Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Introducción y objetivos: La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una temida complicación de las enfermedades del tejido conectivo (HAP-ETC). La esclerosis sistémica (ES) es la ETC más frecuentemente asociada a HAP. A pesar de los avances diagnósticos y terapéuticos, el pronóstico de la HAP-ETC sigue siendo pobre y la la etiopatogenia no ha sido completamente aclarada.
Métodos: Desde noviembre de 2011, se ha ofrecido estudio genético a todos los pacientes con formas idiopáticas, familiares, inducidas o asociadas de HAP y enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP). PAra ellos de ha diseñado un panel de secuenciación masiva que incluía 35 genes.
Resultados: Durante el periodo de reclutamiento se incluyeron 79 pacientes: 69 mujeres, 59 ES. Se encontraron variantes genética en 9 pacientes: 4 patogénicas/probablemente patogénicas (P/LP) (TBX4, ABCC8, KCNA5 y GDF2/BMP9) y 5 VUS en 4 genes (ABCC8, NOTCH3, TOPBP1 y CTCFL). La paciente 1 es un mujer caucásica diagnosticada de HAP-LES a los 58 años, portadora de variante patogénica tipo frameshift en TBX4. Se descartó afectación osteomuscular y parenquimatosa pulmonar. Sin embargo la difusión estaba disminuida (DLCO 61%). Dos pacientes presentan variantes en ABCC8. La paciente 2 es una mujer caucásica diagnosticada de HAP-ES a los 27 años. Es portadora de una variante splicing en ABCC8, clasificada como LP. Su madre presentaba HAP-CC, sin variantes en ABCC8 u otros genes. El paciente 3 fue diagnosticado de HAP-ES con fenotipo de EVOP. Es portador de una variante missense en ABCC8. Su hermana también fue diagnosticada de EVOP asociada a ES con curso agresivo. No se dispone de material para análisis histológico o genético. La paciente 4 es una mujer latían con HAP-LES a los 25 años. Presenta una variante patogénica tipo nonsense en GDF2/BMP9. La paciente 5 es una mujer caucásica con HAP-ES diagnosticada a los 70 años y portadora de una variante patogénica en KCNA5. Los pacientes 6-9 presenta HAP-ES y son portadores de VUS en NOTCH1, CTCFL, CTCFL y TOPBP1, respectivamente.
Conclusiones: Este estudio demuestra la utilidad clínica del estudio genético mediantes secuenciación masiva en pacientes con HAP-ETC. Estos hallazgos abren las puertas a la medicina personalizada en este grupo de pacientes.