SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4009. Cardiopatías congénitas y síndrome de Marfan

Fecha : 17-10-2019 15:15:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala 4 (Nivel 1)

4009-3. ESTUDIO DE LA RELACIÓN ENTRE EL FENOTIPO Y EL GENOTIPO DEL GEN FBN EN PACIENTES CON SÍNDROME DE MARFAN

Amparo Hernándiz Martínez, Ángel Zúñiga Cabrera, Diana Domingo Valero, Pilar Sepúlveda Sanchís, Imelda Ontoria Oviedo, Francisco José Valera Martínez, José F. Marí Cotino, Inmaculada Calvo Penadés, Manuel Miralles Hernández, J. Anastasio Montero Argudo y Fernando Hornero Sos, de la Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

Introducción y objetivos: El síndrome de Marfan (SM) es un desorden sistémico del tejido conectivo causado por mutaciones del gen FBN1 y en el que la afección cardiovascular es la principal causa de morbimortalidad. Objetivo: estudiar la relación fenotipo-genotipo de FBN1 en pacientes con diagnóstico de SM y la relación entre el tipo de mutación y la gravedad de la enfermedad.

Métodos: Se ha incluido pacientes diagnosticados de SM, entre 2006-2016, por cumplir los criterios diagnósticos de Ghent modificados y que presentaban mutación en el gen FBN1 considerada patológica. Se han analizado los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 mediante técnica de secuenciación masiva con hibridación y captura con un panel personalizado. La clasificación de las variantes genéticas se realizó según el American College of Medical Genetics. Las variantes causales de SM se han agrupado en mutaciones que generan haploinsuficiencia con menos fibrilina (grupo HI); y mutaciones que generan cambio en aminoácido denominadas dominantes negativas con fibrilina alterada (grupo DN).

Resultados: Un total de 46 pacientes presentaban SM por fenotipo y genotipo. De ellos en 32 casos (69,6%) la variante era missense (DN) y 7 casos (15,2%) nonsense, 4 splicing (8,7% y 3 deleciones (6,5%); estos 3 tipos de variantes formaron el grupo HI. Estos datos corresponden a 36 mutaciones diferentes de las cuales 17 no habían sido descritas anteriormente. El grupo HI presentó respecto al grupo DN, aunque no significativamente, mayor porcentaje de pacientes con puntuación sistémica > 7; más casos con afección cardiovascular y eran más jóvenes en la inclusión (tabla). Más casos de DN presentaban ectopia lentis. Presentaron evento agudo (disección aórtica) un 35,7% (5/14) del grupo HI a edad de 25,6 ± 9,5 años y un 12,5% (4/32) del grupo DN a edad de 44,3 ± 8,7 años (p = 0,019). Se había realizado cirugía aórtica/valvular profiláctica en un 28,6% (4/14) del grupo HI y en un 18,7% (6/32) del grupo DN.

Características clínicas según el tipo de mutación
	Grupo DN, n 32	Grupo HI, n 14
Varones, n (%)	19 (59,3)	8 (61,5)
Hª familiar SM, n (%)	20 (62,5)	7 (53,8)
Puntuación sistémica > 7, n (%)	13 (40,6)	8 (61,5)
Ectopia lentis, n (%)	14 (43,7)	5 (38,5)
Afección aorta, n (%)	18 (56,2)	10 (76,9)
Edad inclusión, años	30,6 ± 17,2	28,5 ± 14,7

Conclusiones: Las mutaciones en el gen FBN1 que producen haploinsuficiencia se relacionan con mayor afección sistémica y cardiaca; se producen más disecciones aórticas y a edad más temprana que en el grupo con fibrilina alterada (DN).

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías congénitas y síndrome de Marfan"

4009-1. MODERADORES: M. Jesús del Cerro Marín, Madrid, y M. del Valle Pedrosa del Moral, Sevilla.

