REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 11 (planta 1)

5008-3. MECANISMOS ARRITMOGÉNICOS EN UN MODELO ANIMAL DEL SÍNDROME DE QT CORTO TIPO 3

Ana Isabel Moreno Manuel1, Álvaro Macías Martínez1, Francisco Miguel Cruz Uréndez1, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, María Linarejos Vera Pedrosa1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: El síndrome de QT corto tipo 3 (SQTS3) es una enfermedad arritmogénica rara y letal causada por mutaciones de ganancia de función en el canal Kir2.1 codificado por KCNJ2. De las 6 mutaciones identificadas, 3 provocan un acortamiento patológico del QTc que puede derivar en muerte súbita. En este estudio caracterizamos los mecanismos arritmogénicos que subyacen el SQTS3 causado por la mutación E299V.

Métodos: Generamos modelos murinos con la mutación Kir2.1-E299V, así como su control Kir2.1-WT, inyectando virus adenoasociados serotipo 9 (VAA9) vía i.v. El vector contiene la proteína Tomato para monitorizar la infección. Utilizamos técnicas de biología molecular y celular, electrocardiogramas (ECGs), estimulación intracardiaca y patch-clamp para caracterizar su fenotipo.

Resultados: La expresión de Tomato nos confirmó que los corazones de los modelos generados estaban homogénea y específicamente infectados con la versión WT o mutante de Kir2.1. Los registros de ECG basales muestran un claro acortamiento del QTc en el modelo de la enfermedad (38,8 ± 0,9 ms vs 74,6 ± 3,5 ms de animales Kir2.1-WT, n = 20, p < 0,0001), que puede ser revertido a niveles normales administrando 1 mg/ml de isoproterenol (74,5 ± 2,7 ms). Experimentos de estimulación intracardiaca con un catéter octopolar demuestran que animales Kir2.1-E299V son más susceptibles a arritmias que sus controles, predominando las auriculares (10/12 animales Kir2.1-E299V con arritmias < 500 ms vs 2/8 Kir2.1-WT, y 5/12 ratones Kir2.1-E299V con arritmias > 500 ms vs 0/8 Kir2.1-WT). A nivel celular, cardiomiocitos con Kir2.1-E299V tienen potenciales de acción significativamente acortados (7,12 ± 0,99 ms vs 19,7 ± 0,84 ms, n = 4-7, p < 0,0001) y una pérdida de la rectificación en la relación corriente/voltaje de la IK1 (5,25 ± 1,00 pA/pF en E299V vs -0,06 ± 0,14 pA/pF en WT, a -10 mV, n = 9-10, p < 0,0001).

Conclusiones: Los presentes resultados demuestran que la mutación E299V conlleva una mayor corriente de potasio repolarizante que predispone a eventos arritmogénicos potencialmente letales. Así, hemos generado el primer modelo animal del SQTS3 que reproduce claramente el fenotipo del paciente con la mutación Kir2.1-E299V. Con él, disponemos de una herramienta in vivo para estudiar el sustrato molecular y anatómico del SQTS3, y para testar nuevas estrategias terapéuticas que reduzcan la tasa de muerte súbita en pacientes con la enfermedad.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

5008-1. MODERADORA
Rosa Macías Ruiz, Granada

5008-2. LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS, TAMBIÉN ALTERADAS EN GRASA EPICÁRDICA DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA A TRAVÉS DE LA DISREGULACIÓN DE MIRNA
Aitana Braza-Boils1, Julia Martínez-Solé2, Pilar Molina3, Juan Giner3, Izaskun Morillo4, Elena Martos-Albero4, Yolanda Abellán Pinar3, Jennifer Sancho3, Cristian Soto-Moh5, Jorge Sanz-Sánchez6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII Valencia. 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 5Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 6Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
5008-3. MECANISMOS ARRITMOGÉNICOS EN UN MODELO ANIMAL DEL SÍNDROME DE QT CORTO TIPO 3
Ana Isabel Moreno Manuel1, Álvaro Macías Martínez1, Francisco Miguel Cruz Uréndez1, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, María Linarejos Vera Pedrosa1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
5008-4. EN BUSCA DE TEJIDOS SUBROGADOS PARA EL MIOCARDIO: LA METILACIÓN DEL PROMOTOR DEL GEN DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES CORRELACIONA CON LA DEL MIOCARDIO
Aitana Braza-Boils1, Liliane Lin Wong2, Tomás Luján3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López-Vilella4, Ignacio Sánchez-Lázaro4, Víctor Donoso5, Julia Martínez-Solé5, Tomás Heredia6, Lucía Doñate Bertolín6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 4Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, CIBERCV, ISCIII, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
5008-5. LA VARIANTE ALÉLICA SMAD2RS29725537:C> A SE ASOCIA CON EL ORIGEN ANÓMALO ELEVADO DE LAS ARTERIAS CORONARIAS EN EL RATÓN DE LABORATORIO
María Carmen Fernández, Miguel A. López-Unzu López, María Teresa Soto-Navarrete, Laura Martín-Chaves, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Ana Carmen Durán y Borja Fernández

Universidad de Málaga.
5008-6. MUTACIONES MISSENSE DEL DOMINIO ROD2 DEL GEN FLNC SE ASOCIAN A UN FENOTIPO CARDIACO CARACTERÍSTICO EN «DIENTES DE TIBURÓN» CON UN REMODELADO CARDIACO DISTINTIVO
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Víctor Carriel2, Adrián Fernández3, Roberto Barriales-Villa4, Soledad García Hernández5, Francisco Miguel Cruz6, Andreas Brodehl7, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Universidad de Granada. 3Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina). 4Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 5Health in Code, A Coruña. 6Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 7Bielefeld University, Bad Oeynhausen, Nordrhein-Westfalen (Alemania).
5008-7. ASOCIACIÓN DEL POLIMORFISMO RS2075744 EN EL ARN LARGO NO CODIFICANTE H19 CON EL RIESGO DE DESARROLLAR MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Israel David Duarte Herrera, Beatriz Díaz-Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
5008-8. CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA EN UNA COHORTE CONTEMPORÁNEA: RESULTADOS DEL REGISTRO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO AMI-GAL (REGISTRO DE AMILOIDOSIS CARDIACA EN GALICIA)
Gonzalo Barge Caballero1, Eduardo Barge Caballero1, Manuel López Pérez2, Raquel Bilbao Quesada3, Eva González Babarro4, Inés Gómez Otero5, Andrea López López6, Mario Gutiérrez Feijoo7, Alfonso Varela Román5, Carlos González Juanatey6, Óscar Díaz Castro3 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 2Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, A Coruña. 3Hospital Universitario Alvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra. 4Complejo Hospitalario de Pontevedra. 5Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña. 6Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo. 7Complexo Hospitalario de Ourense.

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