REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 11 (planta 1)

5008-6. MUTACIONES MISSENSE DEL DOMINIO ROD2 DEL GEN FLNC SE ASOCIAN A UN FENOTIPO CARDIACO CARACTERÍSTICO EN «DIENTES DE TIBURÓN» CON UN REMODELADO CARDIACO DISTINTIVO

Francisco José Bermúdez Jiménez1, Víctor Carriel2, Adrián Fernández3, Roberto Barriales-Villa4, Soledad García Hernández5, Francisco Miguel Cruz6, Andreas Brodehl7, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Universidad de Granada. 3Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina). 4Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 5Health in Code, A Coruña. 6Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 7Bielefeld University, Bad Oeynhausen, Nordrhein-Westfalen (Alemania).

Introducción y objetivos: Las mutaciones missense y nonsense del gen FLNC se han asociado a miocardiopatía hipertrófica/restrictiva y arritmogénica, respectivamente. Nuestro objetivo es describir un fenotipo cardiaco específico relacionado con mutaciones missense en el dominio Rod 2 del gen FLNC (FLNC-mRod2).

Métodos: Se identificaron variantes FLNC-mRod2 en 5 probandos no emparentados con fenotipos solapados de miocardiopatía hipertrófica, restrictiva o hipertrabeculación. En todos los portadores se realizaron pruebas de imagen cardiaca y cribado genético en cascada. Se analizó con inmunohistoquímica el tejido miocárdico de un corazón explantado de un portador de FLNC-mRod2 y otro con variante nonsense (FLNCtv), y se compararon con un control sin cardiopatía. Por último, se transfectaron plásmidos con variantes FLNC-mRod2 y se analizaron con microscopía confocal.

Resultados: Se incluyeron 7 casos de 5 familias con 5 variantes FLNC-mRod2. Todos los casos eran mutaciones de novo, salvo 1 familia en la que se demostró cosegregación fenotipo-genotipo. El fenotipo observado consistió en una miocardiopatía con aumento de grosor circunferencial asociado a hipertrabeculación muy llamativa «en dientes de sierra» con predominio de síntomas de insuficiencia cardiaca (tabla). El análisis histológico demostró que en el caso de FLNCtv, la filamina C se distribuía de forma irregular y estaba ausente en el disco intercalar (DI). Sin embargo, en el caso control y de FLNC-mRod2, se observó dentro de las miofibrillas (línea Z) y del DI. Por otro lado, se apreció un aumento de colágeno tipo 1 en ambas muestras afectadas genéticamente en comparación con el control. En el caso de FLNCtv, el colágeno presentaba una organización irregular, confirmando un proceso fibrótico. En cambio, en el tejido FLNC-mRod2, este colágeno presentaba un patrón bien definido y compactado. La microscopía óptica confocal en células transfectadas con 3 de las variantes FLNC-mRod2 no identificó agregados citoplasmáticos de filamina C, apuntando a un mecanismo patogénico diferente.

Características clínicas de los pacientes

Pacientes

Sexo

Edad al diagnóstico

Variante FLNC

Fenotipo Cardiaco

Grosor septo Interventricular (mm)

Diámetro telediastólico de Ventrículo Izquierdo (mm)

Disfunción diastólica

Fracción de eyección de Ventrículo izquierdo (%)

Extrasistolia Ventricular/Taquicardia Ventricular No sostenida

Eventos

Probando 1

Varón

1

p.Arg2340Trp

MCH/MCR/HTB

10

46

+

62

TVNS

Insuficiencia cardiaca NYHA II

Probando 2

Varón

25

Glu2334Lys

MCR

13

46

+

64

-

Trasplante cardiaco

Probando 3

Varón

1

Pro2301Leu

MCR

6,8

42

+

74

-

Probando 4

Varón

30

Gly2002Glu

MCH/MCR

26

58

+

48

-

Muerte por insuficiencia cardiaca

Familiar 1

Mujer

16

Gly2002Glu

MCH/MCR

15

42

+

63

-

Familiar 2

Varón

13

Gly2002Glu

MCH/MCR

32

36

+

60

+

Taquicardia ventricular

Probando 5

Mujer

15

Gly2011Arg

MCR/HTB

7

40

+

61

-

Insuficiencia cardiaca NYHA II

MCH: miocardiopatía hipertrófica; MCR: miocardiopatía restrictiva; HTB: hipertrabeculación; (+): presente; (-): ausente.

