Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: Actualmente, se define como hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) GRAVE aquella con niveles de colesterol LDL ≥ 200 mg/dL en pacientes con enfermedad cardiovascular y ≥ 300 mg/dL sin enfermedad cardiovascular, todos ellos recibiendo el máximo tratamiento hipolipemiante tolerado. Sin embargo, no se conoce qué proporción de pacientes con HFHe presentan criterios de gravedad ni las características de los mismos. El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia evolutiva de HFHe GRAVE y las características de los sujetos afectos en una población de pacientes con HFHe en España.
Métodos: Se analizaron los datos de un estudio de seguimiento, que reclutó un total de 3.745 individuos de 18 años o más, de los cuales 2.752 tenían un diagnóstico confirmado genéticamente de HFHe entre enero 2004 y noviembre 2013. Se obtuvieron datos de seguimiento, incluyendo perfil lipídico completo en 2.168 pacientes.
Resultados: La edad mediana fue 43 años (18-89). 1.264 eran varones (45,93%). El tiempo de seguimiento mediano fue de 1.426 días (196-4.418). La prevalencia de HFHe GRAVE a la inclusión y en el seguimiento se describe en la figura. Las principales características de los pacientes con HFHe GRAVE se describen en la tabla.
Prevalencia evolutiva de HFHe grave.
Características de los individuos con HFHe Grave |
||||||
|
Enfermedad CV (+) |
Enfermedad CV (-) |
|
|
||
|
Inclusión |
Seguimiento |
Inclusión |
Seguimiento |
P* |
P** |
Edad (años) |
56,64 ± 12,00 |
54,18 ± 11,04 |
46,19 ± 10,81 |
38,00 ± 4,73 |
< 0,001 |
0,002 |
Varón n (%) |
15 (41,70%) |
7 (63,60%) |
12 (32,40%) |
4 (57,10%) |
0,28 |
0,58 |
Tabaquismo n (%) |
8 (22,20%) |
1 (9,1%) |
12 (32,40%) |
3 (42,90%) |
0,04 |
0,2 |
Exfumador n (%) |
13 (36,10%) |
7 (63,60%) |
4 (10,80%) |
2 (28,60%) |
0,04 |
0,2 |
HTA n(%) |
11 (30,60%) |
3 (27,30%) |
5 (13,50%) |
1 (14,30%) |
0,07 |
0,49 |
Diabetes 2 n (%) |
2 (5,60%) |
1 (9,10%) |
2 (5,40%) |
0 |
0,68 |
0,61 |
Obesidad n (%) |
13 (36,10%) |
3 (27,30%) |
8 (21,60%) |
2 (28,60%) |
0,13 |
0,68 |
Col. total mg/dL |
321,09 ± 46,66 |
266,73 ± 49,88 |
426,16 ± 53,82 |
365,91 ± 118,12 |
< 0,001 |
0,024 |
Col. LDL mg/dL |
241,77 ± 40,11 |
193,95 ± 49,45 |
348,54 ± 49,60 |
292,83 ± 103,51 |
< 0,001 |
0,014 |
Col. HDL mg/dL |
50,94 ± 16,32 |
44,34 ± 13,23 |
49,14 ± 14,27 |
50,71 ± 11,16 |
0,62 |
0,31 |
TG mg/dL |
137,78 ± 58,57 |
141,44 ± 58,21 |
140,92 ± 74,55 |
112,23 ± 53,33 |
0,84 |
0,3 |
Col. no-HDL mg/dL |
270,15 ± 45,19 |
222,39 ± 52,07 |
377,02 ± 52,85 |
315,20 ± 109,15 |
< 0,001 |
0,03 |
Lp(a) mg/dL |
78,39 ± 60,82 |
- |
45,68 ± 52,26 |
- |
0,02 |
- |
Col: colesterol; HTA: hipertensión arterial; TG: triglicéridos. *P inclusión **P seguimiento. |
Conclusiones: La HFHe GRAVE es un trastorno prevalente, potencialmente controlable con medidas adecuadas de tratamiento. Los individuos con enfermedad cardiovascular presentan un mejor control lipídico. La detección precoz de HFHe es fundamental para reducir la carga de enfermedad cardiovascular en la HFHe.