Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: Se recomienda la búsqueda activa de hipercolesterolemia familiar (HF) en pacientes con enfermedad coronaria precoz (ECP), o con dislipemia de alto riesgo (DAR) (LDL-c > 190 mg/dl sin causa secundaria), y en sus familiares de primer grado.
Métodos: Estudio descriptivo, observacional, prospectivo, de la unidad de cribado de dislipemia de alto riesgo, formada por residentes de familia en un hospital comarcal.
Resultados: Entre octubre 2019 y diciembre 2020 se analizaron 96 casos índices (CI), el 78,1% por ECP y el 21,9% por DAR, y se realizó cribado de los familiares de primer grado, determinando las probabilidades clínicas de HF (cuestionario DLCN). Se realizo examen clínico y analítico presencial de los CI, y se relacionaron con los resultados de las analíticas de cribado realizadas a sus familiares de primer grado. En los CI, las probabilidades de HF según el cuestionario DLCN fueron, 34,4% poco probable, 55,2% posible, 8,3% probable y 2,1% definida. El 10,4% se remitió a estudio de HF (DLCN ≥ 6 puntos), al 44,8% se recomendó valoración por su médico de cabecera (MC) para ajuste de tratamiento de diabetes o lípidos, y al 44,8% se le indico control analítico anual. Se filiaron 638 familiares de primer grado, 6,6 familiares por CI. 359 pertenecen al área de referencia, el 52,6% se realizaron la analítica de cribado (el 67,7% de los hijos, el 53,1% de los hermanos, el 39,2% de las madres y el 22% de los padres). Se tomaron las siguientes decisiones, el 10,6% se remitieron a estudio de HF, el 35,3% de los < 14 años se derivaron a pediatría para tratamiento lipídico, y el 83,6% se remitió a su MC, el 60,7% para control analítico en 5 años, el 10,8% para calcular el riesgo cardiovascular, y el 28,5% para iniciar tratamiento farmacológico de dislipemia o diabetes.
Características clínicas y analíticas de los CI |
|||
Variables |
Total |
Enfermedad coronaria precoz |
Dislipemia alto riesgo |
Hombre, % |
67 |
68 |
63,6 |
Edad años |
52,2 (± 4,5) |
52,4 (± 4,1) |
51,3 (± 4,8) |
HTA, % |
47,4 |
49,3 |
41 |
DM, % |
16,5 |
20 |
4,5 |
TBQ, % |
34 |
38,6 |
18,2 |
DLP, % |
69,1 |
60 |
100 |
IMC > 30, % |
51,5 |
64 |
28,5 |
Xantomas, % |
4,3 |
5,6 |
0 |
Arco corneal, % |
2,12 |
2,8 |
0 |
Colesterol total mg/dl |
151,4 (± 16,1) |
126,9 (± 12,4) |
235 (± 23,8) |
TG mg/dl/> 200 mg/dl, % |
125 (± 27)/11,3 |
116 (± 15)/8 |
157 (± 42)/22,7 |
LDL max > 190 mg/dl, % |
28,8 |
17,3 |
100 |
ApoB mg/dl/> 130, % |
83,5 (± 28)/11,2 |
69,6 (± 20)/2 |
121,6 (± 43)/36,8 |
Lipo a mg/dl/> 50, % |
75,2 (± 5)/49,2 |
79,4 (± 8)/50 |
60,6 (± 2)/46,6 |
FG < 60 ml/min, % |
6,5 |
8,4 |
0 |
DLP: dislipemia; FG: filtrado glomerular; HTA: hipertensión; IMC: índice masa corporal; TBQ: tabaquismo; TG: triglicéridos. |
Analíticas familiares de primer grado valores patológicos.
Conclusiones: El cribado de HF es mandatorio, factible y útil. El 10% de los CI y sus familiares, presentan alta probabilidad de HF por criterios clínicos y analíticos. En el contexto de pandemia, más del 50% de los familiares se realizaron la analítica de cribado. El 39% de los familiares sin alta probabilidad de HF requieren aumentar o iniciar tratamiento hipolipemiante o antidiabético. Llama la atención que el 49% de los CI y el 35,3% de sus familiares tienen valores de Lipo(a) > 50 mg/dl, siendo esta una futura diana de tratamiento.