SEC 2013 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Valencia, 24 - 26 de Octubre de 2013

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Comité de evaluadores
Índice de autores

6005. Investigación básica/Biología molecular y celular/Genética

Fecha : 24-10-2013 18:08:00

Tipo : Pósters

Sala : PÓSTERS

6005-226. Nueva mutación en el gen MYBPC3 asociada a miocardiopatía hipertrófica

María Sabater Molina¹, Esperanza García-Molina Sáez¹, Iván Gómez Milanés¹, Inmaculada Pérez Sánchez¹, David López Cuenca², María José Oliva Sandoval², Francisco Ruiz-Espejo³ y Juan Ramón Gimeno-Blanes² de la ¹Unidad de Cardiopatías Hereditarias, ²Departamento de Cardiología y ³Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

Introducción y objetivos: Mutaciones en el gen MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH). El área geográfica es un factor importante en la prevalencia de algunas mutaciones. El presente estudio trata de establecer la patogenicidad y describir el fenotipo clínico de una nueva mutación detectada en el gen MYBPC3 (A107fsX116).

Métodos: Doce casos índice aparentemente no relacionados diagnosticados de MCH (de 40,7 ± 14,6 años, 9 (75%) varones) fueron estudiados. Todos ellos tenían una nueva mutación en el gen MYBPC3 (A107fsX116/g.3095-3096insGCTGGCCCCTGCC). Se realizó el estudio familiar, que incluyó evaluación clínica y estudio genético. Se estudio el efecto fundador en los portadores de la mutación en MYBPC3.

Resultados: Cincuenta y cuatro individuos (edad media de 42,6 ± 18,3 años, 28 (51,8%) varones) pertenecientes a 12 familias fueron evaluados. 36 (21 varones) fueron portadores de la mutación A107fsX116, 23 de ellos afectados (63.8%) (el menor de 7 años). Hubo un único caso de muerte súbita (71 años) en las 12 familias. La penetrancia de la enfermedad fue del 65,7%, con una edad media de presentación de 41 años. La mayoría de los pacientes tenía una hipertrofia de moderada a severa (20,2 ± 6,6 mm), 3 con hipertrofia > 30 mm y otros 5 con un grosor ≥ 25 mm. 6 portadores presentaban síntomas límite (NYHA clase III-IV). 5 habían desarrollado afectación sistólica y dilatación del ventrículo izquierdo, requiriendo 2 de ellos trasplante cardiaco a los 42 y 58 años. 9 portadores desarrollaron fibrilación auricular. Se confirmó un efecto fundador en los probandos que compartían esta mutación en MYBPC3. La inserción de los nucleótidos GCTGGCCCCTGCC causa un desplazamiento del marco de lectura dando lugar a una proteína truncada de 116 aminoácidos en comparación con la proteína salvaje de 1275 aminoácidos. El estudio in silico de esta mutación se realizó usando el programa MutationTaster y el resultado de la predicción fue que la mutación es causante de la enfermedad con una probabilidad de 1.

Conclusiones: La mutación A107fsX116 en MYBPC3 se asocia con MCH, con una alta penetrancia y una edad de presentación de la enfermedad media. Predominan los síntomas de insuficiencia cardiaca y la muerte súbita es una complicación poco frecuente. Sobre la base de esta experiencia, podemos concluir que el cribado de mutaciones ya conocidas es muy útil para los pacientes que viven en una misma región.

Comunicaciones disponibles de "Investigación básica/Biología molecular y celular/Genética"

6005-218. Alteraciones morfológicas y estructurales en el complejo del poro nuclear de pacientes con insuficiencia cardiaca: Estefanía Tarazón Melguizo, Esther Roselló Lleti, Micaela Molina Navarro, Ana Ortega Gutiérrez, Ignacio Sánchez-Lázaro, Begoña Igual Muñoz, Miguel Rivera Otero y Manuel Portolés Sanz del Hospital La Fe, Valencia.

6005-219. Análisis de expresión génica de los canales de cationes involucrados en la contracción cardiaca en cardiomiopatía dilatada humana: Micaela Molina Navarro, Ana Ortega Gutiérrez, Estefanía Tarazón Melguizo, Esther Roselló-Lleti, Isabel Herrer Mambrona, Ana Giménez Pérez, Manuel Portolés Sanz y Miguel Rivera Otero del Hospital La Fe, Valencia.

