ISSN: 0300-8932 Factor de impacto 2023 7,2

SEC 2011 - El Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares

Maspalomas (Gran Canaria), 20 - 22 de Octubre de 2011

4020. Enfermedades del miocardio

Fecha : 21-10-2011 00:00:00
Tipo : Comunicaciones orales
Sala : No disponible

4020-4. Mutaciones en el gen SCN5A y alteraciones estructurales en el ecocardiograma

María José Oliva Sandoval, Javier Lacunza Ruíz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).

Antecedentes: Las mutaciones en el gen SCN5A se asocian al desarrollo de arritmias cardíacas (síndrome de Brugada (SB), Síndrome del QT largo (SQTl), defectos de la conducción cardíaca y fibrilación ventricular idiopática), miocardiopatías (miocardiopatía dilatada (MCD) y miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (MCNC)), así como otras anomalías estructurales cardíacas.

Objetivos: Estudiar las alteraciones estructurales presentes en el ecocardiograma de portadores de mutaciones/variantes en el gen SCN5A.

Métodos: En 103 pacientes con diagnóstico previo de SB (93,89%), SQTl (8,8%) y parada cardíaca o arritmias ventriculares (3,3%) se realizó secuenciación del gen SCN5A, identificándose la presencia de mutaciones/variantes en 11 probandos no relacionados (G1743R en 3, y el resto: R27H, S524Y, R620H, V728I, E901K, E1032K, E1151stop y N1443S) después de excluir polimorfismos conocidos. En todos se llevó a cabo estudio ecocardiográfico. Se ofreció estudio cardiológico y genético a familiares de primer grado.

Resultados: Se estudiaron un total de 52 individuos (ind), 4,7 ind por familia. El motivo del estudio genético fue SB en 9 familias (39 ind), parada cardíaca en 1 (5 ind) y arritmias ventriculares en 1 (8 ind). 12 (23%) mostraron anomalías estructurales en el ecocardiograma: 3 tenían MCD (todos de la misma familia y todos portadores); 3 hipertrofia ventricular izquierda (HVI), todos portadores:G1743R (2 ind) y E901K (1 ind); 2 hipertrabeculación ventricular izquierda (ambos de la misma familia y portadores de S524Y); 1 tuvo dilatación ventricular derecha (portador de G1743R); 4 presentaron enfermedad valvular significativa (3 insuficiencia aórtica (IAo) y 1 insuficiencia tricuspídea, 3 de ellos eran portadores). 2 ind con IAo asociaban dilatación del VI y de la raíz aórtica (ambos portadores de R620H); 1 paciente no portador tenía una membrana subaórtica. Se compararon los ecocardiogramas de portadores (34,65%) y no portadores (18,35%): 10 (26%) ind portadores mostraban anomalías ecocardiográficas en comparación a 2 (11%) ind no portadores (p = 0,1).

Conclusiones: Las anomalías estructurales son frecuentes en portadores de mutaciones/variantes del gen SCN5A. En nuestra serie es frecuente la asociación a presencia de dilatación de las cámaras cardíacas, HVI, hipertrabeculación y enfermedad valvular. Se precisa de largas series y registros multicéntricos para demostrar dicha relación.


Comunicaciones disponibles de "Enfermedades del miocardio"

4020-1. Valoración de la actividad deportiva en pacientes con cardiopatías familiares
María Eladia Salar Alcaraz, Carmen Muñoz-Esparza, José María López Ayala, Cristina González Canovas, Pablo Peñafiel Verdú, María Sabater, Juan Ramón Gimeno Blanes y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia) y Unidad de Arritmias de Cardiología del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4020-2. Características familiares de la miocardiopatía dilatada secundaria a alteraciones en genes desmosómicos
Francisco José Hernández Pérez, Pablo García-Pavía, Inés García Lunar, Manuel Sánchez García, Patricia Mabel Avellana, Petros Syrris, Marta Cobo-Marcos y Luis Alonso-Pulpón del Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda (Madrid) y University College of London.
4020-3. La sitagliptina reduce la fibrosis e hipertrofia cardiaca asociada a diabetes tipo-2 experimental
Belén Picatoste, Sara Ares-Carrasco, Elisa Ramírez, Alicia Caro, Christian Iborra, José Tuñón y Óscar Lorenzo González del Instituto de Investigaciones Fundación Jiménez Díaz, Madrid y Universidad Complutense, Madrid.
4020-4. Mutaciones en el gen SCN5A y alteraciones estructurales en el ecocardiograma
María José Oliva Sandoval, Javier Lacunza Ruíz, Juan Ramón Gimeno Blanes, Esperanza García-Molina Sáez, María Sabater Molina, Daniel Saura Espín, Gonzalo de la Morena Valenzuela y Mariano Valdés Chávarri del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar (Murcia).
4020-5. Registro multicéntrico de muerte súbita asociada a actividad deportiva
Esther Zorio Grima, Juan Ramón Gimeno Blanes, Tomás Ripoll Vera, Pablo García Pavía, Lorenzo Monserrat Iglesias, Araceli Boraita Pérez, Beatriz Aguilera Tapia y Antonio Salvador Sanz del Hospital La Fe, Valencia, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia y Hospital Son Llàtzer, Palma de Mallorca (Baleares).
4020-6. 12 años de experiencia en el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva mediante miectomía septal ampliada videoscópica
Tomás Heredia Cambra, Ana María Bel Mínguez, Lucía Doñate Bertolín, Carlos Ernesto Hernández Acuña, Manuel Pérez Guillén, Juan Antonio Margarit Calabuig, Francisco José Valera Martínez y José Anastasio Montero Argudo del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

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