Conclusiones: Las mutaciones en el dominio Rod2 del gen FLNC se asocian al desarrollo de una inusual miocardiopatía no compactada, conocida como en «dientes de sierra» y con un remodelado cardiaco distintivo en ausencia de agregados citoplasmáticos.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

5008-1. MODERADORA
Rosa Macías Ruiz, Granada

5008-2. LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS, TAMBIÉN ALTERADAS EN GRASA EPICÁRDICA DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA A TRAVÉS DE LA DISREGULACIÓN DE MIRNA
Aitana Braza-Boils1, Julia Martínez-Solé2, Pilar Molina3, Juan Giner3, Izaskun Morillo4, Elena Martos-Albero4, Yolanda Abellán Pinar3, Jennifer Sancho3, Cristian Soto-Moh5, Jorge Sanz-Sánchez6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII Valencia. 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 5Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 6Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
5008-3. MECANISMOS ARRITMOGÉNICOS EN UN MODELO ANIMAL DEL SÍNDROME DE QT CORTO TIPO 3
Ana Isabel Moreno Manuel1, Álvaro Macías Martínez1, Francisco Miguel Cruz Uréndez1, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, María Linarejos Vera Pedrosa1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
5008-4. EN BUSCA DE TEJIDOS SUBROGADOS PARA EL MIOCARDIO: LA METILACIÓN DEL PROMOTOR DEL GEN DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES CORRELACIONA CON LA DEL MIOCARDIO
Aitana Braza-Boils1, Liliane Lin Wong2, Tomás Luján3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López-Vilella4, Ignacio Sánchez-Lázaro4, Víctor Donoso5, Julia Martínez-Solé5, Tomás Heredia6, Lucía Doñate Bertolín6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 4Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, CIBERCV, ISCIII, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
5008-5. LA VARIANTE ALÉLICA SMAD2RS29725537:C> A SE ASOCIA CON EL ORIGEN ANÓMALO ELEVADO DE LAS ARTERIAS CORONARIAS EN EL RATÓN DE LABORATORIO
María Carmen Fernández, Miguel A. López-Unzu López, María Teresa Soto-Navarrete, Laura Martín-Chaves, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Ana Carmen Durán y Borja Fernández

Universidad de Málaga.
5008-6. MUTACIONES MISSENSE DEL DOMINIO ROD2 DEL GEN FLNC SE ASOCIAN A UN FENOTIPO CARDIACO CARACTERÍSTICO EN «DIENTES DE TIBURÓN» CON UN REMODELADO CARDIACO DISTINTIVO
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Víctor Carriel2, Adrián Fernández3, Roberto Barriales-Villa4, Soledad García Hernández5, Francisco Miguel Cruz6, Andreas Brodehl7, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Universidad de Granada. 3Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina). 4Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 5Health in Code, A Coruña. 6Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 7Bielefeld University, Bad Oeynhausen, Nordrhein-Westfalen (Alemania).
5008-7. ASOCIACIÓN DEL POLIMORFISMO RS2075744 EN EL ARN LARGO NO CODIFICANTE H19 CON EL RIESGO DE DESARROLLAR MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Israel David Duarte Herrera, Beatriz Díaz-Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
5008-8. CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA EN UNA COHORTE CONTEMPORÁNEA: RESULTADOS DEL REGISTRO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO AMI-GAL (REGISTRO DE AMILOIDOSIS CARDIACA EN GALICIA)
Gonzalo Barge Caballero1, Eduardo Barge Caballero1, Manuel López Pérez2, Raquel Bilbao Quesada3, Eva González Babarro4, Inés Gómez Otero5, Andrea López López6, Mario Gutiérrez Feijoo7, Alfonso Varela Román5, Carlos González Juanatey6, Óscar Díaz Castro3 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 2Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, A Coruña. 3Hospital Universitario Alvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra. 4Complejo Hospitalario de Pontevedra. 5Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña. 6Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo. 7Complexo Hospitalario de Ourense.

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