REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6031. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 17:15:00
Tipo : e-póster
Sala : e-póster 1

6031-4. AFECTACIÓN CUTÁNEA EN PACIENTES PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS QUE PRODUCEN UN TRUNCAMIENTO EN DESMOPLAQUINA

Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, María Molina Jiménez y Juan Jiménez Jáimez

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Introducción y objetivos: Las variantes genéticas que producen truncamiento en desmoplaquina (DSP) son una causa conocida de miocardiopatía arritmogénica (MCA). En portadores homocigotos está bien definida la afectación conjunta de piel y músculo cardiaco (enfermedad de Carvajal), sin embargo, no ocurre así con los heterocigotos. Nuestro objetivo es describir la presencia de un fenotipo cutáneo y capilar en portadores heterocigotos de mutación en DSP.

Métodos: Estudio observacional descriptivo. Se incluyeron 12 portadores heterocigotos de variantes que producen truncamiento en DSP. Se analizaron electrocardiograma (ECG), ecocardiograma (ETT), holter24h, ergometría y resonancia magnética (RM). Dos dermatólogos independientes evaluaron la homeostasis cutánea (utilizando 12 controles apareados por sexo y edad) y tomaron una biopsia cutánea (n = 12) y una muestra capilar (n = 8) para estudio inmunohistoquímico y con microscopía electrónica.

Resultados: Se incluyeron 4 (33%) mujeres y 8 (66%) varones, edad media 48 ± 14 años. 3 (25%) presentaban MCA izquierda, 2 (17%) MCA derecha, 4 (33%) MCA biventricular y 3 (25%) eran portadores silentes. En la tabla se resumen las características clínicas. A nivel cutáneo, no se detectaron alteraciones macroscópicas cutáneas y pilosas. Sin embargo, con respecto a los controles, se observó una temperatura cutánea menor (29,56 vs 30,97 oC, p 0,036) y pérdida de agua significativamente mayor (37,62 vs 23,94 g.m-2.h-1, p 0,028). No se encontraron diferencias en la hidratación del estrato córneo, eritema, melanina o pH. Todas las biopsias cutáneas mostraron patrones morfológicos con déficit de adhesión intercelular y expresión marcada de los tonofilamentos de los queratinocitos, corroborándose estos hallazgos en el estudio con microscopio electrónico. En el estudio inmunohistoquímico se observó una reducción muy marcada (incluso ausencia) en la expresión de desmoplaquina en todas las muestras. El resto de marcadores (filamina C, placoglobina y conexina 43) se expresaban con normalidad. En 6 de las 8 muestras capilares se observó tricorrexis nudosa.

Características clínicas de la cohorte
 

Sexo

Edad

Variante genética

Fenotipo cardiaco

Realce gadolinio

Onda T negativa

QRS bajo voltaje

TVS

PCR

Tx

Paciente 1

Mujer

24

p.Asp960Glnfs*16

MCA izquierda

VI: parcheado subepicárdico

No

Sí

No

No

No

Paciente 2

Varón

28

p.Arg2284*

MCA biventricular

VI: circunferencial subepicárdico

V4-V6

Sí

No

No

No

VD: pared libre

Paciente 3

Mujer

61

g.7568140G>A

MCA izquierda

VI: circunferencial subepicárdico

V4-V6

Sí

No

No

No

Paciente 4

Varón

60

p.Arg2284*

Silente

No

No

No

No

No

No

Paciente 5

Varón

48

p.Arg1045*

MCA biventricular

VI: lineal infero-lateral

V1-V6

Sí

No

Sí

No

VD: pared libre

Paciente 6

Varón

50

p.Arg1045*

Silente

No

No

No

No

No

No

Paciente 7

Varón

39

p.Arg2284*

MCA biventricular

VI: circunferencial subepicárdico

No

Sí

No

No

No

Paciente 8

Varón

58

p.Asp960Glnfs*16

MCA izquierda

VI: circunferencial subepicárdico

V4-V6

Sí

No

No

No

Paciente 9

Varón

31

p.Asp960Glnfs*16

Silente

No

No

No

No

No

No

Paciente 10

Mujer

62

p.Asp960Glnfs*16

MCA derecha

No

V1-V3

Sí

No

No

No

Paciente 11

Varón

62

p.Ile228Hisfs*29

MCA biventricular

No valorable por DAI

V4-V6

Sí

Sí

No

No

Paciente 12

Mujer

53

Val2567Cys.Fs*

MCA derecha

No

V1-V6

Sí

No

No

No

TVS: taquicardia ventricular sostenida; PCR: parada cardiorrespiratoria; Tx: trasplante cardiaco; MCA: miocardiopatía arritmogénica; DAI: desfibrilador automático implantable; VI: ventrículo izquierdo; VD: ventrículo derecho.