6005-220. Obstrucción microvascular en ventrículo derecho en el infarto anterior. Evidencia macroscópica y anatomopatológica en un modelo porcino: Clara Bonanad Lozano, Paolo Racugno, María J. Forteza, Fabián Chaustre, Cristina Gómez, Amparo Ruiz-Sauri, Francisco J. Chorro y Vicente Bodi del Hospital Clínico Universitario, INCLIVA, Valencia.

6005-221. Los niveles de expresión de XPO1 están estrechamente relacionados con la función ventricular izquierda en pacientes con miocardiopatía isquémica: Micaela Molina Navarro, Ana Ortega Gutiérrez, Estefanía Tarazón Melguizo, Esther Roselló-Lleti, Isabel Herrer Mambrona, Ana Giménez Pérez, Manuel Portolés Sanz y Miguel Rivera Otero del Hospital La Fe, Valencia.

6005-222. El receptor LRP1 se encuentra asociado a los dominios de membrana ricos en colesterol (lipid rafts) en el miocardio de pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática: Santiago Roura Ferrer¹, Roi Cal Pérez-Quevedo², Carolina Gálvez-Montón¹, Laura Nasarre², Vicens Martí³, Laura Astier¹, Antoni Bayes-Genis⁴ y Vicenta Llorente-Cortés² del ¹Fundació Institut en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona), ²Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares, Barcelona, ³Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona y ⁴Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona (Barcelona).

6005-223. Niveles de NFAT1, MEF2 y GATA4 en la insuficiencia cardiaca dependiendo de una etiología dilatada o isquémica: Estefanía Tarazón Melguizo¹, Esther Roselló-Lleti¹, Ana Ortega Gutiérrez¹, Micaela Molina Navarro¹, Raquel Cortés Vergaz², Antonio Salvador Sanz¹, Miguel Rivera Otero¹ y Manuel Portolés Sanz¹ del ¹Hospital La Fe, Valencia y ²Hospital Clínico Universitario, Valencia.

6005-224. Regulación de la expresión de nesfatina-1 en apéndice atrial derecho humano por sexo, lesión coronaria y fármacos: Sandra Feijóo Bandín, Diego Rodríguez Penas, Vanessa García Rúa, Ana Mosquera Leal, José Ramón González-Juanatey y Francisca Lago del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña).

6005-225. Alteraciones en las proteínas estructurales del retículo endoplásmico de pacientes con insuficiencia cardiaca: Ana Ortega Gutiérrez, Micaela Molina Navarro, Estefanía Tarazón Melguizo, Esther Roselló Lleti, Isabel Herrer Mambrona, Ana Giménez Pérez, Miguel Rivera Otero y Manuel Portolés Sanz del Hospital La Fe, Valencia.

6005-226. Nueva mutación en el gen MYBPC3 asociada a miocardiopatía hipertrófica: María Sabater Molina¹, Esperanza García-Molina Sáez¹, Iván Gómez Milanés¹, Inmaculada Pérez Sánchez¹, David López Cuenca², María José Oliva Sandoval², Francisco Ruiz-Espejo³ y Juan Ramón Gimeno-Blanes² de la ¹Unidad de Cardiopatías Hereditarias, ²Departamento de Cardiología y ³Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.

6005-227. Longitud telomérica como marcador de enfermedad coronaria recurrente: José Ángel Pérez Rivera¹, Pedro Pabón Osuna¹, Clara Cieza Borrella², Olga Durán Bobín¹, Francisco Martín Herrero¹, José Ramón González Porras³, María del Carmen Valenzuela Vicente¹ y Rogelio González Sarmiento² del ¹Servicio de Cardiología, IBSAL, ²Unidad de Medicina Molecular, Departamento de Medicina, IBSAL y ³Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario, Salamanca.

6005-228. Implicación de la señalización IL-33/ST2 en el efecto antifibrótico asociado a los antagonistas del receptor de mineralocorticoides en infarto de miocardio: Mari Carmen Asensio López¹, Jesús Sánchez Más¹, Antonio Lax Pérez¹, María Josefa Fernández del Palacio², Giorgia Santarelli², Sergio Abenza Camacho¹, María Teresa Pérez Martínez¹ y Domingo Andrés Pascual-Figal¹ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Departamento de Medicina Animal y Cirugía, Hospital Clínico Veterinario, Espinardo (Murcia).

