Introducción
Dr. José María de la Torre Hernández
Presidente del Comité Científico del Congreso. Vicepresidente de la SEC
Comités ejecutivo, organizador y científico
Comité de evaluadores
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Índice de autores
Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) cursa con un engrosamiento anormal del miocardio sin una causa desencadenante que lo justifique. La mayoría de los casos son hereditarios. En el estudio diagnóstico se incluyen pedigrí, pruebas de imagen y el estudio genético. Este estudio descriptivo busca analizar las principales características clínicas y estructurales de los pacientes afectos de MCH en seguimiento en nuestras consultas de cardiopatías familiares.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo que incluyó una muestra de 64 pacientes de nuestra base de MCH. Se recopilaron datos clínicos, incluyendo edad, sexo, antecedentes personales y síntomas. A todos se les realizó un estudio genético para identificar mutaciones asociadas con la MCH.
Resultados: En nuestra población el 59% eran hombres, con una mediana de 60 años. El 45% eran hipertensos, 29% dislipémicos, 14% diabéticos y 35% fumadores. El 23% presentaron FA en el seguimiento. El grosor medio de la pared ventricular medida por ECO fue de 19,5 ± 1,66 mm y por RNM de 19,1 ± 2,82 mm, con FEVI preservada en el 95% de los pacientes. El 18% presentaron una IM al menos moderada. Se identificó una variante patogénica o posiblemente patogénica en el 34% de pacientes, siendo los genes más frecuentemente afectados MYBPC3 y MYH7. El valor medio del HCM risk fue de 2,071 ± 0,53%. Los pacientes con estudio genético positivo presentaron un score de riesgo significativamente mayor que aquellos con resultado negativo (pacientes con gen (+) presentaron un HCM risk medio de 3,16 ± 1,3%, mientras que aquellos con gen (-) presentaron un HCM risk de 1,90 ± 0,81%, siendo esta diferencia estadísticamente significativa p 0,005).
Resultado de análisis descriptivo |
|||
N |
64 |
Fumador |
35% |
Hombres |
59% |
EPOC |
10% |
HTA |
45% |
EAC |
4% |
DLP |
29% |
FA |
23% |
DM |
14% |
ERC |
7% |
Genética |
|
ECO TT |
|
Negativo |
32% |
FEVI Pr |
95% |
MYBPC3 |
28% |
FEVI LR |
1,5% |
ANK2 |
1,5% |
FEVI R |
0% |
TNNT2 |
6,2% |
OTSVI reposo |
15% |
TPM1 |
3,1% |
OTSVI dinámica |
20% |
FLMC |
1,5% |
IM |
|
ACTC1 |
1,5% |
No |
54% |
MYH7 |
9,3% |
Ligera |
21% |
HCM RISK |
2,071 ± 0,53% |
Moderada |
17% |
HCMr gen + |
3,16 ± 1,3% |
Grave |
1,5% |
HCMr gen - |
1,90+ ± 0,81% |
SAM |
34% |
Grosor RNM (IC95%) |
19,11667 ± 2,82 mm |
Grosor ECO TT |
19,59231 ± 1,66 mm |
Conclusiones: En nuestra población estudiada los pacientes con MCH presentan con frecuencia comorbilidades, lo que resalta la importancia de su valoración integral. El estudio genético fue positivo en un porcentaje significativo de pacientes, por lo que el acceso a este y al consejo genético es fundamental en nuestros pacientes. El score de riesgo fue mayor en aquellos pacientes con estudio genético positivo, posiblemente indicando un seguimiento más estrecho.