REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6007. Aorta y grandes vasos

Fecha : 25-10-2018 00:00:00
Tipo : Póster
Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6007-105. Confirmación de la patogenicidad de la mutación Pro1424Ser en el gen FBN1 en el síndrome de Marfan

Raquel Frías García, Jesús Piqueras Flores, María Inmaculada Vivo Ortega, María Aránzazu González Marín, Alfonso Jurado Román, Javier Jiménez Díaz, José María Arizón Muñoz, Manuel Rayo Gutiérrez y Ramón Maseda Uriza, del Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

Introducción y objetivos: El síndrome de Marfan (SMF) está ocasionado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina 1. Si bien existen más de 3000 mutaciones descritas, con el advenimiento de las nuevas técnicas de secuenciación es posible identificar nuevas mutaciones que puedan producir este síndrome o variantes del mismo. Nuestro objetivo fue demostrar mediante análisis de cosegregación familiar la patogenicidad de una mutación descrita en un único caso en el gen FBN1 (Pro1424Ser) con SMF.

Métodos: Se describe el estudio de cosegregación en una familia de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital General Universitario de Ciudad Real. El diagnóstico de SMF se basó en los criterios de Ghent revisados mediante una valoración multidisciplinar así como el genotipado mediante secuenciación Sanger.

Resultados: El estudio genético de 2 hermanos (IV.9 y IV.10) con rasgos fenotípicos variables para SMF intervenidos de aneurisma de raíz aorta identificó a ambos como portadores de la mutación missense Pro1424Ser localizada en el exón 34 del gen de la FBN1. Su madre y tía materna habían presentado muerte súbita (MS) por rotura aórtica objetivada en necropsia, además de otras MS en generaciones previas sin estudio necrópsico. El estudio de cosegregación familiar objetivó 7 portadores de la mutación (entre 12 y 55 años). 6 presentaban manifestaciones musculoesqueléticas mayores, 4 miopía (ningún caso de ectopia lentis), 7 talla superior a 185 cm, 4 prolapso de válvula mitral, 2 estrías cutáneas además de otro varón con raíz aórtica puntuación z ≥ 2. El diagnóstico definitivo según los criterios revisados de Ghent se hizo en 3 casos por raíz aórtica puntuación z ≥ 2 (IV.9, 10 y V.10) y en otros 2 por puntuación sistémica (V.4 y V.5). En todos los portadores destacaba la presencia de varios rasgos fenotípicos del SMF.

Árbol genealógico.

Conclusiones: El estudio de cosegregación de la mutación Pro1424Ser en el gen FBN1 indica patogenicidad de la misma para el SMF, con elevada penetrancia y amplia heterogeneidad en la gravedad de las manifestaciones fenotípicas.

Comunicaciones disponibles de "Aorta y grandes vasos"

6007-103. Registro hospitalario de pacientes con síndrome de Marfan en la Comunidad Valenciana
Amparo Hernándiz Martínez1, Ángel Zúñiga Cabrera1, Imelda Ontoria Oviedo1, Pilar Sepúlveda Sanchís1, Francisco José Valera Martínez2, José F. Marí Cotino2, José A. Roman Ivorra2, Rosa Gómez Portero2, Inmaculada Calvo Penadés2, Manuel Miralles Hernández2, Luis Martínez Dolz2 y Francisco Hornero Sos2, de la 1Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y 2Hospital Universitario La Fe, Valencia.

6007-104. Presentación y características clínicas de pacientes con tromboembolia pulmonar aguda de riesgo alto e intermedio-alto tratados con tratamiento percutáneo con catéter
Juan José Portero Portaz1, Arsenio Gallardo López1, Antonio Gutiérrez Díez1, Jesús María Jiménez Mazuecos1, Juan Gabriel Córdoba Soriano1, Driss Melehi El Assali1, Vicente Ferrer Bleda1, María Isabel Barrionuevo Sánchez1, María del Carmen Córdoba Nielfa2 y Rafael Sánchez Iniesta2, del 1Servicio de Cardiología y 2Servicio de Medicina Intensiva, Complejo Hospitalario Universitario, Albacete.

6007-105. Confirmación de la patogenicidad de la mutación Pro1424Ser en el gen FBN1 en el síndrome de Marfan
Raquel Frías García, Jesús Piqueras Flores, María Inmaculada Vivo Ortega, María Aránzazu González Marín, Alfonso Jurado Román, Javier Jiménez Díaz, José María Arizón Muñoz, Manuel Rayo Gutiérrez y Ramón Maseda Uriza, del Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real.

6007-106. Relación entre mecánica miocárdica y la deformación aórtica en los pacientes con síndrome de Marfan
Chiara Granato, Gisela Teixido-Tura, Andrea Guala, Laura Gutiérrez García-Moreno, Aroa Ruiz-Muñoz, Nicolás Villalva, Ilaria Dentamaro, M. Teresa González-Alujas, José Rodríguez-Palomares, David García-Dorado y Artur Evangelista-Masip, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

6007-107. Prevalencia de enfermedad arterial no coronaria en pacientes con disección coronaria espontánea
Fernando Macaya Ten, Manuel Moreu Gamazo, Virginia Ruiz Pizarro, Carlos Salazar, Reddy Guerra, Eduardo Pozo Osinalde, M. Nieves Gonzalo López, Antonio Fernández Ortiz, Juan Arrazola García y Javier Escaned Barbosa, del Hospital Clínico Universitario San Carlos, Madrid.

6007-108. Influencia del tratamiento de las placas aórticas complicadas en pacientes con ictus isquémico
Rubén Fernández-Galera, M. Teresa González Alujas, Jorge Pagola, Jesús Juega, Laura Gutiérrez García-Moreno, José Fernando Rodríguez Palomares, Laura Galian Gay, Gisela Teixido Tura, Chiara Granato, Nicolás Villalva, Ilaria Dentamaro y Arturo Evangelista Masip, del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

Más comunicaciones de los autores

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