REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2019 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Barcelona, 17 - 19 de Octubre de 2019


Introducción
Dr. Arturo Evangelista Masip
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5005. It runs in the family

Fecha : 17-10-2019 10:45:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 8 (Nivel 2)

5005-7. ESTUDIO FAMILIAR Y GENÉTICO EN LAS CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS

Elisa Nicolás Rocamora1, María Orenes1, Cristina Gil1, María del Carmen Olmo Conesa1, David López Cuenca1, Carmen Muñoz Esparza1, Marina Navarro1, Juan José Santos Mateo1, Juan Ramón Gimeno Blanes1 y María Sabater Molina2, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Instituto Murciano de investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia.

Introducción y objetivos: En la remisión de pacientes para evaluación se llevan a cabo (1) el abordaje clínico y estratificación de riesgo, (2) el estudio familiar y (3) un estudio genético. El objetivo de este trabajo fue revisar los resultados del estudio familiar y genético de pacientes remitidos a la unidad de cardiopatías familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca.

Métodos: Se evaluaron un total de 1.992 pacientes índice (2003-2018) aparentemente no relacionados con una cardiopatía hereditaria; 1.662 con miocardiopatías 1.087 (65,4%) hipertrófica (MCH), 434 (26,1%) de dilatada (MCD) y 141 (8,5%) de arritmogénica (MCA),330 con canalopatías 238 (72,1%) de Brugada (SB) y 92 (27,9%) de QT largo (SQTL). Hubo 472 (28,4%) con miocardiopatías y 78 (23,6%) con canalopatías que tras la primera evaluación, no continuaron el estudio. Se realizaron un total de 797 estudios genéticos a pacientes índice (2012-2019) con una cardiopatía hereditaria 373 (46,8%) de MCH, 144 (18,1%) de MCD y 62 (7,8%) de MCA, 160 (20,1%) de SB y 58 (7,3%) de SQTL.

Resultados: De las 1.442 familias que acudieron al estudio, solo en 215 (14,9%) se tenía certeza de que se trataba de una enfermedad hereditaria antes del cribado familiar. Tras la evaluación de los familiares, este porcentaje aumentó a 574 familias (39,8%) (figura 1). Se hallaron diferencias estadísticamente significativas en la confirmación de enfermedad familiar tras el estudio entre miocardiopatías y canalopatías (42,4 frente a 27,8%, p < 0,0005). Sin embargo, no se encontraron diferencias entre las diferentes miocardiopatías y las canalopatias entre sí. De los 797 estudios genéticos realizados, hubo 323 (40,5%) que fueron positivos, 320 (40,2%) negativos y 154 (19,3%) de significado incierto. La rentabilidad del estudio genético fue superior en la MCH (49,9%) y en la MCD (47,9%), seguido de la MCA (38,7%) y SQTL (36,2%) (figura 2). La rentabilidad en el SB fue baja (14,4%). Se hallaron diferencias estadísticamente significativas en la confirmación de enfermedad familiar tras el estudio entre miocardiopatías y canalopatías (48,2 frente a 20,2%, p < 0,0001).

Rentabilidad del estudio familiar por patologías.

Conclusiones: El estudio sistemático en una unidad de cardiopatías hereditarias permite objetivar la afección familiar en un porcentaje importante (> 25%) de casos. La rentabilidad del estudio genético está en torno al 50% en la mayoría de las cardiopatías hereditarias, a excepción del síndrome de Brugada.

Comunicaciones disponibles de "<i>It runs in the family</i>"

5005-1. MODERADORES
Esther González López, Madrid, y Julián Palomino Doza, Valladolid.

