REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2024 - El Congreso de la Salud Cardiovascular

Bilbao, 24 - 26 de Octubre de 2024


Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC

Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
Listado completo de comunicaciones
Índice de autores

6113. Novedades en cardiogenética

Fecha : 25-10-2024 10:45:00
Tipo : Póster moderado
Moderadores : Luis Escobar López, Baracaldo (Guipúzcoa)

6113-4. Miocardiopatía HCN4: más allá del canal de potasio

José Francisco Gil Fernández1, Lidia María Carrillo Mora2, Francisco Castro García3, Santiago Escudero Cárceles3, Serena Evelina Margaretha Munteanu4, María Sabater Molina4 y Juan Ramón Gimeno Blanes2

1Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

Introducción y objetivos: HCN4 conforma los canales iónicos que conducen la corriente If, importante en la actividad de marcapasos del nodo sinusal. El síndrome de disfunción sinusal (SDS) y la miocardiopatía no compactada (MNC), entre otras entidades, se han relacionado a mutaciones en dicho gen, con patrón de herencia autosómica dominante. Esta asociación está poco reportada en la literatura. El objetivo es realizar una revisión de pacientes que presentan variantes en HCN4.

Métodos: Estudio descriptivo de portadores de mutación en HCN4 recogidos en el registro de cardiopatías familiares de un hospital de tercer nivel a fecha de marzo de 2024. En una primera fase de screening se recogieron todos los probando no relacionados con variante genética en HCN4. Para el análisis se realizó una segunda revisión que descartó otras variantes que justificasen fenotipo, diagnóstico principal no relacionado o cosegregación no compatible.

Resultados: Se identificaron 21 probando y 12 variantes distintas en nuestro registro. La mutación más prevalente entre las familias fue p.Arg378Cys. Tras la exclusión se analizaron 5 familias: H4359 (p.Arg375His); H1950, H2794, H4778 (p.Arg378Cys); y H2579 (p.Pro165Ser). Se identificaron un total de 14 pacientes portadores de variantes genéticas en HCN4 (tabla). La edad media fue de 33 ± 15 años, siendo el 50% mujeres. El 57% se encontraban asintomáticos, mientras que el 14% presentaban disnea de esfuerzo e insuficiencia cronotropa, un 21% presentó síncope y 1 paciente refirió palpitaciones. La presencia de bradicardia sinusal fue objetivada en el 100% de los portadores mientras que la hipertrabeculación en el 79%. 1 paciente presentó fibrilación auricular durante el seguimiento y 2 requirieron implante de marcapasos (MCP). El 36% presentaba alteraciones de la repolarización mientras que 1 paciente presentó QTc largo y disfunción ventricular ligera que regresó a la normalidad tras implante de marcapasos. 1 tío paterno del probando de H4359 falleció de muerte súbita y no se pudo estudiar más allá a la familia. Los pacientes con HCN4 wild-type estudiados presentaron fenotipos dentro de la normalidad.

Características de los pacientes analizados

Familia

Variante

Sexo

Paciente

Edad

Síntomas

Bradicardia

NC

MCP

FA

Alt. Rep

H4359

Arg375His

Varón

A-II.3

62

No

Sí

No

No

No

No

H4359

Arg375His

Mujer

A-II.4

42

No

Sí

X

No

No

No

H4359

Arg375His

Mujer

A-III.1

17

Ins. crono

Sí

Sí

No

No

No

H4359

Arg375His

Mujer

A-III.2

16

No

Sí

Sí

No

No

No

H4359

Arg375His

Varón

A-III.3

12

Síncope

Sí

Sí

Sí

No

Sí

H1950

Arg378Cys

Varón

B-II.1

51

Ins. crono

Sí

Sí

Sí

No

No

H1950

Arg378Cys

Mujer

B-III.1

21

No

Sí

Sí

No

No

No

H1950

Arg378Cys

Mujer

B-III.2

20

No

Sí

Sí

No

No

No

H2794

Arg378Cys

Varón

C-III.15

48

Palpitaciones

Sí

Sí

No

Sí

Sí

H2794

Arg378Cys

Mujer

C-IV.1

25

No

Sí

Sí

No

No

No

H2794

Arg378Cys

Mujer

C-IV.2

29

No

Sí

Sí

No

No

No

H4778

Arg378Cys

Varón

D-III.3

41

Síncope

Sí

Sí

No

No

Sí

H4778

Arg378Cys

Varón

D-III.6

32

No

Sí

Sí

No

No

Sí

H2579

Pro165Ser

Varón

F-II.1

43

Síncope

Sí

No

No

No

Sí

Alt. Rep: alteración de la repolarización; FA: fibrilación auricular; Ins. crono: insuficiencia cronotropa; MCP: marcapasos; NC: no compactación; X: dato no disponible.

Conclusiones: Mutaciones patogénicas en HCN4 deberían considerarse como una entidad propia al relacionarse con fenotipo mixto de SDS y MNC y producir síntomas como insuficiencia cronotropa, síncope y llegar a requerir intervenciones como el implante de MCP, aunque generalmente presentan curso benigno.

