REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013


Introducción
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

4043. Sesión mixta: de la básica a la clínica

Fecha : 26-10-2013 11:30:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 4F (Planta 4)

4043-12. Autopsia molecular: ultrasecuenciación exónica en muerte súbita cardiaca con corazón estructuralmente normal

Diana Domingo Valero1, Pilar Molina Aguilar2, Juan Giner Blasco2, Pier Lambiase3, Amaya García Fernández4, Begoña Cardona Valencia5, Laurence Nunn3 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario La Fe, Unidad de Valoración de Muerte Súbita Familiar, 2Hospital Universitario La Fe, Valencia, Instituto de Medicina Legal y Forense, 3The Heart Hospital, London, 4Hospital General Universitario, Alicante y 5Hospital General Universitario, Alicante, Instituto Medicina Legal y Forense.

Introducción y objetivos: La muerte súbita cardiaca (MSC) con corazón estructuralmente normal (CEN) representa un reto diagnóstico. El estudio clínico familiar en este contexto identifica cardiopatías hereditarias en 22-53% de casos. La autopsia molecular (AM) mediante ultrasecuenciación exónica (USEx) se ha propuesto como herramienta para aumentar el rendimiento diagnóstico en este escenario. El objetivo de este estudio es describir la experiencia inicial y el rendimiento diagnóstico de USEx en pacientes con MSC y CEN.

Métodos: Estudio multicéntrico con recogida de probandos (p.) fallecidos súbitamente con CEN en autopsia y edades entre 1-51 años. El estudio de USEx se llevó a cabo mediante la plataforma Illumina HiSeq 2000. Se priorizó estudio de variantes (var.) non-synonymous, loss-of-function y splice-site raras (< 0,5% en proyecto de los 1.000 Genomas) localizadas en 138 genes cardiovasculares asociados con MSC.

Resultados: Se obtuvieron una media de 23.037 var. raras/p. en 19 p. incluidos. Tras filtrar las var. únicamente localizadas en los 138 genes cardiovasculares se obtuvo una colección final de 73 var., media de 3,8 var./p. 12 p. (63%) eran portadores de al menos una var. rara en un gen asociado con canalopatías o miocardiopatías, 3 de ellos (16%) portadores de mutaciones patogénicas ya publicadas: 1 p. con mutación missense patogénica publicada en gen de canal de potasio (KCNH2), otro con var. missense publicada como patogénica en SCN1B y otro portador de var. patogénica conocida en cadena pesada de miosina.

Conclusiones: La autopsia molecular con USEx puede ser de utilidad diagnóstica en p. con MSC-CEN, especialmente si el estudio clínico familiar no es concluyente (aunque obliga a ampliar dicho estudio a más familiares). Se identificaron gran cantidad de var. nonsynonymous raras en canales iónicos, genes sarcoméricos y desmosómicos, todas potencialmente patogénicas. Los resultados evidencian que la interpretación y aplicación clínica de los resultados de la USEx requiere formación específica y consejo genético.

FIS CP 0900065 y RD12/0042/0029, Pedro Zarco SEC 2011.

Comunicaciones disponibles de "Sesión mixta: de la básica a la clínica"