Conclusiones: En nuestra cohorte, los pacientes heterocigotos con variantes tipo truncamiento en DSP presentan MCA con alta penetrancia clínica. Todos los pacientes presentan afectación cutánea y pilosa microscópica con patrones característicos, independientemente de la gravedad de la expresión cardiaca y en ausencia de afectación cutánea macroscópica relevante.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

6031-1. MODERADOR
Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real

6031-2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE PORTADORES DE VARIANTE GENÉTICA P.SER329ARGFS*23 EN PKP2 CON PROBABLE EFECTO FUNDADOR EN EL NOROESTE DE ESPAÑA
Eva Cabrera Borrego1, William J. Mckenna2, José María Larrañaga Moreira3, Lorenzo Monserrat Iglesias2 y Roberto Barriales Villa3

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Health in Code, A Coruña. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
6031-3. ARTERIAS CORONARIAS CON NACIMIENTO EN SENO CONTRALATERAL ¿QUÉ PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO PRESENTAN EN UNA SERIE FORENSE DE MUERTE SÚBITA?
Javier Navarrete Navarro1, José Antonio Sorolla Romero1, María Paz Suárez Mier2, Pilar Molina Aguilar3, Joaquín Lucena Romero4, Susana Moyano Corvillo5, Benito Morentín Campillo6, Luis Martínez Dolz1, Joaquín Rueda Soriano1 y Esther Zorio Grima1

1Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. 2Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 4Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla. 5Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona. 6Instituto Vasco de Medicina Legal de Bizkaia, Bilbao, Bizkaia.
6031-4. AFECTACIÓN CUTÁNEA EN PACIENTES PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS QUE PRODUCEN UN TRUNCAMIENTO EN DESMOPLAQUINA
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, María Molina Jiménez y Juan Jiménez Jáimez

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
6031-5. POTENCIAL AYUDA DIAGNÓSTICA DE LA INMUNOFLUORESCENCIA DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES PARA FAMILIAS CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA
Aitana Braza-Boils1, Tomás Luján2, Izaskun Morillo3, Julia Martínez-Solé4, Patricia Conejero4, María José Aparisi5, María Dolores González5, Laura Higueras Ortega6, Angeliki Asimaki7, Luis Martínez-Dolz8 y Esther Zorio9

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Unidad Genómica-Secuenciación, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 6ASCIRES, ERESA, Valencia. 7Molecular and Clinical Sciences Research Unit. University of London (Reino Unido). 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 9Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
6031-6. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO Y FAMILIAR EN UNA CONSULTA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE CASOS DE MUERTE SÚBITA CARDIACA SOMETIDOS A AUTOPSIA
Alba Abril Molina1, Julia Rodríguez Ortuño1, María Luisa Peña Peña1, José Eduardo López Haldon1 y Joaquín Lucena Romero2

1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.
6031-7. NUEVAS VÍAS GENÉTICO-MOLECULARES EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO
Ignacio Hernández González1, Jair Tenorio Castaño2, Nuria Ochoa Parra3, Natalia Gallego2, Carmen Pérez-Olivares Delgado3, Mauro Lago Docampo4, Alejandro Cruz Utrilla3, Addison Julian Palomino Doza3, Diana Valverde4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias3

1Unidad de Cardiopatías Congénitas e Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 4CINBIO, Universidad de Vigo, Pontevedra.
6031-8. ETIOLOGÍA DEL ORIGEN ANORMALMENTE ALTO DE UNA ARTERIA CORONARIA (HIGH TAKE-OFF) EN EL MODELO RATÓN
María Teresa Soto-Navarrete, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Laura Martín-Chaves, Miguel A. López-Unzu López, Borja Fernández y Ana Carmen Durán

Universidad de Málaga, Málaga.
6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA
Paula Morlanes Gracia1, Guido Antoniutti2, Jorge Álvarez Rubio2 y Tomás Ripoll Vera2

1Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. 2Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, Illes Balears.
6031-10. INCIDENCIA Y UTILIDAD DE LA DISFUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA EN LA SELECCIÓN DE IMPLANTE DE DESFIBRILADOR EN LOS PORTADORES DE MUTACIONES DESMOSÓMICAS
Adrián Rodríguez Córdoba, Amalio Ruiz Salas, Mª Carmen Medina Palomo, David Grande Prada, Germán Berteli García, Alberto Barrera Cordero, Juan José Gómez Doblas, José Manuel García Pinilla y Francisco Javier Alzueta Rodríguez

Hospital Virgen de la Victoria, Málaga.
6031-11. ¿DEBEMOS ANTICOAGULAR EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA EN AUSENCIA DE OTROS FACTORES DE RIESGO?
Nerea Mora Ayestarán, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Ignacio Roy Añon, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Marina Oliver Ledesma, Jara Amaiur García Ugaldebere, Arturo Lanaspa Gallego, Julene Ugarriza Ortueta y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.
6031-12. MUERTE SÚBITA CARDIACA RECUPERADA COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: UNA SITUACIÓN INFRECUENTE, PERO CON IMPORTANTES IMPLICACIONES
Pablo Zulet Fraile, Marcos Ferrández Escarabajal, Alejandro Travieso González, Fabián Islas Ramírez, Carlos Nicolás Pérez García, Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza y Carmen Olmos Blanco

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6031-13. DIFERENCIAS EN EL PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES PORTADORES DE TAQUICARDIOMIOPATÍA SEGÚN LA MEJORÍA DE LA FRACCIÓN DE EYECCIÓN EN EL SEGUIMIENTO
Javier Alonso Belló, Rosa Mª Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Catherine Graupner Abad, Adriana de la Rosa Riestra, Elena Magallanes-Ribeiro Catalán y Alejandro Curcio Ruigómez

Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.
6031-14. CARDIOPATÍA HIPERTENSIVA Y AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA: PREVALENCIA Y DIFERENCIAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICAS
Ignacio Gallo Fernández, Rafael González Manzanares, José López Aguilera, Cristina Pericet Rodríguez, Josué López Baizán, Daniel Pastor Wulf, Mónica Delgado Ortega, Martín Ruiz Ortiz, Fátima Esteban Martínez, Ana Rodríguez Almodóvar, Dolores Mesa Rubio, Roberto Maza Muret, Juan Carlos Castillo Domínguez, Manuel Pan Álvarez-Osorio y Manuel Anguita Sánchez

Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.
6031-15. IMPACTO DE LA PREMATURIDAD EN EL DESARROLLO DE MIOCARDIOPATÍAS DE ORIGEN GENÉTICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA
Ignacio Victoria Sanes, Luis Miguel Algar Fernández, Francisco Castro García, Elisa Nicolás Rocamora, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6031-16. ENFERMEDAD DE FABRY Y AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR: ¿QUÉ ENCONTRAMOS EN EL DÍA A DÍA?
Miguel Soroa Ortuño, Elena Astudillo Cortés, Noemi Barja González, Alejandro Junco Vicente, Javier Cuevas Pérez, Yván Rafael Persia Paulino, Rodrigo Fernández Asensio, Pedro Vidau Argüelles, Jesús Mª de la Hera Galarza y Ana Fidalgo Argüelles

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
6031-17. MIOCARDIOPATÍAS FAMILIARES. PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA MEDIANTE DAI. ANÁLISIS DE NUESTRO MEDIO
Manuel Santiago Herruzo Rojas, Miriam Auxiliadora Martín Toro, Andrea Gómez López, Pablo González González y Francisco José Morales Ponce

Hospital Universitario Puerto Real, Cádiz.
6031-18. SÍNDROME DE FUGA CAPILAR POSTRASPLANTE CARDIACO ASOCIADO AL SÍNDROME DE NOONAN
Óscar González Fernández, Inés Ponz de Antonio, Álvaro González Rocafort, Ángel Aroca Peinado, Luz Polo López, José Ruiz Cantador, Ana González García, Pablo Merás Colunga, Sandra Ofelia Rosillo Rodríguez y Esteban López de Sá y Areses

Hospital Universitario La Paz, Madrid.

Más comunicaciones de los autores

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?