Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: En los últimos años ha mejorado la detección y el diagnóstico precoz de la patología aórtica genética debido a la divulgación científica, a los avances de las técnicas de imagen y a los estudios genéticos. No obstante, esta patología sigue presentando una alta morbimortalidad y un difícil manejo médico/quirúrgico.
Métodos: En el Congreso de la SEC de 2020 se propuso la creación de la Red Española de Patología Aórtica Genética (REPAG) con los propósitos de: 1) aumentar el conocimiento incluyendo pacientes en una base de datos común; 2) consensuar protocolos comunes; y 3) discutir mensualmente casos de manejo difícil.
Resultados: En este año, 11 hospitales con unidades de patología aórtica genética de adultos y 3 unidades pediátricas se han asociado a REPAG. La mayoría están estructuradas en unidades de cardiopatías familiares (9/11), 5 atienden pacientes de todo el estado, 3 de la comunidad autónoma, 2 de la provincia y 1 solo del área de atención hospitalaria. El número anual de pacientes visitados al año atendidos por los centros REPAG es de 1.983 de 445 familias, con la realización de 498 primeras visitas anuales. En todas hay una cooperación multidisciplinar entre especialidades, unidad de reproducción asistida y biobanco. Solo 3 cuentan con una enfermera especializada en esta patología, 8 disponen de consulta de psicología y solo 3 realizan estudios genéticos en el mismo centro. En la mayoría se realiza cirugía de la raíz aórtica con preservación valvular (116/año), de arco aórtico completo (77/año) o tratamiento endovascular de la aorta torácica (135/año), pero solo 4 realizan > 6 cirugías toracoabdominales al año (50/año). El número de pacientes controlados por los centros REPAG son 1431 síndromes de Marfan, 172 Loeys-Dietz, 87 Ehler-Danlos vascular y 293 aortopatías familiares-genéticas no síndrómicas.
Conclusiones: El diagnóstico de la patología aórtica genética ha mejorado en los últimos años de forma significativa. Aunque la creación de centros expertos referenciales ha mejorado la atención a estos pacientes, el número de casos complejos de difícil manejo no es despreciable. La REPAG permite homogeneizar los protocolos asistenciales, discutir colegiadamente los casos complejos, y acumular una casuística importante de pacientes, lo que puede facilitar un avance en el conocimiento, el manejo terapéutico y la mejoría en la calidad de vida de estos pacientes.