6005-229. Metformina previene la cardiotoxicidad inducida por doxorrubicina a través de la estabilización mitocondrial: María del Carmen Asensio López, Jesús Sánchez-Más, Domingo Pascual-Figal, Iris Garrido-Bravo, María Teresa Pérez-Martínez, Sergio Abenza y Antonio Manuel Lax Pérez del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6005-230. Transportadores intracelulares de Ca2+ implicados en la contracción muscular como dianas cardiotóxicas de doxorrubicina: María del Carmen Asensio-López¹, Antonio Manuel Lax Pérez¹, Jesús Sánchez-Más¹, Fernando Soler², Domingo Pascual-Figal¹ y Francisco Fernández-Belda² del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia y ²Universidad de Murcia.

6005-231. Estudio de los cambios en el citoesqueleto del cardiomiocito de los pacientes con insuficiencia cardiaca mediante la utilización de RNA-Seq: Isabel Herrer Mambrona¹, Micaela Molina Navarro¹, Ana Ortega Gutiérrez¹, Estefanía Tarazón Melguizo¹, Esther Roselló Lleti¹, Juan Carlos Treviño², Manuel Portolés Sanz¹ y Miguel Rivera Otero¹ del ¹Hospital La Fe, Valencia y ²Sistemas Genómicos (Valencia).

6005-232. Secuenciación masiva no óptica de los principales genes de la miocardiopatía hipertrófica: Juan Gómez de Oña, Eliecer Coto García, José Julián Rodríguez Reguero, César Moris de la Tassa, Sara Iglesias, Belén Alonso y María Martín Fernández del Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).

6005-233. Micro-RNAs en muerte súbita cardiaca de origen isquémico. Su relación con la hepatopatía no alcohólica y la dislipemia: Aitana Braza-Boïls¹, Pilar Molina Aguilar², Josep Marí-Alexandre¹, Javier Gómez Colomer³, Jennifer Sancho Jiménez², Yolanda Abellán Pinar², Amparo Estellés Cortés¹ y Esther Zorio Grima¹ del ¹Hospital Universitario La Fe, Valencia, ²Instituto de Medicina Legal, Valencia y ³Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia.

6005-234. Cambios dinámicos en la respuesta inmune adaptativa en el infarto agudo de miocardio con elevación del ST: María José Forteza de los Reyes¹, Isabel Trapero Gimeno², Amparo Ruiz Sauri², Gema Miñana Escrivá³, Fabián Chaustre Mendoza¹, Cristina Gómez Monsoliu¹, Francisco Javier Chorro Gascó³ y Vicente Bodí Peris³ de la ¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, ²Universidad de Valencia y ³Hospital Clínico Universitario, Valencia.

6005-235. La expresión génica de la nueva adipocitocina chemerina es modificada por agentes inflamatorios e insulina en cardiomiocitos en cultivo: Diego Rodríguez Penas, Sandra Feijóo Bandín, Vanessa García Rúa, Ana Mosquera Leal, José Ramón González Juanatey y Francisca Lago Paz del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña.

6005-236. Cuantificación de troponina T ultrasensible en sujetos portadores no afectados de miocardiopatía hipertrófica: Julio Alberto Díaz Muñoz¹, María Sabater Molina¹, Esperanza García Molina¹, Inmaculada Pérez Sánchez¹, Francisco José García Almagro², Manuel Gonzálvez Ortega², Francisco Ruiz-Espejo¹ y Juan Ramón Gimeno-Blanes¹ de la ¹Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Hospital Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia.

6005-237. Asociación de la NADPH oxidasa fagocítica con la hipertrofia ventricular izquierda. Papel de la cardiotrofina-1: María de Ujué Moreno Zulategui¹, Gorka San José Enériz¹, Ana Fortuño Gil¹, Óscar Beloqui Ruiz², Joaquín Barba Cosials², Javier Díez Martínez¹ y Guillermo Zalba Goñi³ del ¹Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra), ²Clínica Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra) y ³Universidad de Navarra, Pamplona (Navarra).

