ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2021 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Zaragoza, 28 - 30 de Octubre de 2021


Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso

Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores

6031. Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I

Fecha : 29-10-2021 17:15:00
Tipo : e-póster
Sala : e-póster 1

6031-2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE PORTADORES DE VARIANTE GENÉTICA P.SER329ARGFS*23 EN PKP2 CON PROBABLE EFECTO FUNDADOR EN EL NOROESTE DE ESPAÑA

Eva Cabrera Borrego1, William J. Mckenna2, José María Larrañaga Moreira3, Lorenzo Monserrat Iglesias2 y Roberto Barriales Villa3

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Health in Code, A Coruña. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.

Introducción y objetivos: La miocardiopatía arritmogénica (MA) se describió inicialmente como una enfermedad desmosomal, con gran heterogeneidad clínica y genética. La variante p.Ser329Argfs*23 en el gen PKP2 es causa frecuente de MA en Galicia, dónde es probable que tenga un efecto fundador. El objetivo de nuestro trabajo es caracterizar fenotípicamente a portadores de esta variante.

Métodos: Estudio observacional retrospectivo unicéntrico. Se evaluaron 54 pacientes portadores de la variante p.Ser329Argfs*23 en PKP2. Se realizó electrocardiograma, holter24h y ecocardiograma en todos, y resonancia magnética en los casos disponibles.

Resultados: Se realizó estudio genético de 25 probandos no relacionados de MA de la zona geográfica de Coruña, encontrando en 9 (36%) la variante p.Ser329Argfs*23 en PKP2. Estas familias tenían un origen común en la región de la Costa da Morte, lo que hace sospechar un efecto fundador. En el estudio familiar, se identificaron 54 pacientes portadores, 39% mujeres (M) y 61% varones (V). El 61% eran portadores sanos con una edad media de 43,50 ± 22,66 años. 9 pacientes (6V, 3M) fueron diagnosticados de MA sin afectación estructural. 2V, deportistas de alta intensidad, presentaron en el seguimiento parada cardiorrespiratoria (PCR) recuperada y muerte súbita (MS) con autopsia «blanca», respectivamente. El resto no presentó ningún tipo de eventos adverso. Se identificaron 9V y 2M con MA y afectación estructural (tabla). Entre los varones, 4 (44%) eran portadores de una segunda variante (dos inciertas) y 4 (44%) tenían MA biventricular (MAB). 7V (78%) presentaron eventos (5 taquicardia ventricular sostenida, 2 PCR, 1 MS y 1 trasplante cardiaco). De estos pacientes, 3 presentaban una segunda variante y fenotípicamente 4 tenían exclusivamente afectación derecha, 3 MAB y 1 afectación izquierda. Una de las mujeres tiene MAB, mientras que la otra, portadora de una segunda variante patogénica, presenta afectación exclusiva derecha. Ninguna ha presentado eventos.

Portadores de p.Ser329Argfs*23 en PKP2 con afectación estructural cardiaca

Sexo

Segunda variante

Deporte

Características electrocardiograma

Afectación ventricular

TVNS

TVS

Miocarditis

Tx

PCR

MS

Varón

No

No

Onda T negativa V1-V4.

Ventrículo izquierdo

No

No

No

No

Varón

No

No

Bajo voltaje generalizado.

Ventrículo derecho

No

No

No

No

No

Onda T negativa V1-V4

Onda épsilon

Varón

BAG3p.Gln153*

No

Onda T negativa V1-V6

Biventricular

No

No

No

No

No

No

Varón

No

No

Onda T negativa V1-V6

Ventrículo derecho

No

No

No

No

No

Onda épsilon

Varón

DSG2 c.1652-2_1652-1insA (VSI)

No

No disponible

Biventricular

No

No

No

Varón

DSC2p.Arg375*

No

Bajo voltaje generalizado.

Biventricular

No

No

No

Onda T negativa V1-V4

TATen V1-V3 > 55 ms

Varón

No

No

Bajo voltaje generalizado.

Ventrículo derecho

No

No

No

No

Onda T negativa V1-V6

TAT en V1-V3> 55 ms

Onda épsilon.

Varón

PKP2 p. Glu624Asp (VSI)

Bajo voltaje en derivaciones de miembros.

Ventrículo derecho

No

No

No

No

No

Onda T negativa V1-V4.

TAT en V1-V3 > 55 ms

Varón

No

No

Bajo voltaje en derivaciones precordiales.

Ventrículo derecho

No

No

No

No

Onda T negativa V1-V4.

TAT en V1-V3 > 55 ms

Mujer

No

No

Bajo voltaje generalizado.

Biventricular

No

No

No

No

No

Onda T negativa V1-V4.

Mujer

DSC2p.Arg375*

No

Onda T negativa V1-V4.

Ventrículo derecho

No

No

No

No

No

No

TVNS: taquicardia ventricular no sostenida; TVS: taquicardia ventricular sostenida; Tx: trasplante cardiaco; PCR: parada cardiorrespiratoria; MS: muerte súbita; TAT: tiempo activación terminal; VSI: variante de significado incierto.

