SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021

Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4016. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular

Fecha : 29-10-2021 12:15:00

Tipo : Comunicaciones orales

Sala : Sala Hiberus 1 (Hotel Hiberus)

4016-4. COMBINACIÓN DE REALCE TARDÍO DE GADOLINIO Y GENOTIPO PARA EVALUAR EL PRONÓSTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA

Jesús González Mirelis¹, Luis Enrique Escobar López¹, Juan Pablo Ochoa¹, Mª Ángeles Espinosa Castro², Juan Ramón Gimeno Blanes³, Eduardo Villacorta Argüelles⁴, Roberto Barriales Villa⁵, José Manuel García Pinilla⁶, Mayte Basurte Elorz⁷, José Fernando Rodríguez Palomares⁸, Vicente Climent Payá⁹, Juan Jiménez Jáimez¹⁰, María Victoria Mogollón Jiménez¹¹, María Luisa Peña Peña¹² y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid. ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁴Hospital Clínico Universitario de Salamanca. ⁵Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ⁷Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. ⁸Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. ⁹Hospital General Universitario de Alicante. ¹⁰Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. ¹¹Hospital de Cáceres. ¹²Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

Introducción y objetivos: Los hallazgos genéticos y la fibrosis miocárdica detectada por resonancia magnética (RMC) se reconocen como marcadores de riesgo en la miocardiopatía dilatada no isquémica (MCDNI); sin embargo, la FEVI ≤ 35% sigue siendo la base para la decisión de implantar un desfibrilador automático implantable (DAI) en prevención primaria. El objetivo del estudio fue conocer la influencia combinada del genotipo y la fibrosis en el pronóstico de pacientes con MCDNI.

Métodos: Registro longitudinal retrospectivo de 601 pacientes consecutivos (53,3 ± 14,2 años, 66% varones) con MCDNI sometidos a RMC y genotipado en 20 centros españoles. Los endpoints principales evaluados fueron la insuficiencia cardiaca terminal (ICT) y la arritmia ventricular maligna (AVM).

Resultados: Durante una mediana de seguimiento de 2,3 (IQR 0,9, 4,3) años, 24 (3,99%) y 39 (6,49%) pacientes tuvieron ICT y AVM, respectivamente. Un total de 244 (40,6%) pacientes tenían variantes patogénicas/probablemente patogénicas (genotipo positivo) y 152 (25,3%) pacientes tenían realce tardío de gadolinio (RTG). En el análisis de supervivencia, el genotipo positivo y el RTG se asociaron tanto con AVM (log-rank p = 0,035 y p < 0,001, respectivamente) como con ICT (p = 0,036 y p < 0,001, respectivamente). Por el contrario, no hubo asociación significativa entre FEVI ≤ 35% y AVM (p = 0,188) o ICT (p = 0,069). La clasificación de los pacientes según el genotipo (genotipo positivo vs genotipo negativo, G+/G-) y la presencia de RTG (RTG presente vs ausente, L+/L-) mostró un aumento progresivo de los eventos en los grupos L-/G-, L-/G+, L+/G- y L+/G+ y optimizó la predicción de AVM y ICT (p = 0,000 y p = 0,001, respectivamente). El hazard ratio de AVM en comparación con L-/G- fue: 11,80 (IC95%: 3,80-36,63, p < 0,001) en pacientes L+/G+, 10,20 (IC95%: 3,29-31,64, p 35% (n = 271) también resultó en una mejor predicción de AVM (p < 0,001).

Eventos de la población por grupos según presencia de realce o genotipo patogénico
	Total N = 601	L+/G+ (n = 68)	L+/G- (n = 84)	L-/G+ (n = 175)	L-/G- (n = 274)	p
Endpoint combinado AVM, n (%)	39 (6,5)	12 (17,7)	12 (14,3)	11 (6,3)	4 (1,5)	0,00
Endpoint combinado ICT, n (%)	24 (4,0)	8 (11,8)	6 (7,1)	8 (4,6)	2 (0,7)	0,00
L: relace, G: genotipo, AVM: arritmias ventricular malignas, ICT: insuficiencia cardiaca terminal.

Kaplan-Meier del endpoint combinado de arritmias malignas por grupos según presencia de realce o genotipo patogénico.

Conclusiones: La clasificación de los pacientes según el genotipo y la presencia de RTG permite una mejor predicción de AVM y ICT. La evaluación de la presencia de realce y el genotipado deben incorporarse en los criterios de selección de pacientes para la implantación de un DAI en prevención primaria.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular"

4016-1. MODERADORA: María Luisa Peña Peña, Córdoba

4016-2. SCORE PREDICTIVO DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA: Luis Enrique Escobar López¹, Juan Pablo Ochoa¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Job A. J. Verdonschot², Marco Merlo³, Mª Ángeles Espinosa Castro⁴, Juan Ramón Gimeno Blanes⁵, Eduardo Villacorta Argüelles⁶, Roberto Barriales Villa⁷, José Manuel García Pinilla⁸, Mayte Basurte Elorz⁹, José Fernando Rodríguez Palomares¹⁰, Gianfranco Sinagra³, Stephane R.B. Heymans² y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Puerta de Hierro, Madrid. ²Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht (Países Bajos). ³Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Trieste (Italia). ⁴Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. ⁵Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁶Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. ⁷Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. ⁸Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ⁹Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. ¹⁰Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