6005-238. La influencia de la dieta en el compartimento corporal de los deportistas: de la antropometría a las proteínas: Manuel Herruezo Rojas¹, Rocío Toro Cebada², María Carmen Rodríguez Leal¹, Ismael Tinoco Racero¹, Alipio Mangas Rojas² y Carmen Durán Ruiz² del ¹Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz y ²Universidad de Cádiz.

6005-239. Modo de inicio de la fibrilación ventricular desde la asistolia: Juan José Sánchez Muñoz¹, Oscar Barquero Pérez², Arcadi García Alberola¹, José Luis Rojo Álvarez², Mª Victoria Moreno Flores¹, Luis Falcón Araña³, José M. Arribas Leal⁴ y Mariano Valdés Chávarri⁵ de la ¹Unidad de Electrofisiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Departamento de Teoría de Señal y Comunicaciones, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, ³Servicio de Anestesia y Reanimación, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ⁴Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ⁵Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6005-240. Fibrilación ventricular en cirugía cardiaca. Modelo de evolución natural de fibrilación en humanos: Juan José Sánchez Muñoz¹, Oscar Barquero Pérez², Arcadi García Alberola¹, José Luis Rojo Álvarez², Ángel López Cuenca¹, Luis Falcón Araña³, Francisco Gutiérrez García⁴ y Mariano Valdés-Chávarri⁵ de la ¹Unidad de Electrofisiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ²Departamento de Teoría de Señal y Comunicaciones, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, ³Servicio de Anestesia y Reanimación, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia), ⁴Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ⁵Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

6005-241. Expresión clínica en nuestra zona de una nueva mutación genética relacionada con el Síndrome de QT largo tipo 2: Rocío Picón Heras, Irene Estrada Parra,, María Mera Romero, Raquel Guerola Segura, María José Romero Reyes, Dolores García Medina, Ricardo Pavón Jiménez y Luis F. Pastor Torres del Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla.

6005-242. Caracterización de la respuesta inmune en pacientes con infarto agudo de miocardio con elevación del ST: Natalia Lluberas¹, Rafael Mila¹, Sofía Grille², Natalia Trías², Andreína Brugnini², Gustavo Vignolo¹, Daniela Lens² y Ricardo Lluberas¹ del ¹Departamento de Cardiología, Hospital de Clínicas, Montevideo y ²Departamento Básico de Medicina, Hospital de Clínicas, Montevideo.

6005-243. Efecto antioxidante de extractos procedentes de productos cárnicos en modelo celular de daño inducido por angiotensina II: Mari Carmen Asensio-López¹, Antonio Lax Pérez¹, Jesús Sánchez Más¹, Sergio Abenza¹, Francisco José Pastor¹, José Planes², Antonio Avellaneda² y Domingo Andrés Pascual-Figal¹ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Departamento de I+D+I, ElPozo Alimentación S.A., Alhama (Murcia).

6005-244. Efecto cardioprotector de productos cárnicos de cerdo sobre isquemia inducida en cardiomiocitos: María del Carmen Asensio-López¹, Antonio Lax¹, Jesús Sánchez Más¹, Sergio Abenza¹, José Planes², Antonio Avellaneda², Iris Paula Garrido Bravo¹ y Domingo Andrés Pascual-Figal¹ del ¹Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y ²Departamento de I+D+I, ElPozo Alimentación S.A., Alhama (Murcia).

6005-245. Sistema de cartografiado óptico para registro simultáneo de potenciales transmembrana y transitorios de calcio en corazones grandes mediante una única cámara CCD: Carolina Curiel-Llamazares¹, Jorge G. Quintanilla¹, Javier Moreno¹, Felipe Alonso-Atienza², José Luis Rojo-Álvarez², Roberto Molina-Morúa¹, Carlos Macaya³ y Julián Pérez-Villacastín¹ del ¹Optical Mapping Laboratory, Unidad de Arritmias, Instituto Cardiovascular, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ²Departamento de Teoría de la Señal y Comunicaciones, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid y ³Servicio de Cardiología, Instituto Cardiovascular, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6005-246. Ventaja de la secuenciación masiva en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con muerte súbita cardiaca: Diego Cantalapiedra de la Fuente, Alejandro Romera López, Diana Valero Hervás, Carmen Collado Micó, Ángela Arilla Codoñer, Sheila Zúñiga Trejos, Mayte Gil Borja y Sonia Santillán Garzón de Sistemas Genómicos, SL., Paterna (Valencia).