Conclusiones: La variante p.Ser329Argfs*23 en PKP2, probablemente fundadora en Galicia, se asocia al desarrollo de MA con penetrancia incompleta. La expresión fenotípica se produce principalmente en varones. En aquellos con afectación estructural es frecuente la presencia de una segunda variante y la afectación BiV. Los eventos se produjeron exclusivamente en varones, siendo el deporte de alta intensidad un modulador del fenotipo observado.


Comunicaciones disponibles de "Cardiopatías familiares y genética cardiovascular I"

6031-1. MODERADOR
Jesús Piqueras Flores, Ciudad Real

6031-2. CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE PORTADORES DE VARIANTE GENÉTICA P.SER329ARGFS*23 EN PKP2 CON PROBABLE EFECTO FUNDADOR EN EL NOROESTE DE ESPAÑA
Eva Cabrera Borrego1, William J. Mckenna2, José María Larrañaga Moreira3, Lorenzo Monserrat Iglesias2 y Roberto Barriales Villa3

1Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada. 2Health in Code, A Coruña. 3Complexo Hospitalario Universitario A Coruña.
6031-3. ARTERIAS CORONARIAS CON NACIMIENTO EN SENO CONTRALATERAL ¿QUÉ PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO PRESENTAN EN UNA SERIE FORENSE DE MUERTE SÚBITA?
Javier Navarrete Navarro1, José Antonio Sorolla Romero1, María Paz Suárez Mier2, Pilar Molina Aguilar3, Joaquín Lucena Romero4, Susana Moyano Corvillo5, Benito Morentín Campillo6, Luis Martínez Dolz1, Joaquín Rueda Soriano1 y Esther Zorio Grima1

1Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. 2Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid. 3Instituto de Medicina Legal y Forense, Valencia. 4Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla. 5Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Barcelona. 6Instituto Vasco de Medicina Legal de Bizkaia, Bilbao, Bizkaia.
6031-4. AFECTACIÓN CUTÁNEA EN PACIENTES PORTADORES DE VARIANTES PATOGÉNICAS QUE PRODUCEN UN TRUNCAMIENTO EN DESMOPLAQUINA
Eva Cabrera Borrego, Francisco José Bermúdez Jiménez, Rosa Macías Ruiz, María Molina Jiménez y Juan Jiménez Jáimez

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.
6031-5. POTENCIAL AYUDA DIAGNÓSTICA DE LA INMUNOFLUORESCENCIA DE DESMOPLAQUINA EN QUERATINOCITOS BUCALES PARA FAMILIAS CON MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA
Aitana Braza-Boils1, Tomás Luján2, Izaskun Morillo3, Julia Martínez-Solé4, Patricia Conejero4, María José Aparisi5, María Dolores González5, Laura Higueras Ortega6, Angeliki Asimaki7, Luis Martínez-Dolz8 y Esther Zorio9

1Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 2Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 3Grupo Acreditado CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 4Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Valencia. 5Unidad Genómica-Secuenciación, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. 6ASCIRES, ERESA, Valencia. 7Molecular and Clinical Sciences Research Unit. University of London (Reino Unido). 8Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia. 9Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Fe, Grupo CaFaMuSME, Fundación para la Investigación del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, CIBERCV, ISCIII, Valencia.
6031-6. RENTABILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO Y FAMILIAR EN UNA CONSULTA DE CARDIOPATÍAS FAMILIARES DE CASOS DE MUERTE SÚBITA CARDIACA SOMETIDOS A AUTOPSIA
Alba Abril Molina1, Julia Rodríguez Ortuño1, María Luisa Peña Peña1, José Eduardo López Haldon1 y Joaquín Lucena Romero2

1Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Servicio de Patología Forense. Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Sevilla.
6031-7. NUEVAS VÍAS GENÉTICO-MOLECULARES EN LA HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR ASOCIADA A ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO
Ignacio Hernández González1, Jair Tenorio Castaño2, Nuria Ochoa Parra3, Natalia Gallego2, Carmen Pérez-Olivares Delgado3, Mauro Lago Docampo4, Alejandro Cruz Utrilla3, Addison Julian Palomino Doza3, Diana Valverde4, Pablo Lapunzina2 y M. Pilar Escribano Subias3

1Unidad de Cardiopatías Congénitas e Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario del Río Hortega, Valladolid. 2Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid. 3Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid. 4CINBIO, Universidad de Vigo, Pontevedra.
6031-8. ETIOLOGÍA DEL ORIGEN ANORMALMENTE ALTO DE UNA ARTERIA CORONARIA (HIGH TAKE-OFF) EN EL MODELO RATÓN
María Teresa Soto-Navarrete, Bárbara Pozo-Vilumbrales, Laura Martín-Chaves, Miguel A. López-Unzu López, Borja Fernández y Ana Carmen Durán

