Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: Las variantes en MYH7 son responsables de entre el 1-5% de los casos de miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD). La información acerca de su curso clínico es escasa y está basada en pequeñas series. Buscamos describir la historia natural de la MCD por variantes en MYH7 así como establecer la relación entre la localización de las variantes y la expresión fenotípica.
Métodos: Se realizó un registro retrospectivo internacional de sujetos portadores de variantes patogénicas o posiblemente patogénicas en MYH7 asociadas al desarrollo de MCD. Se recogieron las características clínicas, electrocardiográficas y de imagen, así como los eventos arrítmicos (descarga de DAI, taquicardia ventricular o muerte súbita) o de insuficiencia cardiaca (IC) avanzada (implantación de asistencia ventricular, trasplante cardiaco o muerte por IC) durante el seguimiento. Los pacientes se agruparon en 4 categorías en función de la localización proteica de las variantes: S1, Región conversora, S2 y LMM.
Resultados: Se incluyeron 177 pacientes (edad media 39 ± 19,6 años, 57% varones, 73% con MCD en la evaluación inicial) procedentes de 32 centros con un tiempo mediano de seguimiento de 4,2 años (RIQ: 1,7-7,7). La tabla muestra las principales características clínicas de los pacientes. La edad media al diagnóstico de MCD fue 39,8 ± 19,5 años con una penetrancia del 84% a los 60 años. 20 pacientes (14%) se diagnosticaron con 10% o FEVI final > 50% con un incremento absoluto > 5%) durante el seguimiento. La tasa de eventos arrítmicos fue baja (3,1% a 5 años) y ocurrió en todos los casos en pacientes con FEVI ≤ 35%. Un total de 12 pacientes (8,6%) recibieron un trasplante cardiaco y 8 (5,8%) fallecieron por IC. Los pacientes con variantes en la región conversora presentaron un mayor riesgo de eventos arrítmicos y de IC (HR 7,98, IC95%: 3,2-19,8; p < 0,001).
Características clínicas |
||||
Global (N = 177) |
Sin MCD en primera evaluación (N = 47) |
MCD en primera evaluación (N = 130) |
p |
|
Edad (años) |
38,8 (19,6) |
31,3 (19,6) |
41,5 (19,0) |
0,003 |
Sexo femenino |
77 (43,5%) |
25 (55,3%) |
51 (39,2%) |
0,06 |
Enfermedad neuromuscular |
2 (1,1%) |
1 (2,1%) |
1 (0,8%) |
0,45 |
Fibrilación auricular previa |
11 (7,3%) |
0 (0%) |
11 (9,7%) |
0,046 |
Dispositivos |
0,32 |
|||
Marcapasos |
3 (1,7%) |
0 (0%) |
3 (2,3%) |
|
DAI |
3 (1,7%) |
0 (0%) |
3 (2,3%) |
|
Morfología del QRS |
0,35 |
|||
BRD |
7 (4,2%) |
1 (2,4%) |
6 (4,8%) |
|
BRI |
12 (7,3%) |
1 (2,4%) |
11 (8,9%) |
|
TICV |
18 (10,9%) |
3 (7,3%) |
15 (12,1%) |
|
Extrasístoles ventriculares (> 500/día) |
8 (10,4%) |
1 (5,6%) |
7 (11,9%) |
0,44 |
TVNS |
16 (16,8%) |
1 (4,6%) |
14 (20,5%) |
0,08 |
Grosor miocárdico, mm |
9,6 (2,0) |
9,1 (2,0) |
9,8 (1,9) |
0,10 |
FEVI (%) |
41,1 (14,9) |
58,9 (4,8) |
34,6 (11,7) |
< 0,001 |
No compactación |
60 (34,5%) |
12 (25,5%) |
48 (37,8%) |
0,13 |
TAPSE (< 17 mm) |
8 (9,9%) |
0 (0%) |
8 (12,5%) |
0,13 |
RTG en RM |
20 (27%) |
0 (0%) |
20 (33,9%) |
0,008 |
BRD: bloqueo de rama derecha; BRI: bloqueo de rama izquierda; TICV: trastorno inespecífico de la conducción ventricular; FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; RTG: realce tardío gadolinio. |
Figura central.
Conclusiones: La MCD por variantes en MYH7 se caracteriza por presentar una elevada tasa de diagnósticos a edades tempranas, una tasa de remodelado inverso baja, y rasgo de no compactación en un número significativo de pacientes. La incidencia de eventos arrítmicos y de IC avanzada es menor que en otras causas genéticas de MCD y las variantes en la región conversora se asocian a un peor pronóstico.