SEC 2018 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Sevilla, 25 - 27 de Octubre de 2018

Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5018. Fisiología. Experimental, genética

Fecha : 26-10-2018 08:30:00

Tipo : Comunicaciones mini orales

Sala : Sala Madrid 3 (Nivel 3)

5018-5. Características clínicas e historia natural de la miocardiopatía dilatada familiar causada por mutaciones en BAG3: estudio multicéntrico europeo

Fernando Domínguez Rodríguez¹, Sofía Cuenca², Zofia Bilinska³, Rocío Toro⁴, Philippe Charron⁵, Roberto Barriales-Villa⁶, Folkert W. Asselbergs⁷, Diego Rangel⁸, José Fernando Rodríguez Palomares⁹, José Manuel García-Pinilla¹⁰, Juan Pablo Ochoa¹¹, Juan Jiménez Jaímez¹², María Victoria Mogollón¹³, Tomás Ripoll¹⁴, Julián Palomino Doza¹⁵, Ana Fontalba¹⁶, Dolores García Medina¹⁷, Perry Elliot¹⁸ y Pablo García-Pavía¹, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, ³The Cardinal Stefan Wyszynski Institute of Cardiology, Varsovia (Polonia), ⁴Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, ⁵Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, París (Francia), ⁶Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña,⁷University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht (Países Bajos), ⁸Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, ⁹Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, ¹⁰Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ¹¹Health in Code, A Coruña, ¹²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ¹³Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, ¹⁴Hospital Son Llàtzer, Mallorca, ¹⁵Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, ¹⁶Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, ¹⁷Hospital de Valme, Sevilla y ¹⁸St. Bartholomews' Hospital, Londres (Reino Unido).

Introducción y objetivos: El gen BAG3 (BLC2-associated athanogene 3) codifica una proteína con función antiapoptótica que se localiza en el disco Z del sarcómero. Mutaciones en BAG3 se asocian con miocardiopatía dilatada (MCD), pero el número de casos reportados es escaso. El objetivo de este estudio fue describir el fenotipo y la historia natural de la MCD por mutaciones en BAG3 en la mayor cohorte descrita hasta la fecha.

Métodos: Se incluyeron 129 portadores de mutaciones en BAG3 (62% varones, 35,1 ± 15 años en la primera evaluación) seguidos en 18 centros europeos. Se analizaron características clínicas, ECG y ecocardiográficas en primera y última visita así como eventos clínicos en el seguimiento. Se definió como evento cardiaco el combinado de eventos arrítmicos graves (taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular, choque apropiado de DAI y muerte súbita) y eventos relacionados con insuficiencia cardiaca (IC) (trasplante cardiaco, asistencia ventricular y muerte por IC). Se estudió asimismo la localización de BAG3 en el tejido cardiaco con análisis inmunohistoquímico.

Resultados: En la primera evaluación, el 57,4% de los portadores presentaban MCD. Tras una mediana de seguimiento de 38 meses (rango intercuartílico: 7-95), el 68,4% de los pacientes presentaban MCD y un 26,1% de portadores sanos desarrollaron MCD. La penetrancia en portadores > 40 años era 80% en última evaluación. Se encontró una tendencia estadística hacia un inicio más temprano de MCD en los varones (34,6 ± 13,2 años frente a 40,7 ± 12,2, p = 0,053). La incidencia de eventos cardiacos fue del 3,6%/año en toda la cohorte y del 5,1%/año entre los pacientes con MCD (4,2% eventos IC/año y 1,5% eventos arrítmicos/año). El sexo masculino, la menor fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) y el mayor diámetro telediastólico (DTDVI) en primera visita se relacionaron con eventos cardiacos. El tejido miocárdico de pacientes con mutación BAG3 mostró disarray y reubicación de la proteína BAG3 fuera de los discos Z sarcoméricos.

Predictores de eventos cardiacos arrítmicos y relacionados con insuficiencia cardiaca en el seguimiento
	Pacientes con MCD sin eventos cardiacos (n = 54)	Pacientes MCD con eventos cardiacos (n = 24)	p
Sexo masculino (%)	55,6	83,3	0,02
Mutación: truncamiento (%)	77,8	83,3	0,58
Mutación; no truncamiento (%)	22,2	16,7	0,58
Edad al inicio de MCD	38,0 ± 12,3	33,4 ± 14,4	0,18
Anchura QRS 1^er ECG	98,4 ± 21,8	96,7 ± 19,2	0,79
Ondas T negativas 1er ECG (%)	17,0	33,3	0,18
DTDVI (mm) 1^er ecocardiograma	60,9 ± 8,5	68,7 ± 8,1	0,002
FEVI (%) 1^er ecocardiograma	42,4 ± 14,0	24,1 ± 9,9	< 0,001
TAPSE (mm) 1^er ecocardiograma	20,5 ± 5,1	15,5 ± 2,1	0,21
TVNS en Holter (%)	33,3	57,1	0,26
CK (UI/l)	116,2 ± 67,9	89,7 ± 58,8	0,22

Conclusiones: La MCD causada por mutaciones en BAG3 se caracteriza por una penetrancia alta pero incompleta en portadores > 40 años y una tendencia a inicio más temprano en varones. Se observa predominio de complicaciones relacionadas con IC sobre las arrítmicas. El sexo masculino, la FEVI disminuida y el DTDVI aumentado en primera evaluación se relacionan con un pronóstico adverso en el seguimiento.

