REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

4016. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular

Fecha : 29-10-2021 12:15:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : Sala Hiberus 1 (Hotel Hiberus)

4016-2. SCORE PREDICTIVO DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA

Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Job A. J. Verdonschot2, Marco Merlo3, Mª Ángeles Espinosa Castro4, Juan Ramón Gimeno Blanes5, Eduardo Villacorta Argüelles6, Roberto Barriales Villa7, José Manuel García Pinilla8, Mayte Basurte Elorz9, José Fernando Rodríguez Palomares10, Gianfranco Sinagra3, Stephane R.B. Heymans2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Puerta de Hierro, Madrid. 2Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht (Países Bajos). 3Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Trieste (Italia). 4Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 6Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 7Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 8Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 9Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 10Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.

Introducción y objetivos: El estudio genético de la miocardiopatía dilatada idiopática (MCD) es un elemento clave, por su rol en el cribado familiar y la estratificación pronóstica. Sin embargo, aún se asocia con costes sustanciales que impiden generalizar su uso. El objetivo de este estudio fue desarrollar y validar un score predictivo basado en características fenotípicas, que permita predecir la probabilidad de un genotipo positivo.

Métodos: La cohorte de derivación estaba compuesta por 1.015 pacientes índice con MCD idiopática procedentes de 20 centros españoles, estudiados con paneles NGS que incluían ≥ 50 genes relacionados con MCD. La cohorte de validación estaba compuesta por 1097 pacientes de similares características procedentes de los registros de Maastricht y Trieste. El resultado predicho por el modelo se definió como un genotipo positivo para MCD (variantes patogénicas o probablemente patogénicas).

Resultados: Se incluyeron en la cohorte de derivación 1.015 pacientes (68,3% varones, edad media al diagnóstico 50 ± 14,5 años, FEVI basal 32 ± 10,5%). Se identificó una variante genética causal en 376 sujetos (37%). El análisis multivariante identificó como predictores de un genotipo positivo, miopatía esquelética (OR 3,44; IC95% 1,62-7,32; p = 0,001), antecedentes familiares de MCD (OR 2,22; IC95% 1,67-2,94; p < 0,001) y bajos voltajes en derivaciones periféricas en el ECG basal (OR 3,65; IC95% 2,40-5,54; p < 0,001). También se identificó como predictores la ausencia de hipertensión (OR 2,26; IC95% 1,66-3,09; p < 0,001) y de bloqueo de rama izquierda (OR 3,54; IC95% 2,53-4,94; p < 0,001). De acuerdo con el modelo, a mayor número de factores predictivos, mayor porcentaje de pacientes con resultado genético positivo (fig.). El índice C en la cohorte de derivación fue 0,746 (IC95%, 0,715-0,775) y la curva de calibración 0,979. El modelo predictivo también se asoció a un estudio genético positivo en la cohorte de validación, con un índice C de 0,730 (IC95%, 0,697-0,762) y una curva de calibración fue 1,025.

Características clínicas de las cohortes de derivación y validación

Características clínicas

Cohorte de derivación (N = 1.015)

Cohorte de Validación (N = 1.097)

Genotipo positivo (N = 376)

Genotipo negativo (N = 639)

p

Genotipo positivo (N = 289)

Genotipo negativo (N = 808)

p

Sexo masculino (%)

251 (66,8)

442 (69,2)

0,425

209 (72,3)

526 (65,1)

0,025

Edad al diagnóstico, años

48,1 ± 14,4

51,2 ± 14,4

< 0,001

44,7 ± 15,5

51,0 ± 14,4

< 0,001

FEVI basal, %

32,3 ± 10,4

31,9 ± 10,5

0,638

33,1 ± 11,2

32,6 ± 10,8

0,548

Historia familiar de MCD (%)

229 (60,9)

252 (39,4)

< 0,001

165 (57,1)

168 (20,8)

< 0,001

Miopatía esquelética (%)

23 (6,1)

13 (2,0)

0,001

10 (3,5)

5 (0,62)

< 0,001

Hipertensión arterial (%)

85 (22,6)

254 (39,8)

< 0,001

50 (17,3)

267 (33,0)

< 0,001

Bloqueo de rama izquierda (%)

60 (16,0)

272 (42,6)

< 0,001

39 (13,5)

269 (33,3)

< 0,001

Bajos voltajes periféricos (%)

88 (23,4)

43 (6,7)

< 0,001

48 (16,6)

68 (8,4)

< 0,001

Rendimiento del estudio genético en cada subgrupo del score, en las cohortes de derivación y validación.

