REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
 Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

5008. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 09:00:00
Tipo : Comunicaciones mini orales
Sala : Sala 11 (planta 1)

5008-4. EN BUSCA DE TEJIDOS SUBROGADOS PARA EL MIOCARDIO: LA METILACIÓN DEL PROMOTOR DEL GEN DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES CORRELACIONA CON LA DEL MIOCARDIO

Aitana Braza-Boils1, Liliane Lin Wong2, Tomás Luján3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López-Vilella4, Ignacio Sánchez-Lázaro4, Víctor Donoso5, Julia Martínez-Solé5, Tomás Heredia6, Lucía Doñate Bertolín6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 4Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, CIBERCV, ISCIII, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MCA) suele deberse a mutaciones en genes desmosómicos. La desmoplaquina es una de las proteínas del desmosoma y mutaciones en su gen (DSP) se asocian a MCA con afectación del VI. La metilación del ADN permite modular la expresión génica, habitualmente de forma tejido-dependiente. Nuestro objetivo fue valorar el estado de metilación del promotor de DSP (PM-DSP) y su posible correlación entre miocardio (MIO) y queratinocitos de frotis bucal (FB) a fin de validar el empleo de los queratinocitos bucales como biomarcador subrogado del MIO.

Métodos: 1) Analizamos por pirosecuenciación 3 regiones del PM-DSP en muestras de FB y MIO de 7 pacientes (P) sometidos a trasplante cardiaco (2 MCA y 5 no MCA) tomadas con < 24h de diferencia. 2) Analizamos el estado de metilación del PM-DSP en FB de familias: G1 25 P-MCA con mutaciones en DSP, G2 13 P con mutación y sin fenotipo y G3 11 familiares control sin mutación. De acuerdo a la norma, se consideró hipometilada toda región con valor< 5%. Utilizamos el SPSS 20.0 comparando medias de variables continuas con t-Student y su correlación con Pearson, considerando significativo un valor de p < 0,05.

Resultados: De las regiones analizadas, 2 corresponden a una isla CpG y la 3ª a la región shore. Todas las muestras apareadas presentan las 3 regiones hipometiladas, indicando transcripción activa del gen, sin diferencias entre MIO de MCA vs no-MCA. Observamos correlación en los niveles de metilación de la región shore entre muestras de FB y MIO tanto en no-MCA (r = 0,846 p < 0,001) como en MCA (r = 0,828 p = 0,042). La metilación de la región shore en FB de las familias mostró una reducción no significativa en portadores de mutación (G1+G2) vs controles G3 (3 vs 7%), sin diferencias en portadores según presencia o no de fenotipo (G1 vs G2).

Conclusiones: Los queratinocitos bucales reproducen el estado de metilación del PM-DSP en el MIO. Además, la región shore presenta un menor porcentaje de metilación en pacientes portadores de mutaciones en DSP (independientemente de la expresión fenotípica de la enfermedad) que en familiares sanos. Confirmaremos los resultados ampliando el tamaño muestral con cuantificación de mRNA para establecer su validez como biomarcador subrogado.

ISCIII, FEDER «Union Europea, Una forma de hacer Europa» PI18/01582; PT17/0015/0043; CB16-11-00261, Memorial Nacho Barberá.

Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

5008-1. MODERADORA
Rosa Macías Ruiz, Granada

5008-2. LAS VÍAS WNT, HIPPO Y ADIPOGÉNESIS, TAMBIÉN ALTERADAS EN GRASA EPICÁRDICA DE PACIENTES CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA A TRAVÉS DE LA DISREGULACIÓN DE MIRNA
Aitana Braza-Boils1, Julia Martínez-Solé2, Pilar Molina3, Juan Giner3, Izaskun Morillo4, Elena Martos-Albero4, Yolanda Abellán Pinar3, Jennifer Sancho3, Cristian Soto-Moh5, Jorge Sanz-Sánchez6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII Valencia. 2Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 5Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 6Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME. Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
5008-3. MECANISMOS ARRITMOGÉNICOS EN UN MODELO ANIMAL DEL SÍNDROME DE QT CORTO TIPO 3
Ana Isabel Moreno Manuel1, Álvaro Macías Martínez1, Francisco Miguel Cruz Uréndez1, Lilian Karina Gutiérrez Espinosa de los Monteros1, Isabel Martínez Carrascoso1, Francisco José Bermúdez Jiménez2, María Linarejos Vera Pedrosa1, Juan Antonio Bernal1 y José Jalife1

1Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 2Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
5008-4. EN BUSCA DE TEJIDOS SUBROGADOS PARA EL MIOCARDIO: LA METILACIÓN DEL PROMOTOR DEL GEN DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES CORRELACIONA CON LA DEL MIOCARDIO
Aitana Braza-Boils1, Liliane Lin Wong2, Tomás Luján3, Luis Almenar Bonet4, Raquel López-Vilella4, Ignacio Sánchez-Lázaro4, Víctor Donoso5, Julia Martínez-Solé5, Tomás Heredia6, Lucía Doñate Bertolín6, Luis Martínez-Dolz7 y Esther Zorio8

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 4Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 6Servicio de Cirugía Cardiovascular, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 7Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, CIBERCV, ISCIII, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.
5008-5. LA VARIANTE ALÉLICA SMAD2RS29725537:C> A SE ASOCIA CON EL ORIGEN ANÓMALO ELEVADO DE LAS ARTERIAS CORONARIAS EN EL RATÓN DE LABORATORIO
María Carmen Fernández, Miguel A. López-Unzu López, María Teresa Soto-Navarrete, Laura Martín-Chaves, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Ana Carmen Durán y Borja Fernández

Universidad de Málaga.
5008-6. MUTACIONES MISSENSE DEL DOMINIO ROD2 DEL GEN FLNC SE ASOCIAN A UN FENOTIPO CARDIACO CARACTERÍSTICO EN «DIENTES DE TIBURÓN» CON UN REMODELADO CARDIACO DISTINTIVO
Francisco José Bermúdez Jiménez1, Víctor Carriel2, Adrián Fernández3, Roberto Barriales-Villa4, Soledad García Hernández5, Francisco Miguel Cruz6, Andreas Brodehl7, Rosa Macías-Ruiz1 y Juan Jiménez Jáimez1

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Universidad de Granada. 3Fundación Favaloro, Buenos Aires (Argentina). 4Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 5Health in Code, A Coruña. 6Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid. 7Bielefeld University, Bad Oeynhausen, Nordrhein-Westfalen (Alemania).
5008-7. ASOCIACIÓN DEL POLIMORFISMO RS2075744 EN EL ARN LARGO NO CODIFICANTE H19 CON EL RIESGO DE DESARROLLAR MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Elías Cuesta Llavona, Rebeca Lorca Gutiérrez, Israel David Duarte Herrera, Beatriz Díaz-Molina, José Luis Lambert Rodríguez, Sara Iglesias Álvarez, Belén Alonso González, José Julián Rodríguez Reguero, Eliecer Coto García y Juan Gómez de Oña

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
5008-8. CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA EN UNA COHORTE CONTEMPORÁNEA: RESULTADOS DEL REGISTRO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO AMI-GAL (REGISTRO DE AMILOIDOSIS CARDIACA EN GALICIA)
Gonzalo Barge Caballero1, Eduardo Barge Caballero1, Manuel López Pérez2, Raquel Bilbao Quesada3, Eva González Babarro4, Inés Gómez Otero5, Andrea López López6, Mario Gutiérrez Feijoo7, Alfonso Varela Román5, Carlos González Juanatey6, Óscar Díaz Castro3 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. 2Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol, A Coruña. 3Hospital Universitario Alvaro Cunqueiro, Vigo, Pontevedra. 4Complejo Hospitalario de Pontevedra. 5Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, A Coruña. 6Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo. 7Complexo Hospitalario de Ourense.

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