REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5023. Válvula aórtica bicúspide y enfermedades de la aorta

Fecha : 24-10-2015 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala A4 (Planta-2)

5023-5. Variantes genéticas en la familia GATA en válvula aórtica bicúspide

María Martín Fernández1, Cristina Alonso Montes2, Daniel García Iglesias1, José Rozado Castaño1, Laura Martínez Arias2, Jorge B. Cannata-Andía2, César Morís de la Tassa1 e Isabel Rodríguez2 del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), 2Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, Instituto Reina Sofía de Investigación Nefrológica, REDinREN del ISCIII, Madrid.

Introducción y objetivos: La válvula aortica bicúspide (VAB) es una de las cardiopatías congénitas más frecuentes con una prevalencia del 1-2% de la población general. Se han descrito varias mutaciones en distintos genes como GATA5, potencialmente involucrado en el desarrollo de esta valvulopatía, como se ha evidenciado en el ratón mutante nulo para este gen. Nuestro objetivo fueanalizar las variantes genéticas de varios miembros de la familia de genes GATA en una serie de pacientes con VAB y en un grupo de pacientes con válvula aórtica trivalva (VAT) para encontrar variantes asociadas con esta patología.

Métodos: Analizamos prospectivamente un total de 275 pacientes, 122 con VAB (52,7 ± 15,8 años, 77,9% varones) y 153 pacientes con VAT) (edad media 72,1 ± 9,4 años, 56,2% varones), diagnosticados por ecocardiograma transtorácico. El DNA se obtuvo de muestra de sangre periférica y se guardó en el biobanco de nuestro centro. Los exones y las regiones intrónicas flanqueantes se analizaron mediante secuenciación de Sanger. Los programas Polyphen2 y SIFT se usaron para predecir el potencial efecto patogénico de las variantes no sinónimas encontradas.

Resultados: Identificamos 7 polimorfismos en los genes GATA4, 7 en GATA5 y 4 en GATA6. De ellos, solamente rs41305803 (p.Asp203=) en GATA5 resultó significativamente asociado con la presencia de VAB (OR = 2,2; IC95% [1,23-3,93]; p = 0,004). Se encontró una variante no sinónima en el aminoácido contiguo (p.Arg202Gln) conservado en distintas especies y situado en uno de los dedos de zinc de la proteína. Los análisis informáticos consideran el cambio como potencialmente patogénico. Además, se encontraron otras dos variantes no descritas previamente, aunque sinónimas, en un individuo con VAT (p.H274= en GATA5 y p.Asn458= en GATA6).

Conclusiones: En el análisis de la familia de genes GATA se ha identificado una variante potencialmente patogénica en GATA5 asociada a la presencia de VAB. Estos resultados apoyan el papel de este gen en el desarrollo de VAB.

Comunicaciones disponibles de "Válvula aórtica bicúspide y enfermedades de la aorta"

5023-1. Presentación
Fernando Soto Loureiro, Pontevedra y Dimpna Albert Brotóns, Barcelona.

5023-2. En la valvulopatía aórtica bicúspide están elevados los niveles de micropartÍculas endoteliales circulantes y se asocian a dilatación de la raíz aórtica
José M. Alegret Colomé, Neus Martínez Micaelo, Óscar Palazón, Raúl Beltrán-Debón, Josep Maria Vernis, Carmen Ligero, Hernán Tajes y Pilar Valdovinos del Hospital Universitari de Sant Joan, Reus (Tarragona).

5023-3. Diferencias del ritmo circadiano de presión arterial en aneurismas y disecciones de aorta
María Teresa González López, Pedro Aranda Lara y Pedro Javier Aranda Granados del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.

5023-4. Relación entre el tipo de mutación de la FBN1 y la gravedad de la afectación cardiovascular en el síndrome de Marfan
Romy Franken, Gisela Teixidó Tura, Valentina Galuppo, Mariela de Santos, José Rodríguez-Palomares, Laura Gutiérrez García-Moreno, David García-Dorado y Artur Evangelista del Hospital Universitari Vall d'Hebron. Universitat Autònoma de Barcelona., Barcelona.

5023-5. Variantes genéticas en la familia GATA en válvula aórtica bicúspide
María Martín Fernández1, Cristina Alonso Montes2, Daniel García Iglesias1, José Rozado Castaño1, Laura Martínez Arias2, Jorge B. Cannata-Andía2, César Morís de la Tassa1 e Isabel Rodríguez2 del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias), 2Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral, Instituto Reina Sofía de Investigación Nefrológica, REDinREN del ISCIII, Madrid.

5023-6. La rigidez aórtica y el grosor íntima-media carotÍdeo aumentan de manera más marcada en varones que en niñas, desde la infancia temprana
Santiago Curcio1, Victoria García1, Yanina Zócalo1, Ignacio Farro1, Maite Arana2, Gustavo Giachetto2, Pedro Chiesa3 y Daniel Bia1 del 1Centro Universitario de Investigación, Innovación y Diagnóstico Arterial, Montevideo (Uruguay), 2Clínica Pediátrica "C" y 3Servicio de Cardiología Pediátrica, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo (Uruguay).

5023-7. Expresión diferencial de micro-RNA en la válvula aórtica bicúspide
Ana María Barral Varela1, Sara Panizo García2, María Martín3, Guillermo Solache Berrocal2, Juan Carlos Llosa Cortina3, César Morís de la Tassa3, Jorge B. Cannata Andía2 e Isabel Rodríguez García2 del 1Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, 2Servicio de Metabolismo Óseo-Mineral, Instituto Reina Sofía de Investigación del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 3Área del Corazón del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5023-8. Pronóstico aórtico de los pacientes con síndrome de Marfan controlados en unidades especializadas
Gisela Teixidó Tura1, Romy Franken1, Alberto Forteza2, Violeta Sánchez3, Valentina Galuppo1, Laura Gutiérrez García-Moreno1, David García-Dorado1 y Artur Evangelista1 del 1Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, 2Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid). y 3Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

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