REVISTA ESPAÑOLA DE
CARDIOLOGÍA
ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

6003. Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas

Tipo : Pósters
Sala : No disponible

6003-11. Hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo y mutaciones sarcoméricas

María Sabater Molina, Juan Pedro Hernández del Rincón, Francisco Pastor, Beatriz Aguilera, Mari Paz Suárez, María José Oliva, Esperanza García-Molina y Francisco Ruiz Espejo del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Instituto de Medicina Forense, Murcia y Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid.

Antecedentes y objetivos: La hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo (ILVH) es diagnosticada post-mortem en un porcentaje significativo de los casos de muerte súbita (15%). Normalmente, consiste en una hipertrofia concéntrica sin causa aparente. El desorden fibrilar debe ser ausente para descartar el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica (MH). Nuestro objetivo es informar de dos casos de ILVH en los que se han identificado mutaciones sarcoméricas típicas de MH.

Material y métodos: Caso 1: varón aparentemente sano de 22 años muere súbitamente mientras juega al fútbol. Corazón de 525 g. El estudio post-mortem demostró una hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo con un grosor máximo de 18 mm y fibrosis leve localizada a nivel subendocardico. No se observó desorden fibrilar ni enfermedad valvular en las muestras de los ventrículos. Resto de pruebas cardíacas normales. Caso 2: varón de 68 años murió inesperadamente mientras caminaba por la calle. Tenía una historia de angioplastia descendente anterior izquierda por angina de pecho a los 58 años con una angiografía repetida a los 4 años que no mostró una estenosis significativa. Se observó una hipertrofia ventricular izquierda moderada (13 mm) y fibrilación auricular. Antecedentes de diabetes pero no HTA. Tras la autopsia, corazón de 600 g, hipertrofia biventricular concéntrica grave con un máximo de 32 mm y mucha fibrosis difusa. No se observó desorden fibrilar. Con ateroma difuso en la arteria descendente anterior izquierda y en la parte proximal de la arteria izquierda circunfleja. Se descartó amiloide. El análisis genético en muestra de tejido del caso 1 se identificó una nueva mutación en el gen MYBPC3 (V38AfsX42). Esta mutación provoca un cambio en el marco de lectura generando un codón de parada prematuro, lo que da lugar a una proteína truncada, que probablemente sea la causa de la enfermedad. En el caso 2 se encontró una mutación conocida en el gen TNNT2 (R278C) que se asocia a MH. En ambos casos había antecedentes de muerte súbita cardiaca en la familia. La evaluación de los familiares de primer grado llevó a la identificación de tres portadores más.

Conclusiones: Las mutaciones sarcoméricas se asocian con la ILVH. Se debe recomendar el estudio genético y familiar en los casos de muerte súbita cardiaca con ILVH. Se necesitan más estudios para confirmar y establecer la magnitud de esta asociación.

Comunicaciones disponibles de "Cardiología pediátrica/Cardiopatías congénitas"