Universidad de Málaga, Málaga.
6031-9. NUEVA MUTACIÓN EN NKX2.5 EN UNA FAMILIA CON DEFECTOS SEPTALES CONGÉNITOS, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA, TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN Y MUERTE SÚBITA
Paula Morlanes Gracia1, Guido Antoniutti2, Jorge Álvarez Rubio2 y Tomás Ripoll Vera2

1Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. 2Hospital Universitario Son Llatzer, Palma de Mallorca, Illes Balears.
6031-10. INCIDENCIA Y UTILIDAD DE LA DISFUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA EN LA SELECCIÓN DE IMPLANTE DE DESFIBRILADOR EN LOS PORTADORES DE MUTACIONES DESMOSÓMICAS
Adrián Rodríguez Córdoba, Amalio Ruiz Salas, Mª Carmen Medina Palomo, David Grande Prada, Germán Berteli García, Alberto Barrera Cordero, Juan José Gómez Doblas, José Manuel García Pinilla y Francisco Javier Alzueta Rodríguez

Hospital Virgen de la Victoria, Málaga.
6031-11. ¿DEBEMOS ANTICOAGULAR EN MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA EN AUSENCIA DE OTROS FACTORES DE RIESGO?
Nerea Mora Ayestarán, Gonzalo Luis Alonso Salinas, Ignacio Roy Añon, Mayte Basurte Elorz, Gemma Lacuey Lecumberri, Marina Oliver Ledesma, Jara Amaiur García Ugaldebere, Arturo Lanaspa Gallego, Julene Ugarriza Ortueta y Virginia Álvarez Asiain

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona/Iruña, Navarra.
6031-12. MUERTE SÚBITA CARDIACA RECUPERADA COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA NO ISQUÉMICA: UNA SITUACIÓN INFRECUENTE, PERO CON IMPORTANTES IMPLICACIONES
Pablo Zulet Fraile, Marcos Ferrández Escarabajal, Alejandro Travieso González, Fabián Islas Ramírez, Carlos Nicolás Pérez García, Alejandra Restrepo Córdoba, Josebe Goirigolzarri Artaza y Carmen Olmos Blanco

Servicio de Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
6031-13. DIFERENCIAS EN EL PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES PORTADORES DE TAQUICARDIOMIOPATÍA SEGÚN LA MEJORÍA DE LA FRACCIÓN DE EYECCIÓN EN EL SEGUIMIENTO
Javier Alonso Belló, Rosa Mª Jiménez Hernández, Carmen Cristóbal Varela, José María Serrano Antolín, Catherine Graupner Abad, Adriana de la Rosa Riestra, Elena Magallanes-Ribeiro Catalán y Alejandro Curcio Ruigómez

Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.
6031-14. CARDIOPATÍA HIPERTENSIVA Y AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA: PREVALENCIA Y DIFERENCIAS CLÍNICAS Y PRONÓSTICAS
Ignacio Gallo Fernández, Rafael González Manzanares, José López Aguilera, Cristina Pericet Rodríguez, Josué López Baizán, Daniel Pastor Wulf, Mónica Delgado Ortega, Martín Ruiz Ortiz, Fátima Esteban Martínez, Ana Rodríguez Almodóvar, Dolores Mesa Rubio, Roberto Maza Muret, Juan Carlos Castillo Domínguez, Manuel Pan Álvarez-Osorio y Manuel Anguita Sánchez

Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.
6031-15. IMPACTO DE LA PREMATURIDAD EN EL DESARROLLO DE MIOCARDIOPATÍAS DE ORIGEN GENÉTICO EN LA EDAD PEDIÁTRICA
Ignacio Victoria Sanes, Luis Miguel Algar Fernández, Francisco Castro García, Elisa Nicolás Rocamora, María Sabater Molina y Juan Ramón Gimeno Blanes

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
6031-16. ENFERMEDAD DE FABRY Y AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR: ¿QUÉ ENCONTRAMOS EN EL DÍA A DÍA?
Miguel Soroa Ortuño, Elena Astudillo Cortés, Noemi Barja González, Alejandro Junco Vicente, Javier Cuevas Pérez, Yván Rafael Persia Paulino, Rodrigo Fernández Asensio, Pedro Vidau Argüelles, Jesús Mª de la Hera Galarza y Ana Fidalgo Argüelles

Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias.
6031-17. MIOCARDIOPATÍAS FAMILIARES. PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA MEDIANTE DAI. ANÁLISIS DE NUESTRO MEDIO
Manuel Santiago Herruzo Rojas, Miriam Auxiliadora Martín Toro, Andrea Gómez López, Pablo González González y Francisco José Morales Ponce

Hospital Universitario Puerto Real, Cádiz.
6031-18. SÍNDROME DE FUGA CAPILAR POSTRASPLANTE CARDIACO ASOCIADO AL SÍNDROME DE NOONAN
Óscar González Fernández, Inés Ponz de Antonio, Álvaro González Rocafort, Ángel Aroca Peinado, Luz Polo López, José Ruiz Cantador, Ana González García, Pablo Merás Colunga, Sandra Ofelia Rosillo Rodríguez y Esteban López de Sá y Areses

Hospital Universitario La Paz, Madrid.

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