4043-1. Presentación
Albert Ariza Solé, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y María Jesús Salvador Taboada, Barcelona.
4043-2. Análisis coste-efectividad de apixabán frente a acenocumarol en la prevención del ictus en pacientes con fibrilación auricular no valvular en España
Gonzalo Barón Esquivias1, Ginés Escolar Albaladejo2, José Luis Zamorano3 y Lourdes Betegón Nicolás4 , del 1Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, 2Hospital Clínic, Barcelona, 3Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid y 4Departamento de Economía de la Salud, Bristol Myers Squibb, Madrid.
4043-3. Prevalencia de bloqueo completo de rama izquierda en la población española mayor de 40 años. Resultados del estudio OFRECE
Paula Awamleh García1, Pedro Talavera Calle2, Rosa M. Jiménez Hernández2, Carmen Cristóbal Varela2, Juan José Gómez Doblas3, Javier Muñiz3, Joaquín J. Alonso Martín2 y Eulalia Roig3 del 1Hospital Universitario de Getafe, Madrid, 2Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid y 3Agencia de Investigación de la Sociedad Española de Cardiología, Madrid.
4043-4. Valoración de la afectación valvular significativa en una población hiperprolactinémica en tratamiento con cabergolina. ¿Es necesario realizar ecocardiogramas frecuentes durante el seguimiento?
Eva Pueo Crespo, Dolors Viles Bertran, Anna Bosch Gaya, Albina Aldomà Balasch, Silvia González Sucarrats, Marta Faiges Borràs, Iris de la Puerta González-Miró y Fernando Worner Diz del Servicio de Cardiología del Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida.
4043-5. Formación de residentes en cuidados cardiológicos agudos: ¿cómo estamos?
Agustín Fernández Cisnal1, Iván Núñez-Gil2, Esther Sanz Girgas2, María de las Nieves Montoro López1, Andreu Porta Sánchez1, Teresa Barrio López1, Alberto Esteban Fernández1 y José Ramón González Juanatey3 del 1Comité de Residentes (Sociedad Española de Cardiología), Madrid, 2Comité de Tutores (Sociedad Española de Cardiología), Madrid y 3Sociedad Española de Cardiología, Madrid.
4043-6. Características clínicas de la endocarditis infecciosa sobre marcapasos. Resultados de un estudio durante un periodo de 23 años
Ana Testa Fernández, Alberto José Pérez Pérez, Raúl Franco Gutiérrez, Francisco Crespo Mancebo, Clotilde Llorente Marco, Melisa Santás Álvarez, Sonsoles Quintela García y Carlos González Juanatey del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
4043-7. Evolución epidemiológica de la endocarditis infecciosa en un hospital de tercer nivel en los últimos 30 años: 1976-2008
Elena Díaz Peláez, Manuel Barreiro Pérez, Alfredo Renilla González, Elena Velasco Alonso, Juan Pablo Flórez Muñoz, Irene Álvarez Pichel, José Rozado Castaño y María Laura García Pérez del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
4043-8. Causas de muerte súbita en la región de Murcia (estudio PHEIDDIPIDES)
Juan Pedro Hernández del Rincón1, Francisco Pastor1, Caricia Pérez Ruescas2, David López Cuenca2, Juan Ramón Gimeno Blanes2, Francisco Ruiz Espejo2, María Sabater2 y José María López Ayala2 del 1Instituto de Medicina Legal, Murcia y 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4043-9. El activador del plasminógeno tipo uroCinasa induce migración de células musculares lisas vasculares expuestas a LDL-agregadas a través del receptor LRP-1
Roberta Lugano, Esther Peña, Lina Badimón y Teresa Padró del Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares (ICCC), IIBSantPau, UAB y CIBERobn, Red Cardiovascular, ISCIII, Barcelona.
4043-10. El envejecimiento se asocia a una pérdida progresiva de la corriente de calcio y del contenido de calcio del retículo sarcoplasmático en miocitos auriculares humanos
Adela Herraiz1, Jesús Álvarez2, Cristina E Molina1, Anna Llach2, Josep Padró2, José Martínez-González1, Juan Cinca2 y Leif Hove-Madsen1 del 1Instituto de Investigación Cardiovascular, CSIC/ICCC, Barcelona y 2Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
4043-11. Polimorfismos en el sistema renina-angiotensina-aldosterona predicen la severidad de la hipertrofia del ventrículo izquierdo en la miocardiopatía hipertrófica
Inmaculada Pérez Sánchez1, Antonio José Romero Puche2, María Sabater Molina1, Esperanza García-Molina Sáez1, Iván Gómez Milanés1, David López Cuenca1, Francisco Ruiz-Espejo1 y Juan Ramón Gimeno-Blanes1 del 1Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Hospital Universitario Reina Sofía, Murcia.
4043-12. Autopsia molecular: ultrasecuenciación exónica en muerte súbita cardiaca con corazón estructuralmente normal
Diana Domingo Valero1, Pilar Molina Aguilar2, Juan Giner Blasco2, Pier Lambiase3, Amaya García Fernández4, Begoña Cardona Valencia5, Laurence Nunn3 y Esther Zorio Grima1 del 1Hospital Universitario La Fe, Unidad de Valoración de Muerte Súbita Familiar, 2Hospital Universitario La Fe, Valencia, Instituto de Medicina Legal y Forense, 3The Heart Hospital, London, 4Hospital General Universitario, Alicante y 5Hospital General Universitario, Alicante, Instituto Medicina Legal y Forense.

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