Comunicaciones disponibles de "6113. Novedades en cardiogenética"

6113-1. Modera
Luis Escobar López, Baracaldo (Guipúzcoa)

6113-2. Recatalogando la variante p.His90Tyr en ACTC1 para adquirir valor predictivo
Guillem Murillo Varona1, Marta Gil Molina1, María Valverde Gómez2, Franc Peris Castelló3, Francisco González Llopis3, María José Aparisi4, Cristina Cardona-Gay5, Diana Domingo Valero6, Aitana Braza Boïls7, Luis Martínez Dolz8, Juan Pablo Ochoa9 y Esther Zorio Grima10

1Cardiología. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 2Health in Code. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, 3Cardiología. Hospital General de Elda, Elda (Alicante), España, 4Unidad de Genómica, IIS La Fe de Valencia. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, 5Unidad de Genómica, IIS La Fe de Valencia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 6Cardiopatías Familiares Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 7CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 8Servicio de Cardiología Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Grupo de Investigación Traslacional en Cardiología IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 9Health in Code S.L. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España y 10Cardiopatías Familiares Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, CAFAMUSME IIS La Fe de Valencia, CIBERCV Madrid. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España.
6113-3. Riesgo genético poligénico en muestra de pacientes ingresados por síndrome coronario agudo
Joaquín Sánchez-Prieto Castillo, Joan Ramon Enseñat, Charlotte Boillot, Lucía Villafáfila Martínez, José Manuel Martínez Palomares, Alejandro Cabello Rodríguez, Natalia Navarro Pelegrini, Ainhoa Aguinaga Mendibil, Patricia del Valle Tabernero, Ana Díaz Rojo, Andrea González Pigorini, Esther Gigante Miravalles, María Cristina Morante Perea y Luis Rodríguez Padial

Cardiología. Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España.
6113-4. Miocardiopatía HCN4: más allá del canal de potasio
José Francisco Gil Fernández1, Lidia María Carrillo Mora2, Francisco Castro García3, Santiago Escudero Cárceles3, Serena Evelina Margaretha Munteanu4, María Sabater Molina4 y Juan Ramón Gimeno Blanes2

1Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España, 2Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España y 4Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.
6113-5. Alteraciones de la conducción, arritmias y miocardiopatía dilatada asociadas a una mutación no descrita en el gen TNNI3K
Marta González Quijano, Helena Llamas Gómez, María Luisa Peña Peña, Rosario Flaño Lombardo, Ángel A. Pedrote Martínez y Juan Acosta Martínez

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
6113-6. Sustitución en RBM20 afectando el splicing, ¿Primera familia que demuestra la patogenicidad de este tipo de alteraciones?
Guillermo Rad García1, Jorge Llau García1, Esther Zorio Grima2, Sara Huélamo Montoro1, Nerea Fernández Ortiz1, Guillem Murillo Varona1, Marta Gil Molina1, Valero Vicente Soriano Alfonso1, Enrique Robles Pérez1, Aitana Braza Boïls1, María J. Aparisi3, Soledad García Hernández4, Juan Pablo Ochoa Folmer4, Jordi Candela Ferre5 y Luis Martínez Dolz1

1Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 2Cardiopatías Familiares. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España, 3Genomic Unit. Health Research Institute Hospital La Fe (IIS La Fe), Valencia, España, 4Health in Code, A Coruña (A Coruña), España y 5Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España.
6113-7. Descripción del fenotipo asociado a una nueva variante del gen MYBPC3 relacionado con la miocardiopatía hipertrófica
Marta González Quijano, Pablo Martín Marín, Helena Llamas Gómez y María Luisa Peña Peña

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
6113-8. Análisis de los resultados genéticos en una cohorte de pacientes con miocardiopatía dilatada en función de la edad al diagnóstico
Mónica García Monsalvo1, Sandra Riesco Sánchez2, Teresa María Romero Sillero2, María Natividad Marín Ruíz2, Luis Miguel Rincón Díaz1, Inés Toranzo Nieto1, Belén García Berrocal3, David González Calle1, Sandra Milagros Lorenzo Hernández3, Sara Lozano Jiménez1, David Hansoe Heredero Jung3, Milena Antúnez Ballesteros4, Pedro Luis Sánchez Fernández1, Eduardo Villacorta Argüelles1 y María Gallego Delgado1

1Cardiología. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España, 2Universidad de Salamanca, Salamanca, España, 3Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos. Hospital Clínico Universitario de Salamanca, Salamanca, España y 4Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña (A Coruña), España.
6113-9. Interacción miRNA-mRNA: entender el enigma de la cardiomiopatía dilatada asociada al gen LMNA
Mónica Ramos1, Maribel Quezada Feijoo1, Ignacio Pérez de Castro Insua2, José Córdoba Caballero3, Juan Antonio García Ranea3, Óscar Campuzano Larrea4, Georgia Sarquella Brugada5 y Rocío Toro Cebada6