5005-2. ¿CUÁNDO SOLICITAR UN ESTUDIO GENÉTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA? PREDICTORES DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO
Marta López Serna, María Gallego Delgado, Eduardo Villacorta Argüelles, Belén García Berrocal, Elena Díaz Peláez, Marta Alonso Fernández de Gatta, Lucía Rodríguez Estévez, Elena Marcos Vadillo, Ana Martín García, Elisabete Alzola Martínez de Antoñana, Alfredo Barrio Rodríguez, María Isidoro García y Pedro Luis Sánchez Fernández, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-3. VARIANTES GENÉTICAS CON IMPACTO PRONÓSTICO EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA. HISTORIA NATURAL DE 4 FAMILIAS CON MUTACIONES EN LA ARGININA 719 DE MYH7
María Tamargo Delpón, M. Ángeles Espinosa Castro, Irene Méndez Fernández, Sofía Cuenca Parra, Rebeca Lorca Gutiérrez, Ana Isabel Fernández, Nélida Vázquez Aguilera, Raquel Yotti Álvarez, Javier Bermejo Thomas y Francisco Fernández Avilés, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

5005-4. PREDICTORES CLÍNICOS DE MIOCARDIOPATÍA GENÉTICA DE ALTO RIESGO ARRÍTMICO EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez-Jiménez, Lorena González Camacho, Rosa Macías Ruíz, Diego Segura Rodríguez, Javier Ramos Maqueda, Mercedes Cabrera Ramos, Miguel Álvarez López, Pablo J. Sánchez Millán, Laura Jordán Martínez, Miguel Morales García, Rocío Parrilla Linares, Ricardo Rivera López, Manuel Molina Lerma y Juan Jiménez Jáimez, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

5005-5. VARIANTES GENÉTICAS ASOCIADAS CON LA MIOCARDIOPATÍA INDUCIDA POR QUIMIOTERAPIA
María Alejandra Restrepo Córdoba1, Yuri Kim2, Beatriz Núñez-García1, Fernando Domínguez3, Antoni Bayés-Genís4, Alfredo Bardají5, Domingo Pascual-Figal6, José Manuel García-Pinilla7, Isabel Serrano5, Josep Lupón Rosés4, Mariano Provencio1, Richard Aplenc8, James Ware9, Christine E Seidman2 y Pablo García-Pavía3, del 1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 2Harvard Medical School, Boston Massachusetts (EE.UU.), 3Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), 4Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), 5Hospital Universitario Joan XXIII, Tarragona, 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, 8Perelman School of Medicine and University of Pennsylvania Health System, Philadelphia, Pennsylvania (EE.UU.) y 9Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London (Reino Unido).

5005-6. NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN HCN4 EN UNA FAMILIA CON BRADICARDIA SINUSAL COMBINADA CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
Eduardo Villacorta Argüelles1, Ricardo Caballero2, Teresa Crespo-García2, María Gallego Delgado1, Marta Alonso Fernández de Gatta1, Belén García Berrocal3, Elena Marcos Vadillo3, Belén Plata Izquierdo4, María Isidoro García3, Juan Tamargo Menéndez2, Eva Delpón Mosquera2 y Pedro Luis Sánchez Fernández1, del 1Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 2Grupo de Investigación Farmacología Cardiovascular, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, 3Servicio de Bioquímica Clínica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, 4Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca.

5005-7. ESTUDIO FAMILIAR Y GENÉTICO EN LAS CARDIOPATÍAS HEREDITARIAS
Elisa Nicolás Rocamora1, María Orenes1, Cristina Gil1, María del Carmen Olmo Conesa1, David López Cuenca1, Carmen Muñoz Esparza1, Marina Navarro1, Juan José Santos Mateo1, Juan Ramón Gimeno Blanes1 y María Sabater Molina2, del 1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y 2Instituto Murciano de investigación Biosanitaria IMIB-Arrixaca, Murcia.

5005-8. CRIBADO GENÉTICO DE LOS PRINCIPALES GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES MEDIANTE SECUENCIACIÓN MASIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES TRASPLANTADOS DE CORAZÓN
Elías Cuesta Llavona1, Juan Gómez de Oña1, Beatriz Díaz Molina1, José Luis Lambert Rodríguez1, M. José Bernardo Rodríguez1, Belén Alonso González1, Sara Iglesias Álvarez1, Rebeca Lorca Gutiérrez2, José Julián Rodríguez Reguero1 y Eliecer Coto García1, del 1Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias) y 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.

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