4016-3. IMPACTO PRONÓSTICO DEL GENOTIPO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: Luis Enrique Escobar López¹, Juan Pablo Ochoa¹, Fernando Domínguez Rodríguez¹, Jesús González Mirelis¹, Mª Ángeles Espinosa Castro², Juan Ramón Gimeno Blanes³, Eduardo Villacorta Argüelles⁴, Roberto Barriales Villa⁵, José Manuel García Pinilla⁶, Mayte Basurte Elorz⁷, José Fernando Rodríguez Palomares⁸, Vicente Climent Payá⁹, Juan Jiménez Jáimez¹⁰, María Victoria Mogollón Jiménez¹¹ y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Puerta de Hierro, Madrid. ²Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁴Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. ⁵Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ⁷Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. ⁸Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. ⁹Hospital General Universitario de Alicante. ¹⁰Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. ¹¹Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres.

4016-4. COMBINACIÓN DE REALCE TARDÍO DE GADOLINIO Y GENOTIPO PARA EVALUAR EL PRONÓSTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: Jesús González Mirelis¹, Luis Enrique Escobar López¹, Juan Pablo Ochoa¹, Mª Ángeles Espinosa Castro², Juan Ramón Gimeno Blanes³, Eduardo Villacorta Argüelles⁴, Roberto Barriales Villa⁵, José Manuel García Pinilla⁶, Mayte Basurte Elorz⁷, José Fernando Rodríguez Palomares⁸, Vicente Climent Payá⁹, Juan Jiménez Jáimez¹⁰, María Victoria Mogollón Jiménez¹¹, María Luisa Peña Peña¹² y Pablo García Pavía¹

¹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid. ²Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. ³Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁴Hospital Clínico Universitario de Salamanca. ⁵Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ⁷Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. ⁸Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. ⁹Hospital General Universitario de Alicante. ¹⁰Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. ¹¹Hospital de Cáceres. ¹²Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.

4016-5. LA ADMINISTRACIÓN DE FLECAINIDA ALTERA LA CONDUCCIÓN VENTRICULAR Y ES ARRITMOGÉNICA EN UN MODELO TRANSGÉNICO DE SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL: Francisco Miguel Cruz Urendez¹, Álvaro Macías Martínez¹, Ana Isabel Moreno Manuel¹, Isabel Martínez Carrascoso¹, Francisco José Bermúdez Jiménez², Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros¹, María Linarejos Vera Pedrosa¹, Paula Iglesias Garrido¹, Juan Antonio Bernal¹ y José Jalife¹

¹Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid. ²Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

4016-6. LA VÍA EP300/TP53 SE ENCUENTRA ACTIVADA MIENTRAS QUE WNT E HIPPO SUPRIMIDAS EN MIOCARDIO DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA TAMBIÉN SIN INSUFICIENCIA CARDIACA: Aitana Braza-Boils¹, Juan R. Gimeno-Blanes², María Sabater-Molina³, Julia Martínez-Solé⁴, Pilar Molina⁵, Juan Giner⁵, Paloma Hevia⁶, Ana Monzó⁶, Nuria Mancheño⁷, Leila Rouhi⁸, Siyang Fan⁸, Sirisha Cheedipudi⁸, Ali Marian⁸ y Esther Zorio⁹

¹Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. ²Unidad CSUR de Cardiopatías Familiares, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, CIBERCV, ISCIII, Murcia. ³Laboratorio de Cardiogenética, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁴Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. ⁵Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. ⁶Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. ⁷Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. ⁸Institute of Molecular Medicine and Department of Medicine, University of Texas Health Sciences Cent, Houston (Estados Unidos.). ⁹Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.

4016-7. PRONÓSTICO DE PACIENTES CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO Y FUNCIÓN SISTÓLICA CONSERVADA: Guillem Casas Masnou¹, Javier Limeres Freire¹, Andrea Guala¹, Eduardo Villacorta Argüelles², Juan Jiménez Jáimez³, Tomás Ripoll Vera⁴, Antonio Bayés Genís⁵, José Manuel García Pinilla⁶, Juan Ramón Gimeno Blanes⁷, Esther Zorio Grima⁸, Pablo García Pavía⁹, Roberto Barriales Villa¹⁰, Arturo Evangelista Masip¹, Ignacio Ferreira González¹ y José Fernando Rodríguez Palomares¹

¹Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. ²Hospital Universitario de Salamanca. ³Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. ⁴Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Illes Balears . ⁵Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona. ⁶Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. ⁷Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. ⁸Hospital Universitario La Fe, Valencia. ⁹Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid. ¹⁰Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

REVISTA ESPAÑOLA DE

CARDIOLOGÍA

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