ISSN: 0300-8932
Factor de impacto 2023
7,2
SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular
Zaragoza,
28 - 30 de Octubre de 2021
Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
6031. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I
Fecha
: 29-10-2021 17:15:00
Tipo
: e-póster
Sala
: e-póster 1
6031-6. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO Y FAMILIAR EN UNA CONSULTA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE CASOS DE MUERTE SÚBITA CARDIACA SOMETIDOS A AUTOPSIA
Alba Abril Molina1, Julia Rodríguez Ortuño1, María Luisa Peña Peña1, José Eduardo López Haldon1 y Joaquín Lucena Romero2
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.
Introducción y objetivos: Identificar una cardiopatía familiar como causa de muerte súbita cardiaca (MSC) es clave para prevenir eventos en las familias afectadas. El estudio genético es útil en estos casos, pero su rentabilidad aumenta cuando se dirige hacia un fenotipo conocido. Nuestro objetivo fue analizar los casos de MSC por cardiopatía familiar o sospecha de la misma derivados a nuestro centro, así como la rentabilidad del estudio genético y familiar en este contexto.
Métodos: Estudio unicéntrico y retrospectivo, en el que se recogió la información clínica y genética de 29 casos de MSC estudiados con autopsia forense y remitidos desde el Instituto de Medicina Legal a la consulta de cardiopatías familiares. Se analizó la rentabilidad del screening de los familiares de primer grado y el estudio genético según la sospecha fenotípica, así como el impacto clínico en los familiares estudiados.
Resultados: La edad media de los casos de MSC fue de 38,7 años, 66% varones. El diagnóstico tras autopsia fue miocardiopatía en 14 casos (48%) (5 hipertróficas, 4 dilatadas, 4 arritmogénicas y 1 hipertrofia con dilatación biventricular), disección aórtica en 6 casos (21%) y «autopsia blanca» en 9 casos (31%). Se estudiaron 134 familiares (4,6 familiares/paciente) y se realizó estudio genético en 28 familiares (23 autopsia molecular y 5 familiares con fenotipo, en 1 caso no hubo muestra disponible). El estudio genético aislado fue positivo en 8 familias (28%) y el estudio clínico en 10 familias (34%). La combinación del screening clínico y genético permitió detectar la enfermedad subyacente en 12 familias (41%), cuyas características se describen en la tabla. En cuanto a los familiares evaluados, el impacto clínico del estudio fue del 39% (24 familiares tuvieron diagnóstico clínico por fenotipo, 7 fueron portadores sin fenotipo de una variante patogénica y 22 tuvieron estudio genético negativo).
|
Características de las familias con diagnóstico clínico o genético |
||||||||
|
Edad |
Sexo |
Diagnóstico autopsia |
Familiares evaluados |
Familiares afectados clínicamente |
Genética |
Familiares portadores |
Familiares no portadores |
|
|
1 |
54 |
V |
MCD |
23 |
7 (MCD) |
LMNA p.Tyr81Thrfs*15 |
12 |
11 |
|
2 |
52 |
M |
MCD |
4 |
0 |
RBM20 |
1 |
4 |
|
p.Val914Ala |
||||||||
|
3 |
35 |
M |
MCH |
4 |
1 (MCH) |
MYBPC3 |
2 |
2 |
|
p.Asp770Asn |
||||||||
|
4 |
20 |
M |
MCH |
2 |
1 (MCH y disfunción VI) |
TNNT2 |
1 |
1 |
|
p. Glu163Del |
||||||||
|
5 |
1 |
V |
MCH |
2 |
0 |
BRAF |
De novo |
2 |
|
p.Phe595Leu |
||||||||
|
6 |
52 |
V |
MCH |
5 |
2 (MCH) |
VSI (TCAP, MYBPC3) |
No cosegrega |
- |
|
7 |
37 |
V |
HVI y dilatación biventricular |
14 |
3 (MCH) |
VSI (MYH6) |
No cosegrega |
- |
|
8 |
23 |
V |
Autopsia blanca |
4 |
2 (disfunción VI) |
MYH7 |
2 |
2 |
|
p.Met1635Arg |
||||||||
|
9 |
40 |
V |
Autopsia blanca |
2 |
1 (disfunción VI) |
MYH7 |
2 |
0 |
|
p.Asp1666Asn |
||||||||
|
10 |
27 |
V |
Autopsia blanca |
8 |
3 (1 patrón Brugada tipo 1 espontáneo, 2 test flecainida positivos) |
VSI (CACNA2D1) |
No cosegrega |
- |
|
11 |
31 |
V |
Autopsia blanca |
2 |
1 (QTc 490 ms, varón) |
VSI (AKAP9) |
No cosegrega |
- |
|
12 |
40 |
V |
Disección aórtica |
5 |
3 (dilatación aneurismática aorta ascendente) |
Deleción 22q11 |
3 |
1 |
|
HVI: hipertrofia ventrículo izquierdo; M: mujer; MCD: miocardiopatía dilatada; MCH: miocardiopatía hipertrófica; QTc: intervalo QT corregido; V: varón; VI: ventrículo izquierdo; VSI: variante de significado incierto. |
||||||||
Conclusiones: En la actualidad, la rentabilidad del estudio genético aislado en pacientes con MSC continúa siendo limitada. En nuestro estudio comprobamos que al combinar estudio clínico y genético la rentabilidad diagnóstica aumenta, lo que permite prevenir nuevos eventos en estas familias.
Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"
- 6031-1. MODERADOR
- Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real
- 6031-2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE PORTADORES DE VARIANTE GENÉTICA P.SER329ARGFS*23 EN PKP2 CON PROBABLE EFECTO FUNDADOR EN EL NOROESTE DE ESPAÑA
- Eva Cabrera Borrego1, William J. Mckenna2, José María Larrañaga Moreira3, Lorenzo Monserrat Iglesias2 y Roberto Barriales Villa3
1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Health in Code, A Coruña. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
- 6031-3. ARTERIAS CORONARIAS CON NACIMIENTO EN SENO CONTRALATERAL ¿QUÉ PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO PRESENTAN EN UNA SERIE FORENSE DE MUERTE SÚBITA?
- Javier Navarrete Navarro1, José Antonio Sorolla Romero1, María Paz Suárez Mier2, Pilar Molina Aguilar3, Joaquín Lucena Romero4, Susana Moyano Corvillo5, Benito Morentín Campillo6, Luis Martínez Dolz1, Joaquín Rueda Soriano1 y Esther Zorio Grima1
1Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. 2Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 4Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla. 5Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona. 6Instituto Vasco de Medicina Legal de Bizkaia, Bilbao, Bizkaia.
- 6031-4. AFECTACIÓN CUTÁNEA EN PACIENTES PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS QUE PRODUCEN UN TRUNCAMIENTO EN DESMOPLAQUINA
- Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, María Molina Jiménez y Juan Jiménez Jáimez
Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
- 6031-5. POTENCIAL AYUDA DIAGNÓSTICA DE LA INMUNOFLUORESCENCIA DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES PARA FAMILIAS CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA
- Aitana Braza-Boils1, Tomás Luján2, Izaskun Morillo3, Julia Martínez-Solé4, Patricia Conejero4, María José Aparisi5, María Dolores González5, Laura Higueras Ortega6, Angeliki Asimaki7, Luis Martínez-Dolz8 y Esther Zorio9
1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Unidad Genómica-Secuenciación, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 6ASCIRES, ERESA, Valencia. 7Molecular and Clinical Sciences Research Unit. University of London (Reino Unido). 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 9Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
- 6031-6. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO Y FAMILIAR EN UNA CONSULTA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE CASOS DE MUERTE SÚBITA CARDIACA SOMETIDOS A AUTOPSIA
- Alba Abril Molina1, Julia Rodríguez Ortuño1, María Luisa Peña Peña1, José Eduardo López Haldon1 y Joaquín Lucena Romero2
1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.
- 6031-7. NUEVAS VÍAS GENÉTICO-MOLECULARES EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO
- Ignacio Hernández González1, Jair Tenorio Castaño2, Nuria Ochoa Parra3, Natalia Gallego2, Carmen Pérez-Olivares Delgado3, Mauro Lago Docampo4, Alejandro Cruz Utrilla3, Addison Julian Palomino Doza3, Diana Valverde4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias3
1Unidad de Cardiopatías Congénitas e Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 4CINBIO, Universidad de Vigo, Pontevedra.
- 6031-8. ETIOLOGÍA DEL ORIGEN ANORMALMENTE ALTO DE UNA ARTERIA CORONARIA (HIGH TAKE-OFF) EN EL MODELO RATÓN
- María Teresa Soto-Navarrete, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Laura Martín-Chaves, Miguel A. López-Unzu López, Borja Fernández y Ana Carmen Durán
Universidad de Málaga, Málaga.
