REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


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4008. Miocardiopatías, mecanismos implicados

Fecha : 24-10-2013 16:30:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala 2E (Planta 2)

4008-3. Miocardiopatía hipertrófica atípica ligada al cromosoma X por una mutación en el gen FLH1

Marina Navarro Peñalver, José María López Ayala, Irene San Román Monserrat, Lourdes Albert Botella, David López Cuenca, Pablo Peñafiel Verdú, Domingo A. Pascual Figal y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad primaria del músculo cardiaco causada por mutaciones en genes sarcoméricos y herencia autosómica dominante. Existe una heterogeneidad en la expresión del fenotipo por la diversidad de mutaciones encontradas.

Objetivos: Caracterización clínica y estudio genético de una familia con MCH atípica causada por una mutación en el gen FHL1.

Métodos: Se estudiaron 22 individuos de una familia (fig.) con ECG y ecocardiograma y, en los afectados, Holter y prueba de esfuerzo. Tras descartar en el probando mediante técnica de secuenciación convencional la presencia de una mutación causal en genes sarcoméricos, se realizó estudio genético mediante Next Generation Sequencing. Se comprobó cosegregación de la alteración genética en FHL1 a través del estudio de DNA de los familiares.

Resultados: La mutación Cys255Ser en el gen FHL1 con herencia ligada a X se identificó en 11 de los 22 familiares con una penetrancia global del 36% (100% de los varones, 12% de las mujeres). Este gen codifica la proteína Four and a half LIM domain 1, necesaria para el correcto funcionamiento y estructura del músculo cardiaco y esquelético y que interviene en la modulación de los canales de potasio. 4 pacientes (3 varones) presentaban HVI de predominio septal (3 de grado leve y 1 severo, con grosor máximo 20 mm). Ninguno de los afectados tenía obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Los 3 varones afectados tenían disfunción sistólica (FEVI media del 40%) sin dilatación. La única mujer afectada, con hipertrofia ligera y función sistólica normal, cumplía criterios de no compactación. Sólo uno de los varones tenía signos de hipertrofia izquierda en ECG. En todos los varones afectados se detectó fibrilación auricular. 1 varón afectado presentó una parada cardiaca recuperada precisando implante de DAI. Además se detectó en otro de ellos QT largo (QTc 495 ms). Todos los afectados presentaban CK elevada (mediana 275 UI/L), junto con afectación miopática de tipo Emery-Dreifuss like.

Figura. Árbol genealógico.

Conclusiones: En familias con MCH atípica y patrón de herencia ligado al X, alta prevalencia de fibrilación auricular y miopatía es recomendable realizar estudio del gen FHL1. La ultrasecuenciación permite identificar mutaciones causales en genes poco frecuentes. Es fundamental el estudio de cosegregación para confirmar la causalidad.

Comunicaciones disponibles de "Miocardiopatías, mecanismos implicados"

4008-1. Presentación
Juana Núñez Morcillo, Palma de Mallorca (Illes Balears) y M. Teresa Tomé Esteban, Londres (Reino Unido).
4008-2. Patrón fenotípico de las miocardiopatías por mutaciones en el gen de la desmina. Estudio clínico y genético en una unidad de cardiopatías familiares
Tomás Ripoll Vera1, Yolanda Gómez Pérez1, Nancy Govea Callizo2, David Cremer Luengos1, Xavier Fosch Mur1, María Company Campins1, María José Gómez Monjo1 y José María Gámez Martínez1 del 1Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Illes Balears) y 2Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Illes Balears).
4008-3. Miocardiopatía hipertrófica atípica ligada al cromosoma X por una mutación en el gen FLH1
Marina Navarro Peñalver, José María López Ayala, Irene San Román Monserrat, Lourdes Albert Botella, David López Cuenca, Pablo Peñafiel Verdú, Domingo A. Pascual Figal y Juan Ramón Gimeno Blanes del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-4. El control del estrés oxidativo y la respuesta inmune por el ácido oleanólico protege del daño cardiaco en la miocarditis experimental
Rubén Martín Montaña1, Claudia Pereira Cordova2, Beatriz Gutiérrez Miranda2, Marita Hernández Garrido2, Juan Carlos Muñoz San José3, José Alberto San Román Calvar1 y Mª Luisa Nieto Callejo2 del 1Instituto de Ciencias del Corazón (ICICOR), Valladolid, 2Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), Valladolid y 3Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid.
4008-5. Fenotipos mixtos en la valoración de cardiopatías hereditarias
Antonio José Romero Puche1, María José Antolinos Pérez2, Inmaculada Pérez-Sánchez2, José María López-Ayala2, Belén Redondo Bermejo2, María José Oliva2, Juan Ramón Gimeno Blanes2 y Mariano Valdés-Chávarri3 del 1Hospital Vega Baja, Orihuela (Alicante), 2Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia y 3Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
4008-6. Cardiotoxicidad de los programas de quimioterapia basados en las antraciclinas
José María Serrano Antolín1, Catherine Graupner Abad1, Luis Javier Morales García1, Alejandro Curcio Ruigómez1, Pedro Talavera Calle1, Javier Muñiz García2, Juan Antonio Guerra Martínez1 y Joaquín J. Alonso Martín1 del 1Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid y 2Instituto Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de A Coruña.
4008-7. Metabolismo mineral, inflamación e hipertrofia ventricular izquierda
Álvaro Aceña Navarro1, María Luisa González Casaus2, Emilio González Parra1, Ana María Pello Lázaro1, Javier Higueras Nafria3, Jesús Egido de los Ríos1 y José Tuñón Fernández1 de la 1Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 2Hospital Militar Gómez Ulla, Madrid y 3Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

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