Comunicaciones disponibles de "Fisiología. Experimental, genética"

5018-1. Moderadores: Pablo García-Pavía, Madrid y Juan José Gavira Gómez, Pamplona (Navarra).

5018-2. Factores genéticos predisponentes en la miocardiopatía inducida por quimioterapia: María Alejandra Restrepo Córdoba¹, Beatriz Núñez-García², Paul Barton³, Antoni Bayes-Genis⁴, Josep Lupón Rosés⁴, Risha Govind³, Isabel Serrano⁵, Alfredo Bardají⁵, Domingo Pascual-Figal⁶, Alicja Wilk³, José Manuel García Pinilla⁷, Stuart Cook³, Mariano Provencio², Luis Alonso-Pulpón¹, James Ware³ y Pablo García-Pavía¹, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, ²Hospital Universitario Puerta de Hierro, Servicio de Oncología Médica, Majadahonda (Madrid), ³Royal Brompton Hospital, Londres (Reino Unido), ⁴Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ⁵Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ⁷Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.

5018-3. Efectos de levosimendan en un modelo murino de miocardiopatía por antraciclinas: José Luis Morales Rull, Sara Cuesta Sancho, Cristina Solé Felip, Amalia Zapata Rojas y Pilar Vaqué Castilla, del Institut de Recerca Biomèdica, Lleida.

5018-4. ¿Qué valor se debe considerar como basal para definir daño renal agudo en pacientes con insuficiencia cardiaca descompensada?: Juan Sánchez Serna¹, Javier Pérez Copete¹, Ana Isabel Rodríguez Serrano¹, Miriam Gómez Molina¹, Juan José Santos Mateo¹, Álvaro Hernández Vicente², José A. Noguera¹ y Domingo Andrés Pascual Figal¹, del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Universidad de Murcia, Murcia.

5018-5. Características clínicas e historia natural de la miocardiopatía dilatada familiar causada por mutaciones en BAG3: estudio multicéntrico europeo: Fernando Domínguez Rodríguez¹, Sofía Cuenca², Zofia Bilinska³, Rocío Toro⁴, Philippe Charron⁵, Roberto Barriales-Villa⁶, Folkert W. Asselbergs⁷, Diego Rangel⁸, José Fernando Rodríguez Palomares⁹, José Manuel García-Pinilla¹⁰, Juan Pablo Ochoa¹¹, Juan Jiménez Jaímez¹², María Victoria Mogollón¹³, Tomás Ripoll¹⁴, Julián Palomino Doza¹⁵, Ana Fontalba¹⁶, Dolores García Medina¹⁷, Perry Elliot¹⁸ y Pablo García-Pavía¹, del ¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, ³The Cardinal Stefan Wyszynski Institute of Cardiology, Varsovia (Polonia), ⁴Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, ⁵Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, París (Francia), ⁶Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, A Coruña,⁷University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht (Países Bajos), ⁸Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, ⁹Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, ¹⁰Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, ¹¹Health in Code, A Coruña, ¹²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, ¹³Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, ¹⁴Hospital Son Llàtzer, Mallorca, ¹⁵Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, ¹⁶Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, ¹⁷Hospital de Valme, Sevilla y ¹⁸St. Bartholomews' Hospital, Londres (Reino Unido).

5018-6. Miocardiopatía no compactada: genética y evolución: Rebeca Lorca Gutiérrez, María Martín, Juan Gómez, Cecilia Corros, Beatriz Díaz-Molina, Antonio Adeba, Isaac Pascual, Eliecer Coto, César Morís y José Julián Rodríguez Reguero, del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

5018-7. Diferencias entre pacientes con miocardiopatía tóxica posquimioterapia precoz y tardía: características y pronóstico: Ulises López Cardoza¹, José González-Costello¹, Jesús Delgado Tres¹, Juan Fernando Carvajal Estupiñán¹, Sonia Pernas², Carles Díez López¹, Josep Roca Elías¹, Elena García Romero¹, Nicolás Manito Lorite¹ y Ángel Cequier Fillat¹, del ¹Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) y ²Institut Catalá d'Oncologia, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

5018-8. Identificación del metabolito SP1 como potencial biomarcador de rechazo cardiaco: Esther Roselló Lletí¹, Carolina Gil Cayuela¹, Marta Roca², Luis Martínez-Dolz¹, Miguel Rivera¹ y Manuel Portolés¹, del ¹Hospital Universitario y Politécnico de La Fe y CIBERCV, Valencia y ²IIS La Fe, Valencia.

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