6003-1. Valor de la ecografía transtorácica en el diagnóstico del origen anómalo de las arterias coronarias
Víctor León Argüero, Luis Rodríguez Redondo, José María Turiel Martínez, Pilar Egea Serrano, Alicia Gil Sánchez, Juan Rondan Murillo y Eduardo Segovia Martínez-Salinas del Hospital de Cabueñes, Gijón (Asturias) y Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo (Asturias).
6003-2. Experiencia inicial en una consulta de cardiopatías congénitas del adulto
Juan Ramón Beramendi Calero, Irene Rilo Miranda, María Castillo Judez, Sylvie Bianco X, Alberto Izaguirre Yarza, Tomás Echeverría García, Rubén García Martín y Patxi de la Cuesta Arzamendi del Hospital Donostia, San Sebastián (Guipúzcoa).
6003-3. Defectos del septo auriculoventricular en la edad adulta. Evolución y diferencias entre el canal AV y la CIA Ostium Primum
Begoña Muñoz Giner, David Tejada Ponce, Joaquín Rueda Soriano, Juan Miguel Sánchez-Gómez, Francisco Buendía Fuentes, María Rodríguez Serrano, Ana Andrés Lahuerta y Antonio Salvador Sanz del Hospital Universitario La Fe, Valencia.
6003-4. Características clínicas de los pacientes de una consulta de cardiopatías congénitas del adulto
Joaquín Cano Nieto, Blanca Luque Aguirre, Victorio Cuenca, Beatriz Pérez Villardón, Ana García Bellón, José Luis Delgado Prieto y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.
6003-5. Puesta en marcha de una unidad de cardiopatías congénitas del adulto
Joaquín Cano Nieto, Blanca Luque Aguirre, Victorio Cuenca, Ana García Bellón, José María Pérez Ruiz y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.
6003-6. Valoración clínica y ecocardiográfica de los pacientes con hipertensión arterial pulmonar tras cirugía cardiaca correctora
María Luisa Cabeza Letrán, María José Rodríguez Puras, Antonio Bonilla López, Juan Manuel Durán Guerrero, Raquel Solanilla Rodríguez y Ángel Martínez Martínez del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
6003-7. Morbilidad cardiovascular en el síndrome de Beuren Williams
Victorio Cuenca Peiró, Beatriz Pérez Villardón, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Juan Ignacio Zabala Argüelles, Juan Miguel Gil Jaurena, Joaquín Alberto Cano Nieto y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga.
6003-8. Amplatzer Ductal Occluder II: Nuevas posibilidades para el tratamiento percutáneo del ductus arterioso
Victorio Cuenca Peiró, Beatriz Pérez Villardón, Juan Ignacio Zabala Argüelles, Jorge Rodríguez Capitán, Lourdes Conejo Muñoz, Beatriz Picazo Angelín, Juan Miguel Gil Jaurena y Manuel de Mora Martín del Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga y Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
6003-9. Recurrencia de válvula aórtica bicúspide en parientes de primer grado
Juan Robledo Carmona, Isabel Rodríguez-Bailón, Valentín Sans-Coma, Borja Fernández, Carlos Porras-Martín, Eloy Rueda-Calle, Ángel Montiel-Trujillo y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y Universidad de Málaga.
6003-10. ¿Tienen los parientes de primer grado con válvula aórtica bicúspide la misma morfología valvular?
Juan Robledo Carmona, Isabel Rodríguez-Bailón, Valentín Sans-Coma, Manuel Jiménez-Navarro, Borja Fernández, Miguel Such-Martínez, José M. García-Pinilla y Eduardo de Teresa Galván del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria, Málaga y Universidad de Málaga.
6003-11. Hipertrofia idiopática del ventrículo izquierdo y mutaciones sarcoméricas
María Sabater Molina, Juan Pedro Hernández del Rincón, Francisco Pastor, Beatriz Aguilera, Mari Paz Suárez, María José Oliva, Esperanza García-Molina y Francisco Ruiz Espejo del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Instituto de Medicina Forense, Murcia y Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses, Madrid.
6003-12. Una mutación en el gen KCNH2 puede relacionar el síndrome de QTL tipo 2 y epilepsia
José Javier Zamorano León, Rosa Yáñez Baña, Gabriel Jaime Sánchez, Román Álvarez-Granada Rodríguez, Laura Calatrava Ledrado, Pablo Rodríguez Sierra, Carlos Macaya y Antonio López Farré del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Madrid y Complexo Hospitalario de Ourense.
6003-13. Cierre del ductus arterioso persistente del adulto por vía radial
Gerard Martí Aguasca, Josep Girona, Antonia Pijuan, Laura Dos, Maite Subirana, Jaume Casaldàliga y David García-Dorado del Hospital General Universitari Vall d';Hebron, Barcelona.
6003-14. Evaluación de la función ventricular izquierda después del tratamiento con antraciclinas en pacientes pediátricos. Un estudio realizado con 2D strain speckle tracking
Silvia Escribà Bori, Antonio Rodríguez Fernández, Ángeles de la Fuente Sánchez, Fernando García Algas, José Francisco Forteza Alberti, Rodrigo Gómez Sáenz-Laguna, Pere Pericas Ramis y Armando Bethencourt González del Hospital Son Espases, Palma de Mallorca (Baleares).
6003-15. Patología de la aorta ascendente en el adulto con tetralogía de Fallot
Manuel Iglesias Blanco, María del Valle Pedrosa del Moral, Luis González Torres, Blanca Muñoz Calero, Irene Méndez Santos, Antonio Castro Fernández, Andrés Felices Nieto y Pastora Gallego García de Vinuesa del Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla.
6003-16. Diez años de hemodinámica en cardiopatías congénitas
Rayco Cabeza Montesdeoca, Francisco Jiménez Cabrera, José María Medina Gil, Egon Gross Kastanovitz, Ricardo Huerta Blanco, Efrén Martínez Quintana y Vicente Nieto Lago del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria.
6003-17. Síndrome de reperfusión tras implantación de stent en estenosis crítica de la arteria pulmonar. Presentación de un caso
Sasa Bozicnik, Francisco Jiménez Cabrera, Egon Gross Kasztanovitz, Ricardo Huerta Blanco, Efrén Martínez Quintana, Pedro Suárez Cabrera y Vicente Nieto Lago del CHUIMI, Las Palmas de Gran Canaria.
6003-18. Tratamiento con ambrisentán en pacientes con hipertensión pulmonar secundaria a cardiopatía congénita
Manuel García de Yébenes Castro, Juan Bertó Botella, Alberto Esteban Fernández, Leyre Moreno Galdós, Arantxa Campo Ezquibela, Alfonso Macías Gallego, Ignacio García Bolao y Juan José Gavira Gómez del Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona (Navarra).
6003-19. Comparación de proteína C reactiva, factores de riesgo cardiovascular clásicos y marcadores precoces de lesión vascular en una población pediátrica del área de atención primaria de Lugo
Raúl Franco Gutiérrez, Juan Antonio Sieira Rodríguez-Moret, Ana Testa-Fernández, Sonsoles Quintela-García, Ruth Pérez-Fernández, Víctor Puebla-Rojo, Miguel Domínguez Robla y Carlos González Juanatey del Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
6003-20. Dificultades en el diagnóstico del ventrículo derecho de doble cámara en el adulto. Aportación de la cardiorresonancia
Silvia López Fernández, Rocío García Orta, María del Mar Vázquez del Rey, Francesca Perín, Carlos Briales Casero y Rafael Melgares Moreno del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

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