6005-247. Identificación de una nueva alteración genética en el gen de la placofilina-2 en un paciente donante renal en asistolia fallecido por muerte súbita cardiaca: José Javier Zamorano-León¹, Alberto Barrientos Guzmán², Francisco del Río Gallegos³, Isabel Pérez Flores², María Bringas Bollada³, Hervigio Corral Torres⁴, Carlos Macaya Miguel¹ y Antonio López Farré¹ de la ¹Unidad Investigación Cardiovascular, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ²Servicio de Nefrología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, ³Coordinación de Trasplantes, Hospital Clínico San Carlos, Madrid y ⁴SAMUR,Protección Civil, Madrid.

6005-248. Impacto de la obesidad sobre el sistema cardiovascular: Ernesto Martínez Martínez¹, María Miana¹, Raquel Jurado-López¹, María Visitación Bartolomé², Francisco Vasconcelos¹, María Luaces³, Natalia López-Andrés⁴ y Victoria Cachofeiro¹ del ¹Departamento de Fisiología, Facultad Medicina, Universidad Complutense, Madrid, ²Departamento de Oftalmología y Otorrinolaringología, Facultad de Psicología, Universidad Complutense, Madrid, ³Hospital Clínico San Carlos, Madrid y ⁴NavarraBiomed, Fundación Miguel Servet, Pamplona (Navarra).

6005-249. El contenido plaquetario de óxido nítrico sintasa endotelial fosforilada en serina 1177 está asociado con la respuesta funcional de plaquetas estimuladas con colágeno a aspirina: Javier Modrego Martín¹, Luis Azcona Varela², Reddy Guerra², Arancha Asensio², Naiara Martín Palacios¹, José Javier Zamorano-León¹, Carlos Macaya Miguel¹ y Antonio López Farré¹ de la ¹Unidad Investigación Cardiovascular y ²Unidad de Hemodinámica, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.

6005-250. Las células madre de tejido adiposo epicárdico de animales diabéticos presentan un potencial angiogénico reducido: María Teresa Bejar, Raquel Ferrer-Lorente y Lina Badimón del Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares (ICCC), IIBSantPau, UAB y CIBERobn, Red Cardiovascular, Red TERCEL, ISCIII, Barcelona.

6005-251. La grasa epicárdica secreta niveles diferenciales de orosomucoide en pacientes diabéticos con enfermedad cardiovascular. Regulación de las catecolaminas: Rubén Fandiño Vaquero¹, Ángel Fernández Trasancos², Ángel Luis Fernández González³, José Ramón González Juanatey⁴ y Sonia Eiras² del ¹Servicio de Cardiología y Unidad Coronaria, Hospital Clínico Universitario de Santiago, A Coruña, ²Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, ³Servicio de Cirugía Cardíaca, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, A Coruña y ⁴Servicio de Cardiología y Unidad Coronaria, Hospital Clínico Universitario de Santiago, A Coruña, Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS), Santiago de Compostela (A Coruña).

6005-252. Resistencia de las células mesenquimales de la grasa epicárdica a la hiperglucemia: Acercamiento a la relación entre diabetes y enfermedad cardiovascular: Ángel Fernández Trasancos¹, Rubén Fandiño Vaquero², Rosa María Agra Bermejo², Ángel Luis Fernández González³, José Ramón González Juanatey² y Sonia Eiras Penas¹ del ¹Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela (IDIS), A Coruña, ²Servicio de Cardiología y Unidad de Hemodinámica, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, A Coruña y ³Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña.

6005-253. Desregulación imunometabólica en el infarto agudo de miocardio: María José Forteza de los Reyes¹, Rosa Zaragozá Colom¹, Fabian Chaustre Mendoza¹, Amparo Ruiz Sauri², Gema Miñana Escrivà³, Clara Bonanad Lozano³, Juan Viña Ribes² y Vicente Bodí Peris³ de la ¹Fundación de Investigación del Hospital Clínico de Valencia-INCLIVA, Valencia, ²Universidad de Valencia, Valencia y ³Hospital Clínico Universitario, Valencia.

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