REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2015 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Bilbao, 22 - 24 de Octubre de 2015


Introducción
Dra. Lina Badimón Maestro
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Índice de autores

5019. El diagnóstico en los pacientes con arritmias complejas

Fecha : 24-10-2015 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala A1 (Planta-2)

5019-2. Deleción de SCN5A y SCN10A como causa probable de síndrome de Brugada. Resultados de un estudio de detección de variantes de número de copias

Addison Julián Palomino Doza1, Amaya García Fernández2, Juan Gabriel Martínez Martínez2, María Luisa Peña Peña1, Juan Pablo Ochoa1, Carmen Gayoso1, David de Uña1 y Lorenzo J. Monserrat Iglesias1 del 1Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña y 2Hospital Universitario de San Juan, Alicante.

Introducción y objetivos: El síndrome de Brugada (SB) es una canalopatía genética asociada a riesgo de muerte súbita con patrón de herencia autosómico dominante. SCN5A y SCN10A son los genes más frecuentemente asociados a SB en la literatura. La causa genética de esta enfermedad es identificada solo en el 30% de los probandos. Las variantes de número de copias (CNVs) son la forma más común de variante estructural en el genoma humano y constituyen una fuente importante de variación genética y fenotípica. La NGS, a diferencia de la secuenciación tradicional Sanger permite la detección de variantes estructurales. El objetivo de este estudio era describir la presencia de CNVs en una cohorte de pacientes con SB.

Métodos: Cincuenta y nueve pacientes con diagnóstico de SB fueron secuenciados en nuestro laboratorio con NGS Hiseq utilizando un panel de 214 genes. Los CNVs fueron detectados mediante comparaciones de las coberturas de las secuencias tras normalización de las mismas por la cobertura total de cada región genómica. Cada región fue analizada usando cobertura absoluta y desviación de la media.

Resultados: Una mutación probablemente responsable fue identificada en el 25% de los probandos. 15% de las variantes se encontraban en SCN5A. Un CNV fue identificado (1,6% de los probandos, 6,6% de las mutaciones identificadas). La variante estructural identificada fue una deleción en heterocigosis de SCN5A y SCN10A. El paciente portador de la deleción es un varón de 13 años que consulto por flutter auricular típico tras el ejercicio documentándose un patrón tipo 1 de Brugada en el ECG. No había historia familiar de muerte súbita. El estudio electrofisiológico no demostró inducibilidad de arritmias ventriculares. El Holter mostraba signos de disfunción del nodo sinusal. El padre del probando también mostraba un patrón tipo 1 de Brugada.

Conclusiones: Este es el primer reporte de una deleción de ambos genes, SCN5A y SCN10A, asociada con el SB. La NGS es un método fiable para la detección de variantes estructurales. Los CNVs podrían explicar una porción relevante de los pacientes con SB sin causa genética aparente. Los CNVs deberían ser estudiados de forma rutinaria durante el test genético del SB.

Comunicaciones disponibles de "El diagnóstico en los pacientes con arritmias complejas"

5019-1. Presentación
Esteban González-Torrecilla, Madrid y Adolfo Fontenla Cerezuela, Madrid

5019-2. Deleción de SCN5A y SCN10A como causa probable de síndrome de Brugada. Resultados de un estudio de detección de variantes de número de copias
Addison Julián Palomino Doza1, Amaya García Fernández2, Juan Gabriel Martínez Martínez2, María Luisa Peña Peña1, Juan Pablo Ochoa1, Carmen Gayoso1, David de Uña1 y Lorenzo J. Monserrat Iglesias1 del 1Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña y 2Hospital Universitario de San Juan, Alicante.

5019-3. El uso de la fórmula de Bazett podría incrementar la proporción de respuestas positivas al test de adrenalina en pacientes con frecuencias cardiacas extremas
Carmen Muñoz Esparza, Pablo Peñafiel-Verdú, Juan José Sánchez-Muñoz, Juan Martínez Sánchez, Mariela Salar, Mariano Valdés-Chávarri, Juan Ramón Gimeno Blanes y Arcadio García-Alberola del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia)).

5019-4. Arritmias ventriculares y edad en la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Pablo M. Ruiz Hernández1, Fernando Wangüemert Pérez1, Cristina Bosch Calero2, Óscar Campuzano2, Guillermo Pérez2, Paola Berne3, Ramón Brugada2 y Josep Brugada3 del 1Cardiavant, Centro Médico Cardiológico, Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas), 2Centre de Genètica Cardiovascular, IDIBGI, Universitat de Girona, Girona y 3Hospital Clínic, Barcelona.

5019-5. Oclusión coronaria crónica en una arteria responsable de infarto: un nuevo predictor de arritmias ventriculares en portadores de DAI como prevención primaria
Andrea di Marco, Ignasi Anguera, Luis Teruel, Paolo Dallaglio, Valentina León, Joan Antoni Gómez-Hospital, Xavier Sabaté y Ángel Cequier del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

5019-6. Rendimiento del holter implantable en pacientes con ictus criptogénico
Josebe Goirigolzarri Artaza, Jorge Toquero Ramos, Víctor Castro Urda, Jorge Vázquez López-Ibor, E. Rodríguez González, María Alejandra Restrepo Córdoba, Diego Jiménez Sánchez e Ignacio Fernández-Lozano del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid).

5019-7. Validación en la práctica diaria de los esquemas de estratificación del riesgo de tromboembolia asociado a la fibrilación auricular e impacto en la mortalidad de los pacientes (Estudio EMERG-AF)
Alfonso Martín Martínez1, Blanca Coll-Vinent I Puig1, Juan Tamargo Menéndez2, Carmen del Arco Galán1, Francisco Malagón Caussade1, Coral Suero Méndez1, Carles Ráfols Priu3 y Susana Sánchez Ramón1 de la 1Sección de Arritmias Cardiacas. Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias, Madrid, 2Departamento de Farmacología, Universidad Complutense, Madrid y 3Bayer Hispania, SL, Barcelona.

5019-8. Reducción drástica en la recurrencia de síncope con estimulación de ciclo cerrado (Closed Loop Stimulation) en el Síncope Vasovagal con GRAVE cardioinhibición
I. Fabiola Rodríguez Caballero, Ignasi Anguera, Andrea di Marco, Paolo Dallaglio, Xavier Sabaté y Ángel Cequier Fillat del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

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