4009-2. LOS ANEURISMAS PERIFÉRICOS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE MARFAN SON COMUNES Y ESTÁN RELACIONADOS CON LA EDAD Y LA ENFERMEDAD AÓRTICA AVANZADA: Laia Milà Pascual, Gisela Teixido Tura, Ángela López Sainz, Javier Limeres Freire, Luz Servato, Chiara Granato, Laura Gutiérrez, Laura Galian Gay, Guillem Casas Masnou, M. Teresa González Alujas, José Fernando Rodríguez Palomares y Arturo Evangelista Masip, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4009-3. ESTUDIO DE LA RELACIÓN ENTRE EL FENOTIPO Y EL GENOTIPO DEL GEN FBN EN PACIENTES CON SÍNDROME DE MARFAN: Amparo Hernándiz Martínez, Ángel Zúñiga Cabrera, Diana Domingo Valero, Pilar Sepúlveda Sanchís, Imelda Ontoria Oviedo, Francisco José Valera Martínez, José F. Marí Cotino, Inmaculada Calvo Penadés, Manuel Miralles Hernández, J. Anastasio Montero Argudo y Fernando Hornero Sos, de la Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

4009-4. ASISTENCIA VENTRICULAR DE LARGA DURACIÓN EN PACIENTES CON TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS Y FALLO DE VENTRÍCULO DERECHO SISTÉMICO: Óscar González Fernández¹, Noelia Bouzas Cruz², Andrew Woods², Nicola Robinson-Smith², Sian Tovey², Guy Andrew MacGowan², Louise Coats², Asif Hasan², Stephan Schueler² y Katrijn Jansen², del ¹Hospital Universitario La Paz, Madrid y ²Freeman Hospital, Newcastle Upon Tyne (Reino Unido).

4009-5. HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR EN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: IMPACTO PRONÓSTICO DEL TIPO Y LOCALIZACIÓN DEL SHUNT: Julia Playán Escribano¹, Teresa Segura de la Cal², Francisco José García Hernández³, Joaquín Rueda⁴, Elvira Garrido-Lestache⁵, Efrén Martínez Quintana⁶, Amaya Martínez Meñaca⁷, Silvia García García⁸, Teresa Mombiela⁹, Verónica Suberviola¹⁰, María Soledad Alcasena¹¹, Álvaro Álvarez Vega¹², Isabel Blanco¹³, Pilar Escribano Subias² e Investigadores de REHAP¹⁴, del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ²Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, ³Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, ⁵Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ⁶Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), ⁷Servicio de Neumología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Cantabria, ⁸Servicio de Neumología, Hospital de León, ⁹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid, ¹⁰Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, ¹¹Servicio de Cardiología, Hospital de Navarra, ¹²Servicio de Neumología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca CAUSA, Salamanca, ¹³Servicio de Neumología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer IDIBAPS, Barcelona, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias CIBERES, Madrid y ¹⁴Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar.

4009-6. HIPERTENSIÓN PULMONAR EN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: CUATRO GRUPOS CLÍNICOS BIEN DEFINIDOS: Julia Playán Escribano¹, Teresa Segura de la Cal², Javier Segovia³, Elvira Garrido Lestache⁴, Isabel Otero⁵, Antonio Lara Padrón⁶, Marta López Ramón⁷, Luis Molina Ferragut⁸, Carlos Andrés Quezada Lozaia⁹, Francisco Javier Guerra¹⁰, Elvira Barrios¹¹, Ignacio Hernández González¹², Isabel Blanco¹³, Pilar Escribano Subias² e Investigadores de REHAP¹⁴ del ¹Servicio de Cardiología, Hospital Clínico de San Carlos, Madrid, ²Unidad de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, ³Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ⁴Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ⁵Servicio de Neumología, Hospital Universitario de A Coruña, A Coruña, ⁶Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife (Tenerife), ⁷Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, ⁸Servicio de Cardiología, Hospital del Mar, Barcelona, ⁹Servicio de Neumología, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, ¹⁰Servicio de Neumología, Hospital Universitario de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), ¹¹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Rey Juan Carlos, Madrid, ¹²Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, ¹³Servicio de Neumología, Hospital Clínic de Barcelona, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer IDIBAPS, Barcelona y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias CIBERES, Madrid y ¹⁴Registro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar.

4009-7. EVOLUCIÓN DEL PACIENTE ADULTO CON HIPERTENSIÓN PULMONAR Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA EN LA ERA DEL TRATAMIENTO VASODILATADOR PULMONAR. DATOS DEL REGISTRO ANDALUZ (RACCA): Amadeo José Wals Rodríguez¹, Carmen Federero Fernández¹, M. Josefa Rodríguez Puras¹, Rocío García Orta², Victorio Cuenca Peiró³, Ana Manovel Sánchez⁴, Nuria Hernández⁵, Juan Robledo Carmona⁶, Eduardo Moreno Escobar⁷, Miguel Ángel Romero⁸, Joaquín Cano Nieto³ y Pastora Gallego García de Vinuesa¹, del ¹Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, ²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ³Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga, ⁴Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, ⁵Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ⁷Hospital Clínico San Cecilio, Granada y ⁸Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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