SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

6039. Fisiopatología, modelos experimentales y genética

Fecha : 25-10-2018 00:00:00

Tipo : Póster

Sala : Zona Póster (Nivel 1)

6039-533. Análisis de las variantes genéticas en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: correlación genotipo-fenotipo

Irene Esteve Ruiz¹, Helena Llamas Gómez¹, Javier Ramos Maqueda¹, Cristina Navarro Valverde¹, María José Romero Reyes¹, Iris María Esteve Ruiz², Dolores García Medina¹, Ricardo Pavón Jiménez¹ y Francisco Javier Molano Casimiro¹, del ¹Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla y ²Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria en la que se han identificado más de 1.000 mutaciones asociadas. A pesar de ello la información clínica disponible es limitada y la relación genotipo-fenotipo muchas veces compleja. Nuestro objetivo es estudiar las características clínicas de las variantes genéticas existentes en nuestra población.

Métodos: Se incluyeron pacientes diagnosticados de MCH > 14 años a los que se le había realizado estudio genético (técnica NGS). Se estudiaron las mutaciones encontradas, así como variables clínicas y eventos cardiovasculares (ECV) de las mutaciones más prevalentes.

Resultados: Se incluyeron 77 pacientes, 59,7% varones, con edad mediana de 47 años (36-65). Se detectó una variante genética en 62 casos (80,5%), de los que un 11,3% fueron catalogados de patogenicidad incierta, afectando a los genes FLNC (3,2%), RYR2 (3,2%), RBM20 (1,6%), PRKAG2 (1,6%) y FHOD3 (1,6%). Las variantes patogénicas más frecuentes se identificaron en los siguientes genes MYBPC3 (66,1%), MYH7 (12,9%), TNNT2 (6,5%) y MYH6 (3,2%) (figura). En la tabla se especifican las características clínicas de los 3 genes principales. El hallazgo de arritmias en nuestra cohorte fue frecuente, especialmente fibrilación auricular y taquicardia ventricular no sostenida en el grupo de mutación por MYH7. En este grupo destaca además un mayor grado de hipertrofia ventricular, mayor obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo y sincope, con un riesgo elevado de muerte súbita a los 5 años por escala HCM risk-SCD y una tasa de implante de desfibrilador del 25%. Se observó una baja tasa de ECV: ningún evento en el grupo de MYBPC3, un ingreso por insuficiencia cardiaca el grupo de MYH7 (12,5%) y una muerte súbita el grupo de TNNT2 (25%).

Variantes genéticas.

Principales características de las mutaciones en los genes MYBPC3, MYH7 y TNNT2
	MYBPC3 (n = 41)	MYH7 (n = 8)	TNNT2 (n = 4)
Edad	43 (31,5-61)	42,5 (35,5-47,75)	48,5 (40,75-58,50)
Sexo (varón)	22 (53,7)	6 (75,0)	2 (50,0)
Fibrilación auricular	7 (17,1)	3 (37,5)	1 (25,0)
Flutter auricular	0 (0,0)	1 (12,5)	1 (25,0)
Taquicardia ventricular monomorfa no sostenida	7 (17,1)	3 (37,5)	1 (25,0)
Sincope	2 (4,9)	3 (37,5)	1 (25,0)
Aurícula izquierda dilatada	16 (39,0)	4 (50,0)	3 (75,0)
Obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo	4 (9,8)	4 (50,0)	0 (0,0)
SAM (movimiento sistólico anterior)	7 (17,1)	4 (50,0)	0 (0,0)
Grosor miocárdico	17 (11,25-23,5)	20 (12-20)	17 (12-20,5)
FEVI	65 (60-70)	65 (60-70)	60 (60-60)
Fibrosis en la resonancia magnética	3 (7,3)	1 (12,5)	1 (25,0)
Desfibrilador	4 (9,8)	2 (25)	2 (50,0)
HCM risk-SCD Score	1,88 (1,22-2,67)	5,19 (1,63-5,19)	2,67 (1,86-2,67)
Ingreso por insuficiencia cardiaca	0 (0,0)	1 (12,5)	0 (0,0)
Muerte súbita	0 (0,0)	0 (0,0)	1 (25,0)
Los datos se expresan en n (%) y como mediana (rango intercuartílico).

Conclusiones: Las mutaciones más frecuentes en nuestro medio afectan al gen MYBPC3, prevalencia superior incluso que en otras series publicadas, lo que podría explicar la baja tasa de ECV al tratarse de la mutación con mejor pronóstico. La mutación en MYH7 se asoció a un fenotipo más grave y mayor riesgo arrítmico, mientras que TNNT2 presentó un fenotipo intermedio con un curso más agresivo, lo que coincide con lo hallado en otras series. La presencia de un 11,3% de mutaciones de significado incierto resalta las limitaciones actuales del estudio genético y la importancia de la cosegregación familiar.

