Introducción: La muerte súbita cardiaca es un importante problema de salud en los países europeos. Las desordenes cardiacos heredados genéricamente son comunes entre individuos jóvenes. Nuestro objetivo es describir los resultados preliminares del programa regional de muerte súbita cardiaca (estudio Pheidippides).
Métodos: Se incluyeron 94 casos consecutivos de muerte súbita (MS) y muerte súbita recuperada (MSR), evaluados desde enero de 2009 hasta enero de 2013, por el instituto de medicina legal y por nuestro Hospital. Fueron realizados los estudios postmosterm de los casos de MS así como el estudio clínico cardiaco en los casos de MSR. Fueron excluidos los casos con historia coronaria arterial conocida. En aquellos casos en los que fue posible la obtención de tejido o sangre se realizó el test genético de los genes relacionados.
Resultados: 75 MS (67, 89% hombres, edad 39 ± 15 años) y 19 MSR (9, 47% hombres, edad 30 ± 24 años). El diagnostico de la patología subyacente fue obtenida en 76 (81%), con 24 (31%) miocardiopatía hipertrófica, 12 (16%) enfermedad isquémica coronaria, 6 (8%) miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho, 6 (8%) hipertrofia ventricular idiopática, 4 (5%) QT largo, 4 (5%) miocardiopatías no clasificadas, 3 (4%) fibroelastosis endomiocárdica, 3 (4%) anormalidades de la aorta, 2 (3%) miocardiopatía dilatada, 2 (3%) miocardiopatía por Chagas, 1 (1,3%) muertes súbitas relacionadas con el abuso de cocaína, 1 (1,3%) síndrome de Brugada, 1 (1,3%) sarcoidosis cardiaca, 1 (1,3%) anomalía coronaria, 1 (1,3%) miocarditis,1 (1,3%) taquicardia ventricular catecolaminérgica, 1 (1,3%) alteración de la conducción,1 (1,3%) vasoespasmo maligno, 1 (1,3%) epilepsia maligna y 1 (1,3%) fibrilación idiopática ventricular. Se realizó un estudio genético guiado por la patología encontrada, obteniendo diagnóstico en 13 de las 50 (26%) muestras (estudio en curso). Los genes mas prevalentes fueron 5 desmosómicos, 1 sarcomérico y los genes que codifican para los 5 canales.
Conclusiones: Hay un claro predominio de muerte súbita y muerte súbita recuperada en varones (80%), en nuestra región. Las miocardiopatías en general y la cardiopatía hipertrófica en particular son las principales causas de muerte. A pesar de la autopsia en los casos de MS y el estudio clínico especializado en los pacientes resucitados, una proporción significativa (1 de 4) permanecen sin diagnóstico final.