Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
Listado de sesiones
Índice de autores
Introducción y objetivos: La prematuridad y el bajo peso son factores asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares en la edad pediátrica y adulta. La expresión de la enfermedad en pacientes con miocardiopatías (MC) familiares es variable incluso entre miembros de una misma familia. El objetivo del trabajo es estudiar la asociación entre la prematuridad y el bajo peso en la expresión de las miocardiopatías de origen genético.
Métodos: Se revisaron los registros de nacimiento de: grupo 1: 58 (edad media diagnóstico 6,59 ± 6,44 en chicos/8,12 ± 6,25 en chicas) pacientes con diagnóstico de miocardiopatía en la infancia (MC hipertrófica 16, 27,5%, MC dilatada 13, 22,4%, MC espongiforme 25, 43,1%, MC arritmogénica 1, 1,7% y MC inclasificada 3, 5,7%). El grupo 4 lo formaron 80 controles sin cardiopatía nacidos en el mismo periodo. Los pacientes del estudio debían haber nacido durante el periodo (1998-2020).
Resultados: 13 (22,4%) de los pacientes fueron prematuros comparado con 5 (6,2%) de los controles (p = 0,01). La duración del embarazo y el peso al nacimiento fue significativamente menor en los pacientes con miocardiopatías del grupo 1 comparados con los controles (267,5 ± 18,2 vs 273,7 ± 14,9, p = 0,017; 3015,6 ± 651,5 vs 3226,4 ± 612,5 g, p > 0,055 respectivamente). La edad materna fue similar en ambos grupos (29,9 ± 5,67 vs 29,3 ± 5,23 años, p = 0,575). No hubo diferencias significativas entre la duración del embarazo, el peso al nacimiento ni en la edad de diagnóstico de la MC entre los grupos de pacientes con MC hipertrófica y MC dilatada. El porcentaje de pacientes con historia de MC familiar fue algo superior en el grupo de MC hipertrófica respecto al de MC dilatada (11, 68,7 vs 5, 38,4%, p = 0,103). Hubo un paciente con MC hipertrófica y un paciente con MC dilatada que fallecieron (mediana de seguimiento 68,3 ± 55,4 meses). Un paciente con MC dilatada precisó trasplante cardiaco. De forma global hubo 15 (25,9%) pacientes que se diagnosticaron de la MC antes del año de edad.
Familia con miocardiopatía dilatada por mutación en TTNT2 Lys210Del. Ilustra la aparición de un fenotipo más precoz y grave en hermanos gemelos comparados con hermano no gemelo y padre también portadores.
Conclusiones: En este proyecto piloto se evidencia una asociación significativa entre el bajo peso y la prematuridad y el diagnóstico de miocardiopatía idiopática a edad pediátrica. La falta de maduración fetal podría condicionar la aparición de una cardiopatía genéticamente determinada a una edad más precoz.