Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Introducción y objetivos: Las mutaciones en genes desmosómicos causan miocardiopatía arritmogénica y el de desmoplaquina (DSP) ocupa el segundo lugar tras placofilina2. Aunque escasa, hay evidencia de expresión anómala de proteínas desmosómicas con inmunohistoquímica en muestras de frotis bucal (FB) de pacientes con mutaciones en placofilina2, sugiriendo que los queratinocitos bucales (QB) actúan como espejo del miocardio. Nuestro objetivo ha sido valorar la expresión de desmoplaquina en muestras de FB de familias con MCA y mutaciones en DSP tratando de estandarizar su empleo como marcador de progresión de la MCA.
Métodos: Se realizó inmunofluorescencia (IF) de desmoplaquina en extensiones de QB obtenidos de FB de 32 individuos de familias MCA: Grupo (G)1: 17 pacientes MCA con mutaciones en DSP, G2: 9 familiares con mutación pero sin fenotipo y G3: 6 controles no portadores de mutación. De cada muestra tomamos 4 fotografías en cada aumento (10X, 20X y 40X) en las mismas condiciones de exposición y ganancia a fin de comparar intensidad de fluorescencia entre G1, G2 y G3. Las imágenes fueron evaluadas por dos observadores independientes y se puntuaron según la intensidad de señal y el porcentaje de células positivas. El score se graduó de 0 (ninguna célula positiva) a 4 (señal intensa, > 50% de las células positivas). Utilizamos SPSS 20.0 para comparar medias de variables continuas con t-Student, considerando significativo un valor de p < 0,05.
Resultados: El score fue menor (50%) en el grupo combinado G1+2 (portadores de mutación) que el obtenida en el G3 (p = 0,007), pero sin diferencias en las puntuaciones de G1 vs G2.
Conclusiones: La expresión de desmoplaquina valorada con IF en QB de portadores de mutaciones en DSP es menor que la de familiares control sin la mutación. No parecen existir diferencias en la expresión de desmoplaquina en QB de portadores de la mutación en función del grado de afectación cardiológica (con/sin fenotipo de MCA). Estos resultados preliminares serán optimizados consiguiendo una automatización de la cuantificación del score, validados en una serie mayor, y complementados de forma multiparamétrica (con resultados clínico-cardiológicos) a fin de mejorar su utilidad en el manejo no invasivo de familias con MCA en la práctica clínica diaria.
FEDER «Union Europea, Una forma de hacer Europa» PT17/0015/0043, PI18/01582 y Memorial Nacho Barberá.