- 6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA
- Paula Morlanes Gracia1, Guido Antoniutti2, Jorge Álvarez Rubio2 y Tomás Ripoll Vera2
1Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. 2Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, Illes Balears.
- 6031-10. INCIDENCIA Y UTILIDAD DE LA DISFUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA EN LA SELECCIÓN DE IMPLANTE DE DESFIBRILADOR EN LOS PORTADORES DE MUTACIONES DESMOSÓMICAS
- Adrián Rodríguez Córdoba, Amalio Ruiz Salas, Mª Carmen Medina Palomo, David Grande Prada, Germán Berteli García, Alberto Barrera Cordero, Juan José Gómez Doblas, José Manuel García Pinilla y Francisco Javier Alzueta Rodríguez
Hospital Virgen de la Victoria, Málaga.
- 6031-11. ¿DEBEMOS ANTICOAGULAR EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA EN AUSENCIA DE OTROS FACTORES DE RIESGO?
- Nerea Mora Ayestarán, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Ignacio Roy Añon, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Marina Oliver Ledesma, Jara Amaiur García Ugaldebere, Arturo Lanaspa Gallego, Julene Ugarriza Ortueta y Virginia Álvarez Asiain
Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.
- 6031-12. MUERTE SÚBITA CARDIACA RECUPERADA COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: UNA SITUACIÓN INFRECUENTE, PERO CON IMPORTANTES IMPLICACIONES
- Pablo Zulet Fraile, Marcos Ferrández Escarabajal, Alejandro Travieso González, Fabián Islas Ramírez, Carlos Nicolás Pérez García, Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza y Carmen Olmos Blanco
Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
- 6031-13. DIFERENCIAS EN EL PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES PORTADORES DE TAQUICARDIOMIOPATÍA SEGÚN LA MEJORÍA DE LA FRACCIÓN DE EYECCIÓN EN EL SEGUIMIENTO
- Javier Alonso Belló, Rosa Mª Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Catherine Graupner Abad, Adriana de la Rosa Riestra, Elena Magallanes-Ribeiro Catalán y Alejandro Curcio Ruigómez
Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.
- 6031-14. CARDIOPATÍA HIPERTENSIVA Y AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA: PREVALENCIA Y DIFERENCIAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICAS
- Ignacio Gallo Fernández, Rafael González Manzanares, José López Aguilera, Cristina Pericet Rodríguez, Josué López Baizán, Daniel Pastor Wulf, Mónica Delgado Ortega, Martín Ruiz Ortiz, Fátima Esteban Martínez, Ana Rodríguez Almodóvar, Dolores Mesa Rubio, Roberto Maza Muret, Juan Carlos Castillo Domínguez, Manuel Pan Álvarez-Osorio y Manuel Anguita Sánchez
Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.
- 6031-15. IMPACTO DE LA PREMATURIDAD EN EL DESARROLLO DE MIOCARDIOPATÍAS DE ORIGEN GENÉTICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA
- Ignacio Victoria Sanes, Luis Miguel Algar Fernández, Francisco Castro García, Elisa Nicolás Rocamora, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
- 6031-16. ENFERMEDAD DE FABRY Y AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR: ¿QUÉ ENCONTRAMOS EN EL DÍA A DÍA?
- Miguel Soroa Ortuño, Elena Astudillo Cortés, Noemi Barja González, Alejandro Junco Vicente, Javier Cuevas Pérez, Yván Rafael Persia Paulino, Rodrigo Fernández Asensio, Pedro Vidau Argüelles, Jesús Mª de la Hera Galarza y Ana Fidalgo Argüelles
Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
- 6031-17. MIOCARDIOPATÍAS FAMILIARES. PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA MEDIANTE DAI. ANÁLISIS DE NUESTRO MEDIO
- Manuel Santiago Herruzo Rojas, Miriam Auxiliadora Martín Toro, Andrea Gómez López, Pablo González González y Francisco José Morales Ponce
Hospital Universitario Puerto Real, Cádiz.
- 6031-18. SÍNDROME DE FUGA CAPILAR POSTRASPLANTE CARDIACO ASOCIADO AL SÍNDROME DE NOONAN
- Óscar González Fernández, Inés Ponz de Antonio, Álvaro González Rocafort, Ángel Aroca Peinado, Luz Polo López, José Ruiz Cantador, Ana González García, Pablo Merás Colunga, Sandra Ofelia Rosillo Rodríguez y Esteban López de Sá y Areses
Hospital Universitario La Paz, Madrid.
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