REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


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Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4008. Miocardiopatías, mecanismos implicados

Fecha : 24-10-2013 16:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 2E (Planta 2)

4008-2. Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en una unidad de cardiopatías familiares

Tomás Ripoll Vera1, Yolanda Gómez Pérez1, Nancy Govea Callizo2, David Cremer Luengos1, Xavier Fosch Mur1, María Company Campins1, María José Gómez Monjo1 y José María Gámez Martínez1 del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).

Introducción y objetivos: Las desminopatías son un grupo de enfermedades raras por mutaciones en el gen de la desmina, autosómicas dominantes, caracterizadas por miopatía esquelética y miocardiopatía con arritmias o trastornos en la conducción. Nuestro objetivo es analizar el genotipo y fenotipo de nuestros pacientes. Las series publicadas incluyen habitualmente muy pocos pacientes.

Métodos: Se han estudiado dentro de una Unidad de Cardiopatías Familiares con 432 familias y más de 1.000 pacientes, aquellos con mutación en desmina, mediante estudio clínico completo y análisis molecular.

Resultados: Hemos estudiado 8 pacientes con desminopatía en 4 familias, identificando 2 mutaciones patogénicas: I367F y P419S. 2 familias comparten la mutación I367F. Predominan los varones (5), con edad media al diagnóstico 33,2 ± 7,5 y al seguimiento 42,8 ± 13,6 y ausencia de FRCV (HTA, DM, DLP). 2 familias tienen antecedentes familiares de muerte súbita. La forma de presentación y la clínica es disnea/IC asociada a trastornos de la conducción AV. Grado funcional NHYA promedio de II. El 25% (2) han presentado FA. Aumento de CK en sólo 2 pacientes El sexo masculino se asocia a una miocardiopatía significativamente más severa que las mujeres. El patrón ecocardiográfico común es el de una miocardiopatía restrictiva, con grosor miocárdico normal o hipertrofia leve (12,6 ± 2,4 mm) y, salvo un varón portador de la mutación I367F, presentan función VI conservada. Todos han precisado marcapasos por bloqueo AV avanzado, 1 (varón) terapia de resincronización cardiaca por disfunción VI severa y 2 DAI por TVNS. El grado de miopatía esquelética es variable, presentando debilidad y atrofia muscular distal y progresiva de MMII. Un varón presenta compromiso de músculos respiratorios. Se objetiva una muy elevada penetrancia familiar a partir de la 3ª década, con expresión severa en varones jóvenes (diagnóstico 24-36 a). Se conocen pocos datos de las 2 mutaciones, sólo han sido descritas en la literatura en 1 familia cada una.

Conclusiones: Las desminopatías presentan en nuestra serie un patrón común de afectación cardiaca, independientemente de la mutación, caracterizado por miocardiopatía restrictiva con BAV avanzado e IC en la 3ª-4ª década, requiriendo todos implante de marcapasos y algunos DAI. La afectación es más precoz y severa en varones, teniendo una elevada penetrancia.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías, mecanismos implicados"

4008-1. Presentación
Juana Núñez Morcillo, Palma de Mallorca (Illes Balears) y M. Teresa Tomé Esteban, Londres (Reino Unido).
4008-2. Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en una unidad de cardiopatías familiares
Tomás Ripoll Vera1, Yolanda Gómez Pérez1, Nancy Govea Callizo2, David Cremer Luengos1, Xavier Fosch Mur1, María Company Campins1, María José Gómez Monjo1 y José María Gámez Martínez1 del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).
4008-3. Miocardiopatía hipertrófica atípica ligada al cromosoma X por una mutación en el gen FLH1
Marina Navarro Peñalver, José María López Ayala, Irene San Román Monserrat, Lourdes Albert Botella, David López Cuenca, Pablo Peñafiel Verdú, Domingo A. Pascual Figal y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-4. El control del estrés oxidativo y la respuesta inmune por el ácido oleanólico protege del daño cardiaco en la miocarditis experimental
Rubén Martín Montaña1, Claudia Pereira Cordova2, Beatriz Gutiérrez Miranda2, Marita Hernández Garrido2, Juan Carlos Muñoz San José3, José Alberto San Román Calvar1 y Mª Luisa Nieto Callejo2 del 1Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid, 2Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Valladolid y 3Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid.
4008-5. Fenotipos mixtos en la valoración de cardiopatías hereditarias
Antonio José Romero Puche1, María José Antolinos Pérez2, Inmaculada Pérez-Sánchez2, José María López-Ayala2, Belén Redondo Bermejo2, María José Oliva2, Juan Ramón Gimeno Blanes2 y Mariano Valdés-Chávarri3 del 1Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante), 2Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia y 3Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-6. Cardiotoxicidad de los programas de quimioterapia basados en las antraciclinas
José María Serrano Antolín1, Catherine Graupner Abad1, Luis Javier Morales García1, Alejandro Curcio Ruigómez1, Pedro Talavera Calle1, Javier Muñiz García2, Juan Antonio Guerra Martínez1 y Joaquín J. Alonso Martín1 del 1Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid y 2Instituto Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña.
4008-7. Metabolismo mineral, inflamación e hipertrofia ventricular izquierda
Álvaro Aceña Navarro1, María Luisa González Casaus2, Emilio González Parra1, Ana María Pello Lázaro1, Javier Higueras Nafria3, Jesús Egido de los Ríos1 y José Tuñón Fernández1 de la 1Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 2Hospital Militar Gómez Ulla, Madrid y 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

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