Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MA) se asocia a un riesgo alto de arritmias ventriculares, siendo el implante de desfibrilador automático implantable (DAI) el tratamiento más eficaz. La disfunción ventricular derecha (DVD) se ha asociado a un peor pronóstico tanto arrítmico como de insuficiencia cardiaca. A pesar de ello, existe discordancia entre los documentos de consenso en cuanto a la indicación de DAI en prevención primaria en pacientes con MA y DVD. El objetivo de nuestro trabajo consiste en valorar la incidencia de la DVD en 104 pacientes portadores de mutación desmosómica, el pronóstico y la utilidad en la toma de decisiones para el implante de DAI.
Métodos: Se recogieron las características de los pacientes portadores de mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas y los eventos arrítmicos ventriculares detectados tanto al diagnóstico como en el seguimiento. La DVD se detectó por ecocardiograma o por cardiorresonancia nuclear magnética.
Resultados: La mayoría de las mutaciones desmosómicas encontradas fueron en los genes PKP2 (59,6%) seguido del DSP (34,6%). El 54,8% de los pacientes eran casos índices, el resto procedían de screening familiar. Un 53% eran varones y la edad media fue de 51,1 ± 17,3 años. A 19p (18,2%) se los detectó DVD en algún momento del estudio. La DVD se asoció a un peor pronóstico arrítmico (76% con eventos vs 24% sin eventos, p < 0,001), pero solo a dos pacientes se les detectó la DVD antes de los síntomas arrítmicos y motivaron el implante de DAI; ninguno de ellos presentó eventos apropiados en 3,4 años de seguimiento.
Conclusiones: La DVD es relativamente frecuente en portadores de mutación desmosómica y confiere un peor pronóstico arrítmico. La mayoría de estos pacientes son diagnosticados por un evento arrítmico mayor (prevención secundaria). La detección de DVD en prevención primaria es excepcional (1,9%), por lo que la discordancia de recomendaciones del implante de DAI no supone un problema en la práctica clínica.