Introducción
Dr. Luis Rodríguez Padial
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores
Introducción y objetivos: La hipercolesterolemia familiar (HF) es la causa más frecuente de enfermedad coronaria precoz en nuestro medio con una prevalencia estimada en torno 1/500 para la forma heterocigota. El objetivo fue analizar la prevalencia de HF y de enfermedad coronaria asociada en nuestro medio en base a la “evidencia de la práctica clínica real”.
Métodos: Se analiza información recogida en el Sistema de Información para el Desarrollo de la Investigación en Atención Primaria de Catalunya SIDIAP (2006-2014). Criterios de inclusión: pacientes mayores de 2 años con determinaciones de colesterol-LDL (C-LDL) en ausencia de enfermedad tiroidea, síndrome nefrótico o triglicéridos > 400 mg/dl. Criterios definitorios de HF: puntos de corte C-LDL para HF definidos por edades en población española o puntuación mayor > 5 en la Escala MedPed. Se estimó el valor basal de C-LDL previo al inicio de tratamiento hipolipemiante en los pacientes tratados.
Resultados: Situación de partida: 6.177.972 sujetos y 12.184.201 analíticas con determinación de C-LDL. Población con criterios de inclusión: 2.764.917. Se han detectado 14.274 sujetos con posible HF (prevalencia 0,52; IC95%: 0,51-0,52) y 2688 niños < 16 años con c-LDL > 150 mg/dl. Teniendo en cuenta el valor predictivo positivo del criterio diagnóstico utilizado (∼75%), la prevalencia se situaría en torno a 1/256, lo que equivaldría a unos 30.000 posibles sujetos con HF en Catalunya. Actualmente se tienen identificados en el Registro de HF catalán 3.850 pacientes. El 29% de las mujeres y el 38,9% de los varones con HF recibían tratamiento hipolipemiante de alta o muy alta intensidad. El 23% de los pacientes con HF presentan un evento cardiovascular frente al 7,5% en población general. Destaca una ratio HF/No-HF para enfermedad coronaria de 11 en el subgrupo de 45 a 55 años sin diferencia de sexos y de 19 en las de mujeres de 35 a 45 años.
Conclusiones: La HF tiene una prevalencia en población española mayor de la estimada y a pesar del elevado riesgo de desarrollar enfermedad coronaria precoz, se encuentra infra-diagnosticada e infra-tratada.