Conclusiones: El score predictivo mostró en ambas cohortes, un incremento lineal estadísticamente significativo del rendimiento del estudio genético, proporcionando una herramienta fácil de utilizar para determinar la probabilidad de que un estudio genético por NGS identifique la alteración genética causal en pacientes con MCD.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular"

4016-1. MODERADORA
María Luisa Peña Peña, Córdoba

4016-2. SCORE PREDICTIVO DE UN RESULTADO GENÉTICO POSITIVO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA IDIOPÁTICA
Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Job A. J. Verdonschot2, Marco Merlo3, Mª Ángeles Espinosa Castro4, Juan Ramón Gimeno Blanes5, Eduardo Villacorta Argüelles6, Roberto Barriales Villa7, José Manuel García Pinilla8, Mayte Basurte Elorz9, José Fernando Rodríguez Palomares10, Gianfranco Sinagra3, Stephane R.B. Heymans2 y Pablo García Pavía1

1Hospital Puerta de Hierro, Madrid. 2Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht (Países Bajos). 3Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Trieste (Italia). 4Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 5Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 6Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 7Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 8Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 9Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 10Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona.
4016-3. IMPACTO PRONÓSTICO DEL GENOTIPO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Fernando Domínguez Rodríguez1, Jesús González Mirelis1, Mª Ángeles Espinosa Castro2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Eduardo Villacorta Argüelles4, Roberto Barriales Villa5, José Manuel García Pinilla6, Mayte Basurte Elorz7, José Fernando Rodríguez Palomares8, Vicente Climent Payá9, Juan Jiménez Jáimez10, María Victoria Mogollón Jiménez11 y Pablo García Pavía1

1Hospital Puerta de Hierro, Madrid. 2Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 4Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. 5Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 7Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 8Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 9Hospital General Universitario de Alicante. 10Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 11Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres.
4016-4. COMBINACIÓN DE REALCE TARDÍO DE GADOLINIO Y GENOTIPO PARA EVALUAR EL PRONÓSTICO EN LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA
Jesús González Mirelis1, Luis Enrique Escobar López1, Juan Pablo Ochoa1, Mª Ángeles Espinosa Castro2, Juan Ramón Gimeno Blanes3, Eduardo Villacorta Argüelles4, Roberto Barriales Villa5, José Manuel García Pinilla6, Mayte Basurte Elorz7, José Fernando Rodríguez Palomares8, Vicente Climent Payá9, Juan Jiménez Jáimez10, María Victoria Mogollón Jiménez11, María Luisa Peña Peña12 y Pablo García Pavía1

1Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid. 2Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. 3Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 4Hospital Clínico Universitario de Salamanca. 5Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 7Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra. 8Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 9Hospital General Universitario de Alicante. 10Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 11Hospital de Cáceres. 12Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
4016-5. LA ADMINISTRACIÓN DE FLECAINIDA ALTERA LA CONDUCCIÓN VENTRICULAR Y ES ARRITMOGÉNICA EN UN MODELO TRANSGÉNICO DE SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL
Francisco Miguel Cruz Urendez1, Álvaro Macías Martínez1, Ana Isabel Moreno Manuel1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, María Linarejos Vera Pedrosa1, Paula Iglesias Garrido1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
4016-6. LA VÍA EP300/TP53 SE ENCUENTRA ACTIVADA MIENTRAS QUE WNT E HIPPO SUPRIMIDAS EN MIOCARDIO DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA TAMBIÉN SIN INSUFICIENCIA CARDIACA
Aitana Braza-Boils1, Juan R. Gimeno-Blanes2, María Sabater-Molina3, Julia Martínez-Solé4, Pilar Molina5, Juan Giner5, Paloma Hevia6, Ana Monzó6, Nuria Mancheño7, Leila Rouhi8, Siyang Fan8, Sirisha Cheedipudi8, Ali Marian8 y Esther Zorio9

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Unidad CSUR de Cardiopatías Familiares, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, CIBERCV, ISCIII, Murcia. 3Laboratorio de Cardiogenética, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia. 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 6Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 7Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. 8Institute of Molecular Medicine and Department of Medicine, University of Texas Health Sciences Cent, Houston (Estados Unidos.). 9Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
4016-7. PRONÓSTICO DE PACIENTES CON NO COMPACTACIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO Y FUNCIÓN SISTÓLICA CONSERVADA
Guillem Casas Masnou1, Javier Limeres Freire1, Andrea Guala1, Eduardo Villacorta Argüelles2, Juan Jiménez Jáimez3, Tomás Ripoll Vera4, Antonio Bayés Genís5, José Manuel García Pinilla6, Juan Ramón Gimeno Blanes7, Esther Zorio Grima8, Pablo García Pavía9, Roberto Barriales Villa10, Arturo Evangelista Masip1, Ignacio Ferreira González1 y José Fernando Rodríguez Palomares1

1Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona. 2Hospital Universitario de Salamanca. 3Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 4Hospital Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Illes Balears . 5Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona. 6Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga. 7Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. 8Hospital Universitario La Fe, Valencia. 9Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid. 10Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

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