Comunicaciones disponibles de "Fisiopatología, modelos experimentales y genética"

6039-530. La albúmina glucosilada de pacientes con insuficiencia cardiaca induce la adhesión de células mononucleares a células endoteliales: Beatriz Paradela-Dobarro¹, Susana B. Bravo¹, Adriana Rozados-Luís¹, Mercedes González-Peteiro², Alfonso Varela-Román³, José R. González-Juanatey³, Francisco Javier García-Seara³ y Ezequiel Álvarez Castro¹, del ¹Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), ²Universidad de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña) y ³Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela (A Coruña).

6039-531. Análisis del perfil metabólico del corazón de ratas tratadas con relaxina-2: Alana Aragón Herrera¹, Sandra Feijóo-Bandín², Vanessa Abella², Oreste Gualillo¹, Esther Roselló-Lletí³, Manuel Portolés³, Miguel Rivera³, Mario Bigazzi⁴, Daniele Bani⁴, José Ramón González-Juanatey² y Francisca Lago², del ¹Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña), ²Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y CIBERCV, Santiago de Compostela (A Coruña), ³Hospital Universitario y Politécnico de La Fe y CIBERCV, Valencia y ⁴Universidad de Florencia, Florencia (Italia).

6039-532. Predictores de recuperación de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo en pacientes incluidos en una unidad de insuficiencia cardiaca: Diego Iglesias del Valle¹, Víctor Martínez Dosantos¹, Elena García Ramírez¹, Javier Salvador de Juan Bagudá², Zorba Blázquez Bermejo², Elena de la Cruz Berlanga¹, Rubén Cano Carrizal¹, Carlos Casanova Rodríguez¹, Arturo Martín-Peñato Molina¹, Rosalía Cadenas Chamorro¹, M. Belén Paredes González¹ e Ignacio Plaza Pérez¹, del ¹Hospital Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid) y ²Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

6039-533. Análisis de las variantes genéticas en una cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica: correlación genotipo-fenotipo: Irene Esteve Ruiz¹, Helena Llamas Gómez¹, Javier Ramos Maqueda¹, Cristina Navarro Valverde¹, María José Romero Reyes¹, Iris María Esteve Ruiz², Dolores García Medina¹, Ricardo Pavón Jiménez¹ y Francisco Javier Molano Casimiro¹, del ¹Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla y ²Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva.

6039-534. Papel de la autofagia durante la fisiopatología cardiaca: Anna Planavila, Celia Rupérez, Gemma Ferrer-Curriu, Montse Cairó, Joan Villarroya y Francesc Villarroya, de la Universitat de Barcelona, Barcelona.

6039-535. Inyección intracoronaria de microesferas como medio portador de tratamientos: estudio preliminar en un modelo porcino de infarto agudo de miocardio: Claudia Báez Díaz¹, Francisco Miguel Sánchez Margallo¹, Virginia Blanco Blázquez¹, Itziar Palacios², Helena Martín¹, Rob Steendam³, Okke Franssen³ y Verónica Crisóstomo¹, del ¹Centro de Cirugía de Mínima Invasión Jesús Usón, CIBERCV, Cáceres, ²Coretherapix (Tigenix Group), Madrid e ³Innocore Pharmaceuticals, Groningen; Nanomi BV, Oldenzaal (Alemania).

6039-536. Determinación del alelo HLA-A, -B, -C, -DRB1 y -DQB1 y de la frecuencia de haplotipos en una cohorte de pacientes con insuficiencia cardiaca: implicaciones para el tratamiento celular alogénico: Paloma Gastelurrutia Soto¹, Santiago Roura¹, Francesc Rudilla², Emma Enrich², Eva Campos², Josep Lupón³, Sergi Querol² y Antoni Bayes-Genis³, de la ¹Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ²Banc de Sang i Teixits, Barcelona y ³Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

6039-537. Caracterización de las subpoblaciones de monocitos inflamatorios en el infarto de miocardio con elevación del ST revascularizado: implicaciones en el pronóstico del remodelado ventricular adverso: Raquel del Toro Estévez¹, Francisco José Guerrero Márquez², Isabel Galeano Otero¹, Agustín Guisado Rasco², Luis S. Díaz de la Llera², Gonzalo Barón Esquivias², Tarik Smani Hajam¹ y Antonio Ordóñez Fernández², del ¹Instituto de Investigación Biomédica de Sevilla, Sevilla y ²Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

6039-538. La deficiencia extrema de conexina 43 en ratón se asocia, en condiciones basales, con sobreexpresión de ARNm codificantes para proteínas involucradas en la cicatrización cardiaca: Laura Valls-Lacalle¹, Corall Negre-Pujol¹, Antoni Valera-Cañellas¹, Saray Varona², José Martínez-González², Cristina Rodríguez³, David García-Dorado¹ y Antonio Rodríguez-Sinovas¹, del ¹Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, ²Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona, IIBB-CSICm Barcelona y ³Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares, IB-Sant Pau, Barcelona.

6039-539. Diferencias de parámetros de función endotelial y microrreactividad vascular, medidas mediante flujimetría láser Doppler en pacientes con cardiopatía isquemia según función ventricular: Manuel González Correa, Sofía Benítez Moreno, Antonio Grilo Reina, Irene Estrada Parra, David Villagómez Villegas, Francisco Javier Molano Casimiro y Luis F. Pastor Torres, del Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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