1Unidad de Cardiología. Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, España, 2Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España, 3Universidad de Málaga, Málaga, España, 4Instituto de investigación Biomédica de Girona (IdIBGi). Hospital Universitario Dr. Josep Trueta, Girona, España, 5Unidad de arritmias. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España y 6Facultad de Medicina. Universidad de Cádiz, Cádiz, España.
6113-10. Rentabilidad del estudio genético en pacientes trasplantados por miocardiopatía dilatada
Pablo Martín Marín, Miguel Barranco Gutiérrez, Helena Llamas Gómez, José Manuel Sobrino Márquez y María Luisa Peña Peña

Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.
6113-11. Características y evolución de una cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina sin insuficiencia cardiaca
María Teresa Nogales Romo1, Verónica Suberviola Sánchez-Caballero1, Cristina de Cortina Camarero1, Cristina Beltrán Herrera1, Marta Domínguez Muñoa1, Silvia Jiménez Loeches1, Laura Mora Yagüe1, María del Mar Sarrión Catalá1, Pedro Martínez Losas1, Alejandro Cortés Beringola1, Zaira Gómez Álvarez1, Eloy Gómez Mariscal1, Gabriela Tirado Conte2, David Vaqueriza Cubillo1 y Roberto Muñoz Aguilera1

1Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, España y 2Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España.
6113-12. Evolución natural de la amiloidosis cardiaca: cronología de aparición de red flags y eventos en una cohorte
Emilio Blanco López1, Jesús Piqueras Flores2, Jorge Martínez del Río2, Martín Negreira Caamaño3, Cristina Mateo Gómez1, Daniel Águila Gordo1, Maeve Soto Pérez1, Andrez Felipe Cubides Novoa1, Pablo Soto Martín1, Beatriz Jiménez Rubio1, Marta Andrés Sierra1, Cynthia Nuez Cuartango1, Laura Montesinos Vinader1 e Ignacio Sánchez Pérez1

1Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España, 2Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y 3Unidad de Arritmias, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.
6113-13. Impacto del upgrade a terapia de resincronización cardiaca o estimulación de rama izquierda en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina
Belén Peiró Aventín1, Nerea Mora Ayestarán1, Celia Gil Llopis2, Daniel Águila Gordo3, Daniel de Castro Campos1, Chinh Pham Trung4, Fernando Domínguez Rodríguez1, Víctor Castro Urda4, Esther González López1 y Pablo García Pavía1

1Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España, 3Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real, Ciudad Real, España y 4Unidad de Electrofisiología, Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España.
6113-14. Comparación de la presentación clínica y el pronóstico de hombres y mujeres con amiloidosis cardiaca por transtirretina. Análisis del registro de amiloidosis cardiaca de Galicia (AMIGAL)
Fausto de Andrés Cardelle1, Mario Porto Souto2, Gonzalo Barge Caballero1, Eduardo Barge Caballero1, Andrea López López3, Manuel López Pérez4, Raquel Bilbao Quesada5, Eva González Babarro6, Mario Gutiérrez Feijoo7, Inés Gómez Otero8, Alfonso Varela Román8 y María G. Crespo Leiro1

1Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, 2Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 3Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, España, 4Hospital Arquitecto Marcide, Ferrol (A Coruña), España, 5Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo (Pontevedra), España, 6Hospital Montecelo, Pontevedra, España, 7Complexo Hospitalario, Ourense, España y 8Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España.
6113-15. Protocolo multidisciplinar para el cribado de hipercolesterolemia familiar heterocigota
Gustavo Aníbal Cortez Quiroga, Marina Fernández Gárate, Saida Navarro Melero, María de la Paz Eliche Mozas, Ana Cubillas Quero y Lara Cruz Romero

Hospital Alto Guadalquivir, Andújar (Jaén), España.
6113-16. Diseño y justificación de la creación de una plataforma nacional multicéntrica para el estudio de la enfermedad inflamatoria del miocardio: cohorte Pre-MYO
Fernando Domínguez Rodríguez1, Azahara M.M. García Serna2, Ángel Esteban Gil3, Ángel Manuel Iniesta Manjavacas4, José María Larrañaga Moreira5, Antonio Grande Trillo6, Belén Álvarez Álvarez7, Juan Lacalzada Almeida8, Luis Ruiz Guerrero9, Marc Llagostera Martín10, Aitor Uribarri González11, Alberto Esteban Fernández12, Ana García Álvarez13, Juan Fernández Martínez14 y Domingo Pascual-Figal15

1Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid), España, 2Cardiología Clínica y Experimental. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 3Tecnologías de Modelado, Procesamiento y Gestión del Conocimiento. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca, Murcia, España, 4Cardiología. Hospital Universitario La Paz, Madrid, España, 5Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España, 6Cardiología. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, 7Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela (A Coruña), España, 8Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna (Santa Cruz de Tenerife), España, 9Cardiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander (Cantabria), España, 10Cardiología. Hospital del Mar, Barcelona, España, 11Cardiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España, 12Cardiología. Hospital Universitario Severo Ochoa, Madrid, España, 13Cardiología. Hospital Clínic, Barcelona, España, 14Cardiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España y 15Cardiología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

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