Introducción
Dr. Héctor Bueno
Presidente del Comité Científico del Congreso
Comité ejecutivo
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La amiloidosis hereditaria por transtirretina V30M (ATTRV30M) se presenta con dos fenotipos: enfermedad precoz (EOD), con síntomas iniciados antes de los 50 años y con afectación principalmente neurológica; y enfermedad tardía (LOD), iniciando después de los 50 años con clínica cardiovascular predominante. Estudios recientes sugieren que la gammagrafía con 3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico (DPD), considerada altamente sensible para infiltración miocárdica, podría no ser tan precisa en algunas mutaciones ATTR.
Métodos: Se revisaron de forma retrospectiva todos los pacientes con mutación gen TTR V30M en dos centros de referencia y se analizaron los resultados de la gammagrafía en EOD y LOD. De acuerdo con consensos previos, se definió afectación cardiaca como grosor septal ≥ 13 mm.
Resultados: Se identificaron 80 pacientes con mutación TTR V30M. Un 22,5% tenía EOD y el 38,8% LOD. Un septo ≥ 13 mm se asoció a captación anormal en la gammagrafía-DPD (61,54 vs 38,46%, p 0,008), pero la alteración en la conducción no se relacionó con una gammagrafía-DPD anormal (57,9 vs 37,5%, p 0,19), incluso en pacientes que requerían implante de marcapasos (60,0 vs 39,4%, p 0,26). Es destacable que a pesar de presentar un septo < 13 mm, un 33,3% presentaron alteraciones de la conducción y un 23,1% precisaron de implante de marcapasos. En pacientes con conducción alterada, la gammagrafía-DPD fue normal en todos los pacientes con EOD (0/8), mientras que en LOD estaba alterada en todos ellos (11/11). Aunque la captación anómala de DPD se relacionó con el grosor septal, un análisis multivariado mostró que esta asociación era dependiente de la edad de inicio de síntomas.
Captación DPD en gammagrafía |
|||
Variables |
Captación DPD gammagrafía |
||
Ausente (n = 24) |
Anormal (n = 19) |
p |
|
Edad media ± DE-años |
50,59 ± 7,77 |
73,31 ± 11,60 |
< 0,001 |
Sexo (varón)-n (%) |
12 (50,0%) |
16 (84,0%) |
0,019 |
Inicio enfermedad-n (%) |
< 0,001 |
||
Asintomático |
7 (29,17%) |
0 (0%) |
|
Inicio precoz |
15 (62,50%) |
2 (10,53%) |
|
Inicio tardío |
2 (8,33%) |
17 (89,47%) |
|
Duración mediana enfermedad (IQR)-años |
18,59 (11,67-20) |
5,00 (3,47-9,22) |
< 0,001 |
Trasplante hepático n (%) |
14 (58,33%) |
5 (26,32%) |
0,036 |
Tratamientos modificadores de la enfermedad-n (%) |
5 (20,83%) |
10 (52,63%) |
0,030 |
Hipertensión arterial n (%) |
4 (16,67%) |
7 (36,84%) |
0,132 |
Insuficiencia cardiaca n (%) |
0 (0%) |
9 (47,37%) |
< 0,0001 |
NT-proBNP mediano (IQR) pg/ml |
170,5 (59,5-348,5) |
1.337 (565-3.216) |
< 0,0001 |
Alteración conducción ECG n (%) |
9 (37,5%) |
11 (57,89%) |
0,183 |
Fibrilación auricular n (%) |
1 (4,17%) |
7 (36,84%) |
0,006 |
Marcapasos n (%) |
4 (16,67%) |
6 (31,58%) |
0,295 |
Mediana septo interventricular (IQR) mm |
11 (10-13,5) |
17 (14-19) |
< 0,001 |
Septo ≥ 13 mm n (%) |
10 (38,46%) |
16 (61,54%) |
0,005 |
Clínica neurológica |
17 (70,83%) |
19 (100%) |
0,012 |
Relación entre captación DPD y grosor septal según inicio enfermedad.
Conclusiones: La gammagrafía-DPD no detecta la afectación cardiaca en enfermedad de inicio precoz por ATTRV30M, incluso en presencia de engrosamiento miocárdico, alteraciones de la conducción o afectación cardiaca evidente. La captación de DPD en la gammagrafía se relaciona estrechamente con la edad de inicio de los síntomas.