REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


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4008. Miocardiopatías, mecanismos implicados

Fecha : 24-10-2013 16:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 2E (Planta 2)

4008-5. Fenotipos mixtos en la valoración de cardiopatías hereditarias

Antonio José Romero Puche1, María José Antolinos Pérez2, Inmaculada Pérez-Sánchez2, José María López-Ayala2, Belén Redondo Bermejo2, María José Oliva2, Juan Ramón Gimeno Blanes2 y Mariano Valdés-Chávarri3 del 1Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante), 2Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia y 3Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: Nuestro objetivo es revisar la aparición de fenotipos mixtos en una consulta especializada de cardiopatías hereditarias.

Métodos: 4.890 individuos en 827 familias fueron evaluados entre febrero 2003 y julio 2012. Las patologías más frecuentemente evaluadas en orden de frecuencia fueron miocardiopatía hipertrófica (MH), miocardiopatía dilatada idiopática (MCD), sd de Brugada (SB), displasia arritmogénica de VD (DAVD), mioc. no compactada aislada (MNC), o sd de QT largo congénito (SQTL). Aquellas familias con MNC aislada fueron reclasificadas en otros diagnósticos si estos estaban presentes en 2 o más individuos. Se excluyeron probandos cuyas familias no hubieran sido evaluadas.

Resultados: Para las patologías más representativas, el número de familias evaluadas/número de individuos evaluados y/proporción de individuos afectados fue: MH 405/2.324/40%; MCD 115/584/42%; SB 121/626/22%; DAVD 42/242/31%; MNC 39/179/39%; SQTL 34/192/37%. En total, 1847 individuos (38%) presentaron algún tipo de afectación. En 242 (13%) de los individuos afectados se observaron otras condiciones (tabla). A destacar la alta prevalencia de estas asociaciones en patologías como MCD, MNC aislada y DAVD (hasta 34% en MCD, destacando presencia de no compactación en 31% de afectos). Aunque con menor frecuencia, también algunas canalopatías mostraron rasgos miocardiopáticos, especialmente MCD, presente en 2% de afectos de SB y 4% de SQTL. La MNC se asoció con mayor frecuencia a defectos septales auriculares o ventriculares (18,5% vs 0,9% en resto; p < 0,001). En 6,7% de familias aparecieron individuos con diagnóstico de una miocardio o canalopatía distinta a la predominante en el resto y en 8% de familias, el diagnóstico predominante en la familia resultó ser diferente al del probando. Ambos tipos de fenómenos (individuos con formas mixtas y familias con diferentes diagnósticos) tendían a darse de forma conjunta en las mismas familias (χ2 p < 0,001) y se observó similar comportamiento en familias con mutación causal conocida.

Figura. Proporción de individuos afectados y formas mixtas en screening de distintas cardiopatías hereditarias.

Prevalencia de fenotipos mixtos entre afectados de distintas   cardiopatías hereditarias

 

MH (n = 940)

MCD (n = 354)

DAVD (n = 76)

MNC aislad (n = 70)

BS (n = 140)

SQTL (n = 71)

Otros (n = 196)

Todos (n = 1.847)

CIA y CIV

9 (1%)

2 (0,6%)

1 (1,3%)

13 (18,6%)

2 (1,4%)

0

2 (1%)

29 (1,6%)

Criterios MNC

12 (1,3%)

111 (31,4%)

2 (2,6%)

-

3 (2,1%)

0

3 (1,5%)

131 (7,1%)

Criterios MCD

11 (1,2%)

-

10 (13,2%)

1 (1,4%)

3 (2,1%)

3 (4,2%)

13 (6,6%)

41 (2,2%)

Criterios MCH

-

5 (1,4%)

3 (3,9%)

2 (2,9%)

4 (2,9%)

0

6 (3,1%)

20 (1,1%)

Criterios DAVD

1 (0,1%)

2 (0,6%)

-

0

0

1 (1,4%)

1 (1,5%%)

5 (0,3%)

Vía accesoria

5 (0,5%)

1 (0,3%)

1 (1,3%)

1 (1,4%)

1 (0,7%)

0

0

9 (0,5%)

QT corto

3 (0,3%)

4 (1,1%)

1 (1,3%)

0

0

0

1 (0,5%)

9 (0,5%)

Otras alteraciones

2 (0,2%)

0

0

4 (5,7%)

0

1 (1,4%)

5 (2,6%)

12 (0,6%)

Alguna alteración

41 (4,4%)

122 (34,5%)

15 (19,7%)

19 (27,1%)

13 (9,3%)

5 (7%)

28 (14,3%)

243 (13,2%)

Conclusiones: Los fenotipos mixtos (confluencia de rasgos de distintas cardiopatías en un mismo individuo, o en individuos diferentes de una misma familia) son un hallazgo frecuente en el estudio familiar de cardiopatías hereditarias. No existe diferenciación estanca entre miocardiopatías y canalopatías y rasgos de unas pueden estar presentes en las otras.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías, mecanismos implicados"

4008-1. Presentación
Juana Núñez Morcillo, Palma de Mallorca (Illes Balears) y M. Teresa Tomé Esteban, Londres (Reino Unido).
4008-2. Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en una unidad de cardiopatías familiares
Tomás Ripoll Vera1, Yolanda Gómez Pérez1, Nancy Govea Callizo2, David Cremer Luengos1, Xavier Fosch Mur1, María Company Campins1, María José Gómez Monjo1 y José María Gámez Martínez1 del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).
4008-3. Miocardiopatía hipertrófica atípica ligada al cromosoma X por una mutación en el gen FLH1
Marina Navarro Peñalver, José María López Ayala, Irene San Román Monserrat, Lourdes Albert Botella, David López Cuenca, Pablo Peñafiel Verdú, Domingo A. Pascual Figal y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-4. El control del estrés oxidativo y la respuesta inmune por el ácido oleanólico protege del daño cardiaco en la miocarditis experimental
Rubén Martín Montaña1, Claudia Pereira Cordova2, Beatriz Gutiérrez Miranda2, Marita Hernández Garrido2, Juan Carlos Muñoz San José3, José Alberto San Román Calvar1 y Mª Luisa Nieto Callejo2 del 1Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid, 2Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Valladolid y 3Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid.
4008-5. Fenotipos mixtos en la valoración de cardiopatías hereditarias
Antonio José Romero Puche1, María José Antolinos Pérez2, Inmaculada Pérez-Sánchez2, José María López-Ayala2, Belén Redondo Bermejo2, María José Oliva2, Juan Ramón Gimeno Blanes2 y Mariano Valdés-Chávarri3 del 1Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante), 2Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia y 3Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-6. Cardiotoxicidad de los programas de quimioterapia basados en las antraciclinas
José María Serrano Antolín1, Catherine Graupner Abad1, Luis Javier Morales García1, Alejandro Curcio Ruigómez1, Pedro Talavera Calle1, Javier Muñiz García2, Juan Antonio Guerra Martínez1 y Joaquín J. Alonso Martín1 del 1Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid y 2Instituto Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña.
4008-7. Metabolismo mineral, inflamación e hipertrofia ventricular izquierda
Álvaro Aceña Navarro1, María Luisa González Casaus2, Emilio González Parra1, Ana María Pello Lázaro1, Javier Higueras Nafria3, Jesús Egido de los Ríos1 y José Tuñón Fernández1 de la 1Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 2Hospital Militar Gómez Ulla, Madrid y 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

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