Pablo Díez-Villanueva, Jesús Jiménez Borreguero y Fernando Alfonso Manterola del Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

7002-4. Impacto de la genética en el riesgo de muerte súbita en la miocardiopAtía hipertrófica
Amalio Ruiz Salas, Noemí González Cruces, José Manuel García Pinilla, Luis Morcillo Hidalgo, Miguel López Garrido, Hugo Orellana Figueroa, Laura Jordán Martínez y Juan José Gómez Doblas del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

7002-5. Trayectorias longitudinales de NT-pro-BNP y antígeno carbohidrato 125 tras un ingreso por insuficiencia cardiaca aguda: un nuevo enfoque en la predicción de riesgo de mortalidad
Enrique Santas Olmeda1, Sergio García Blas1, Ernesto Valero Picher1, David Escribano Alarcón1, Gema Miñana Escrivá2, Francisco Javier Chorro Gascó1, Juan Sanchis Forés1 y Julio Núñez Villota1 del 1Hospital Clínico Universitario de Valencia y 2Hospital de Manises, Valencia.

7002-6. Una nueva bioprótesis miocArdiaca para la regeneración cardiaca
Isaac Perea Gil1, Cristina Prat-Vidal1, Carolina Gálvez-Montón1, Santiago Roura1, Aida Llucià-Valldeperas1, Carolina Soler-Botija1 y Antoni Bayes-Genis2 de la 1Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona) y 2Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

7002-7. Un nuevo Registro de Cardiopatías Congénitas del Adulto en Andalucía (RACCA)
Pablo Bastos Amador1, María José Rodríguez Puras2, Rocío García Orta3, Joaquín Cano Nieto4, J. Robledo5, Miguel A. Romero Moreno6, Ana Manovel7 y Pastora Gallego García de Vinuesa1 del 1Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, 2Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, 4Hospital Universitario Carlos Haya, Málaga, 5Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 6Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba y 7Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

7002-8. Influencia de los resultados del estudio genético en el seguimiento clínico de los pacientes con miocardiopatía dilatada familiar
Laura Jordán Martínez, Miguel Antonio López Garrido, Noemí González Cruces, Daniel José Elena Aldana, María Pilar Cardila Cruz, Amalio Ruíz Salas, José Manuel García Pinilla y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

7002-9. Cirugía cardiaca pediátrica mínimamente invasiva: ¿cuándo, cómo y por qué? Experiencia inicial con 100 casos
María Teresa González López1, Juan Miguel Gil Jaurena1, Ana María Pita Fernández1, Ramón Pérez-Caballero Martínez1, Alejandro Rodríguez Ogando2, Teresa Álvarez Martín2 y Constancio Medrano López2 del 1Servicio de Cirugía Cardiaca Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid y 2Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

7002-10. Diferencias en el perfil y evolución de los pacientes diagnosticados intraútero de transposición de grandes arterias
Victorio Cuenca Peiró, Almudena Ortiz Garrido, María Moreno Samos, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Enrique Ruiz Alonso, Manuel de Mora Martín y Juan Ignacio Zabala Argüelles del Servicio de Cardiología pediátrica, Hospital Materno Infantil, Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

7002-11. Arritmias en la cirugía univentricular, ¿evolución inevitable?
Inmaculada Sánchez Pérez1, Javier Moreno Planas2, César Abelleira Pardeiro1, Sandra Villagrá Albert1, Marcos Martínez Borja3, María Jesús Lamas Hernández4 y M. Jesús del Cerro Marín1 del 1Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, 3Servicio de Anestesiología. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid y 4Servicio de Cirugía Cardiaca Infantil. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

7002-12. Espectro clínico cardiovascular de pacientes con síndrome de Beuren-Williams: seguimiento a largo plazo en un centro hospitalario de referencia
Miriam Jannet Gil Montero1, Inmaculada Sánchez Pérez1, César Abelleira Pardeiro1, Ana Coca Pérez2, Ramón Bermúdez Cañete1, J. Ignacio Herráiz Sarachaga1, Beatriz García Cuartero3 y M. Jesús del Cerro Marín1 del 1Servicio Cardiología Pediátrica, 2Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos y 3Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

7002-13. Administración mediante sistema de navegación NOGA de micropartículas biodegradables con factores de crecimiento en un modelo experimental porcino de disfunción ventricular isquémica
Juan José Gavira Gómez, Gloria Abizanda Sarasa, Elisa Garbayo, Manuel García de Yébenes, María José Blanco Prieto, Beatriz Pelacho, Ignacio García Bolao y Felipe Prosper Cardoso de la Clínica Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra).

7002-14. Nueva mutación que da lugar a una variante de la enfermedad de Danon con manifestaciones cardiacas GRAVES desde la infancia incluso en mujeres
M. Eugenia Fuentes Cañamero, Mercedes Merchán Cuenda, Margarita Trejo, Bruno Bengla Limpo, M. Victoria Millán Núñez, Juan José García Guerrero, Joaquín Fernández de la Concha y Antonio Merchán Herrera del Hospital Universitario Infanta Cristina, Badajoz.

7002-15. Identificación de factores de transcripción implicados en la modulación de sST2 inducida por metformina tras infarto de miocardio
María del Carmen Asensio López1, Jesús Sánchez Más1, Domingo Andrés Pascual Figal1, María Teresa Pérez Martínez1, Marina Navarro-Peñalver2, Iris Garrido-Bravo2, María Josefa Fernández del Palacio3 y Antonio Manuel Lax Pérez1 del 1Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 3Hospital Clínico Veterinario, Espinardo (Murcia).

7002-16. Alteración del patrón de expresión de los microRNAs en el miocardio de fallecidos por muerte súbita cardiaca con corazón estructuralmente normal
Esther Zorio Grima1, Emma Plana Andani2, Diana Domingo Valero2, Jennifer Sancho Jiménez3, Natividad Castillo Gimeno3, Dolors Sánchez Izquierdo2, Silvia Navarro Rosales2 y Pilar Medina Badenes2 del 1Hospital Universitario La Fe, Valencia, 2Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia e 3Instituto de Medicina Legal, Valencia.

7002-17. Remodelado reverso y mortalidad a 4 años utilizando el score ST2-R2 en pacientes con insuficiencia cardiaca. Estudio multicéntrico
Josep Lupón Rosés1, Sandra Sanders-van Wijk2, James L Januzzi3, Marta de Antonio Ferrer1, Hans-Peter Brunner-la Rocca2, Hanna Gaggin3, Amparo Galán Ortega1 y Antoni Bayes-Genis1 del 1Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 2Maastricht University Medical Center MUMC, Maastricht (Países Bajos) y 3Massachusetts General Hospital, Boston (Massachusetts, Estados Unidos).

7002-18. Espectro genético de la miocardiopatía restrictiva idiopática
María Gallego-Delgado1, María José Ruiz-Cano2, Vicenç Brossa-Loidi2, Jesús Palomo2, Raquel Marzoa-Rivas2, Félix Pérez-Villa2, Luis Alonso-Pulpón1 y Pablo García-Pavía1 del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y 2RIC: Red de Investigación Cardiovascular.

7002-19. Papel de los Two-Pore Channels (TPCs) en la autofagia cardiomiocitaria
Vanessa García Rúa1, Sandra Feijóo-Bandín1, Diego Rodríguez-Penas1, Ana Mosquera-Leal1, Manuel Portolés2, Miguel Rivera2, José Ramón González-Juanatey1 y Francisca Lago1 del 1Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña) y 2Hospital Universitario La Fe, Valencia.

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